Symptomer på cystisk fibrose, årsager og behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskader og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra respiratoriske og fordøjelsessystemer. Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system.

Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organer med cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale fase af udvikling, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den kronologiske forløb af den patologiske proces behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og tilsyn fra en specialist.

Hvad er det?

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom forårsaget af mutationen af ​​genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose og karakteriseret ved beskadigelse af kirtlerne ved ekstern sekretion, alvorlige krænkelser af respiratoriske organers funktioner. Cystisk fibrose er af særlig interesse ikke kun på grund af dens udbredt forekomst, men også fordi det er en af ​​de første arvelige sygdomme, som det blev forsøgt at behandle.

Etiologi og patogenese

Genet, der er ansvarligt for cystisk fibrose, blev klonet i 1989. Takket være dette lykkedes det os at finde ud af mutationen og forbedre metoden til identifikation af luftfartsselskaber. Sygdommen er baseret på en mutation i CFTR-genet, der er placeret midt i den lange arm af det syvende kromosom. Cystisk fibrose er arvet på en autosomal recessiv måde og er registreret i de fleste europæiske lande med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er heterozygote (er bærere af det muterede gen), er risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose 25%. Bærere af kun et defekt gen (alleler) lider ikke af cystisk fibrose. Ifølge forskningsdata er hyppigheden af ​​heterozygotisk transport af det patologiske gen 2-5%.

Identificeret omkring 2000 mutationer i det cystiske fibrose gen. Resultatet af en genmutation er en krænkelse af strukturen og funktionen af ​​proteinet, kaldet cystisk fibrose transmembran ledningsevne regulator (MVTP). Konsekvensen af ​​dette er fortykkelsen af ​​udskillelse af kirtlerne af ydre sekretion, vanskeligheden med evakuering af hemmeligheden og ændring af dets fysisk-kemiske egenskaber, hvilket igen forårsager det kliniske billede af sygdommen. Ændringer i bugspytkirtlen, åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen registreres allerede i prænatalperioden og med patientens aldersforøgelse støt. Sekretionen af ​​viskøs udskillelse af eksokrine kirtler medfører problemer med udstrømning og stagnation med efterfølgende udvidelse af udskillelseskanalerne i kirtlerne, atrofi af kirtletvæv og udvikling af progressiv fibrose. Virkningen af ​​enzymer i tarmen og bugspytkirtlen er signifikant reduceret. Sammen med dannelsen af ​​sklerose i organerne er der en krænkelse af fibroblasts funktioner. Det er blevet konstateret, at fibroblaster af patienter med cystisk fibrose producerer ciliarfaktoren, eller M-faktor, som har anti-ciliær aktivitet - det forstyrrer funktionen af ​​epitelets cilieller.

I øjeblikket er mulig deltagelse i udviklingen af ​​pulmonal patologi hos MV-patienter ansvarlig for dannelsen af ​​immunresponset (især interleukin-4 (IL-4) gener og dets receptor) såvel som generne der koder for syntesen af ​​nitrogenoxid (NO) i kroppen..

symptomer

Afhængigt af: alder, begyndelsen af ​​de første symptomer og sygdommens varighed varierer de kliniske symptomer på cystisk fibrose meget. Men i det overvældende antal tilfælde bestemmes sygdommens symptomer ved læsionen af ​​det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Det sker, at det bronchopulmonale system eller mavetarmkanalen isoleres isoleret.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvist øges hjerte muskel kompenserende, men til en vis grænse, over hvilket kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og der kræves meget lidt ilt til normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

  1. Dyspnø i hvile, som stiger med øget fysisk anstrengelse.
  2. Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
  3. Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
  4. Patienter med cystisk fibrose svækker væsentligt bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
  5. Der er hævelse i underekstremiteterne, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Sputum i store mængder akkumuleres derfor i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod eksponering for patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskos sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at forekomme for første gang fra begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

  1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Når hosten ændres, skifter den lyserøde skygge til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
  2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
  3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.

Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den samlede fysiske udvikling er forsinket:

  1. Barnet får svag vægt. Normalt pr. År med en kropsvægt på ca. 10,5 kg. Børn, der lider af cystisk fibrose, er signifikant undervægtige i de krævede kilo.
  2. Søvnighed, pallor og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.

Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:

  1. Hæv kropstemperaturen 38-39 grader
  2. Alvorlig hoste, med et tykt, purulent sputum.
  3. Åndenød, forværret af hoste.
  4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

  1. Brystets form bliver tøndeformet.
  2. Huden er tør, taber dens fasthed og elasticitet.
  3. Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
  4. Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
  5. Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksekrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.

Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres pankreas enzymer inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske ændringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

  1. Bloddannelse (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
  2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
  3. Helvedesmerter, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
  4. Hyppig diarré. Der er en mangel på bugspytkirtel enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen ophobes meget fedt, der tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever, en vis yellowness af huden, der er forbundet med galstasis detekteres.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. For det meste i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer den allerede spændte situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Udslettede former for sygdommen opdages sædvanligvis hos voksne med en tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, hvilket fører til et lille tab af epithelceller.

Sygdommen fortsætter under "masken" af andre patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

  • betændelse i paranasale bihuler;
  • tilbagevendende bronkitis;
  • levercirrhose
  • mandlig infertilitet - forbundet med obstruktionen af ​​spermatiske ledninger eller dets atrofi, som følge heraf kan spermatozoer ikke komme ind i sædcellerne;
  • kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som forstyrrer transporten af ​​sæd i livmoderen, forsinker dem i vagina.

Derfor skal alle patienter, der lider af infertilitet, hvis årsag ikke kan identificeres ved standardmetoder til undersøgelse, henvises til genetik. Analyse af det genetiske materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, som producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  1. Bukspyttkjertlen frigør ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, levercirrhose.
  2. Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  3. Fra siden af ​​det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem i bronchopulmonale lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, pneumosklerose, respiratorisk svigt og mange andre.
  4. Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

diagnostik

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med intestinale absorptionsforstyrrelser som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  1. Generel analyse af blod og urin;
  2. Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  3. Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  4. Coprogram - en undersøgelse af afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskirtlerne).
  5. Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  6. Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "drop-shaped" bronchiectasis, bronchiale defekter);
  7. Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  8. Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  9. Molekylærgenetisk testning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  10. Sweat test - undersøgelse af sved elektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse af cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sveden hos en patient med cystisk fibrose);
  11. Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling. Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  1. Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  2. I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  3. Konstant indtagelse af enzympræparater. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  4. Måltider for patienter med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorier, indholdet af vitaminer og sporstoffer. Tilsat til en proteindie og ikke begrænset til fedtstoffer, men underkastet den konstante anvendelse af enzympræparater.

I pulmonal patologi anvendes:

  1. I bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
  2. Mucolytika med henblik på at væske sputum (til intern administration og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftveje), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  3. Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. En injektions- og inhalationsmetode til lægemiddeladministration anvendes.
  4. Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  5. Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftrummets sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Som nævnt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men kompetent understøttende terapi kan betydeligt lette og forlænge sygdommens liv.

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter en genbehandling for sygdommen næsten dødlåst. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve patologiens grund, men mekanismen for udvikling af cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge dets indhold i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale klorforhold. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere tests, det vil ikke være til salg til 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose forbliver uheldig til dato. Dødeligheden er 50-60% blandt unge børn - højere. Ved sen diagnostik og utilstrækkelig behandling er prognosen signifikant mindre gunstig. Medicinsk genetisk rådgivning til familier med patienter med cystisk fibrose er af stor betydning.

Kriteriet for kvaliteten af ​​diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose er patienternes gennemsnitlige forventede levetid. I europæiske lande når dette tal 40 år, i Canada og USA - 48 år og i Rusland - 22-29 år.

forebyggelse

Med hensyn til forebyggelse af cystisk fibrose er en af ​​de vigtigste foranstaltninger til forebyggelse af morbiditet prænatal diagnose, som kan bruges til at påvise tilstedeværelsen af ​​en defekt i det syvende gen lige før arbejdsgang. For at styrke immuniteten og forbedre levevilkårene har alle patienter brug for omhyggelig pleje, god ernæring, overholdelse af personlig hyena, moderat motion og sikring af de mest behagelige levevilkår.

Cystisk fibrose

Generelle oplysninger

Navnet på sygdommen er afledt af de latinske ord mucus "mucus" og viscidus "viskøs". Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom, hvor alle organer, der udskiller slim påvirkes: det bronkopulmonale system, pankreas, lever, svedkirtler, spytkirtler, tarmkirtler, kønkirtler. Cystisk fibrose er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme, men i mange år har behandling af børn med denne diagnose ikke været tilstrækkelig opmærksom. Først i slutningen af ​​det tyvende århundrede i Rusland begyndte at etablere russiske og regionale centre for bekæmpelse af cystisk fibrose. Grundlaget for terapeutisk pleje til patienter er veludvalgt livslang lægemiddelbehandling, regelmæssig kontrol og indlæggelsesbehandling under eksacerbationer.

Årsager til sygdom

Årsagen til patologiske ændringer i cystisk fibrose er mutationen af ​​transmembranregulatoren for cystisk fibrose. Dette protein regulerer transporten af ​​elektrolytter (hovedsageligt klor) gennem membranen af ​​celler, der ligger i eksokrine kirtlernes udskillelseskanaler. Mutation fører til en krænkelse af strukturen og funktionen af ​​det syntetiserede protein, med det resultat at hemmeligheden udskilt af disse kirtler bliver overdrevent tyk og viskøs.

Symptomer på cystisk fibrose

Følgende hovedformer af cystisk fibrose er kendetegnende:

  • blandet (pulmonal, 75-80%);
  • broncho-pulmonal (15-20%);
  • intestinal (5%).

Når den bronko-pulmonale form af cystisk fibrose allerede er på 1-2 år af barnets liv, er der tegn på skade på åndedrætsapparatet. I små og mellemstore bronkier akkumuleres en stor mængde viskos sputum, dets adskillelse falder.

Patienterne er bekymrede for obsessiv, smertefuld, paroxysmal hoste, hvor det er svært at aflade sputum. Ved forværring af processen og tiltagelsen af ​​en bakteriel infektion opstår gentagne bronkitis, lungebetændelse med et langvarigt forløb, temperaturen stiger til 38-39 ° C, hoste og åndenødsstigning.

Det kliniske billede af tarmformen af ​​cystisk fibrose skyldes manglen på den enzymatiske aktivitet i mave-tarmkanalen, hvilket er særligt udtalt efter overførsel af barnet til kunstig fodring eller komplementære fødevarer. Opdelingen og absorptionen af ​​næringsstoffer reduceres, i tarmen domineres af putrefaktive processer, ledsaget af ophobning af gasser. Meget hyppige afføring, den daglige mængde afføring 28 gange kan overstige aldersnorm. Abdominal afstand forårsager kramper i mavesmerter.

I de første måneder blev appetitten bevaret eller endog øget, men som følge af forstyrrelsen af ​​fordøjelsesprocesserne udvikler patienterne hurtigt underernæring og polygipovitaminose.

Hos 10-15% af patienterne med cystisk fibrose manifesteret i de første dage af livet i form af tarm (meconium) obstruktion. I dette tilfælde har barnet opkastning med en blanding af galde, mangel på afføring, oppustethed. Efter 12 dage forværres den nyfødte tilstand: huden er tør og bleg, et udtalt vaskulært mønster fremgår af mavesækken, angst er erstattet af sløvhed og svaghed, symptomer på forgiftning øges.

Uanset form af cystisk fibrose har mange børn et "salt barn" -syndrom, som udtrykkes i afsætning af saltkrystaller på ansigtets eller axillernes hud, barnets hud er salt "til smag".

Diagnose af cystisk fibrose

Hvis man mistænker cystisk fibrose, henviser distriktets børnelæge til det russiske eller regionale cystiske fibrose center.

Diagnosen af ​​sygdommen kræver fire hovedkriterier: kronisk broncho-pulmonal proces og tarmsyndrom, tilfælde af cystisk fibrose i familien, positive resultater af svedtesten. Svedtest er baseret på bestemmelse af koncentrationen af ​​svedchlorid. I et barn med cystisk fibrose er denne indikator normalt højere end normalt. Vær dog klar over, at et negativt resultat ikke kan fjerne sygdommen med 100%.

Hvis dit barn bliver diagnosticeret, vil lægen henvise din familie til en genetisk analyse. Dette er vigtigt ikke blot for at bekræfte diagnosen, men også for prænatal diagnose under efterfølgende graviditeter.

Hvad kan du gøre

Hvis du bemærker nogen af ​​disse symptomer i dit barn, så prøv at konsultere en børnelæge snarest muligt. Jo hurtigere en diagnose er foretaget og kompetent terapi indledes, jo lettere din babys tilstand vil være.
Forældre spiller en meget vigtig rolle i behandlingen af ​​børn med cystisk fibrose. På skuldrene til mor og far falder et stort ansvar for at passe på et sygt barn. Tross alt er terapien af ​​denne sygdom livslang og kræver en omhyggelig gennemførelse af alle anbefalinger fra lægen. Kun forældre, der er med barnet hvert minut, kan vurdere ændringen i barnets tilstand og søge lægehjælp til tiden.

De første tegn på begyndende forværring er: sløvhed, appetitløshed, øget kropstemperatur, forhøjet hoste, misfarvning og sputum, udtalte afføringssygdomme (hyppige, fede, uformede, støtende), udseende af mavesmerter. Forværringer af sygdommen kræver som regel hospitalsindlæggelse.

Hvad lægen vil hjælpe

Afhængigt af tilstandens sværhedsgrad kan behandlingen udføres i en specialiseret afdeling på hospitalet, i daghuse eller i hjemmet.
Terapi af cystisk fibrose er kompleks og tager sigte på at fortynde og fjerne viskos sputum fra bronchi, bekæmpe infektiøse lungesygdomme, erstatte de manglende pankreatiske enzymer, korrigere multivitaminmangel og fortynding af galde. Kinesitherapi (et specielt sæt øvelser og vejrtrækninger med henblik på fjernelse af sputum) indtager et vigtigt sted i behandlingen af ​​broncho-lungformet cystisk fibrose. Klasser skal være daglige og livslange.

forebyggelse

Hvis din familie har tilfælde af cystisk fibrose, så skal du helt sikkert vende til medicinsk genetik når du planlægger en graviditet. I øjeblikket er det blevet muligt prænatal diagnose af cystisk fibrose hos fosteret. Derfor er det i tilfælde af hver ny graviditet nødvendigt straks (senest den 8. uge af graviditeten) at kontakte det diagnostiske diagnosecenter.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (et andet navn: cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der skyldes vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen præget af en tykk, klæbrig vækst af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim luftveje og holder bakterier fra at forårsage infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt.

I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, der gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

klassifikation

Sygdommen kan have mange manifestationer med varierende grader af sværhedsgrad. Klassificeringen af ​​cystisk fibrose omfatter følgende former:

  1. Lungform - diagnosticeret i ca. 20% af tilfældene og er karakteriseret ved lungeskade. Oftest ses sygdommen i de første år af barnets liv, som på grund af mangel på ilt er der symptomer på lidelser fra stort set alle indre organer;
  2. Tarmform - forekommer hos ca. 10% af patienterne. De første tegn på denne type cystisk fibrose ses normalt i seks måneder, når barnet overføres til kunstig ernæring. Han er ikke korrekt fordøjet mad, hypovitaminose udvikler sig, der er krænkelser af afføring og tydelige tegn på fysisk udvikling;
  3. Blandet form - diagnosticeres oftest (ca. 70% af patienterne) og er karakteriseret ved samtidig læsion af det bronchopulmonale system og mave-tarmkanalen;
  4. Affedtede former - kan manifesteres af bronkitis, bihulebetændelse, infertilitet hos mænd og kvinder, levercirrhose;
  5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfødte, forårsaget af okklusion af terminal ileum med meconium.

Årsager til sygdommen

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (cystisk fibrose - CF) er en genetisk sygdom, det vil sige den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke fremkaldes efter en skadelig livsstil eller arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Den type overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes hos begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halve indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. Hverken graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet påvirker ikke Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er på det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, som følge af, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Symptomer på cystisk fibrose

Fælles tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn:

  • fysisk udvikling lag,
  • tilbagevendende kroniske respiratoriske sygdomme,
  • næsepolypper
  • vedvarende nuværende kronisk bihulebetændelse,
  • kronisk bronkitis,
  • tilbagevendende pankreatitis,
  • respirationssvigt.

Manifestationer af cystisk fibrose er forbundet med en defekt i proteinsyntese, som virker som en chloridkanal, som er involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​cellerne i luftvejene, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen, leveren, reproduktionssystemet. Som følge heraf fortykkes hemmeligheden i de fleste kirtler af ekstern sekretion, dets sekretion bliver vanskelig, ændringer forekommer i organerne, den mest alvorlige - i det bronkopulmonale system.

I bronchialtræets vægge udvikler kronisk inflammation af varierende sværhedsgrad, bindevævsrammen er ødelagt, bronchio-bronchiectasis dannes. Ved tilstande med konstant obstruktion af viskos sputum bliver bronchiektasis almindelig, hypoxi øges, pulmonal hypertension udvikler sig og det såkaldte "lungehjerte".

Bronchopulmonale ændringer overgår i sygdomsbillede og bestemmer prognosen hos 95% af patienterne.

1/3 af patienterne har en prolaps i endetarmen, men med udnævnelsen af ​​en passende dosis moderne fordøjelsesenzymer passerer denne komplikation alene inden for 1,5-2 måneder.

Hos patienter i skolealderen kan de første manifestationer af cystisk fibrose være "tarmkolik", som forårsager oppustethed, gentagen opkastning og forstoppelse.

Efter udnævnelsen af ​​enzymer er intestinale manifestationer henvist til baggrunden, hvilket giver vej til pulmonal. Kronisk bronkitis udvikler sig som regel gradvist. Allerede i nyfødtperioden og i barndommen er der hoste, astmaangreb, åndenød og nogle gange opkastning. Periodisk er der en smertefuld stærk hoste, især om natten. Slimhinden er viskøs, nogle gange purulent.

Da alle organer, der indeholder slimdannende kirtler, er påvirket, er colitis syndrom, kronisk cholecystitus, sinusitis typisk.

For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi.

De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og negle på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi) har udseende af urbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

diagnostik

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo før en passende behandling startes, jo større er chancerne for en patient for et langt normalt liv. Den vigtigste diagnostiske undersøgelse for at bestemme cystisk fibrose er en svedtest. Det kan udføres for børn ældre end 7 dage. Denne undersøgelse involverer indførelsen i huden af ​​et specielt lægemiddel, der bidrager til genoplivningen af ​​svedkirtlerne. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse gøres flere gange.

En børnelæge og gastroenterolog kan advares af en øget koncentration i udskilt natriumsekretion. Det er nu kendt, at denne undersøgelse måske ikke er vejledende i nærvær af en række andre sygdomme, herunder aids, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nephrogen diabetes diabetes, adrenal insufficiens, Down syndrom osv.

Ofte for at bestemme arten af ​​sygdommen udføres:

  • generelle blod- og urintest
  • sputum bakposev;
  • Røntgenstråler;
  • bronkoskopi;
  • kaprogramma;
  • spirometri.

I øjeblikket anvendes neonatal, perinatal og genetisk test aktivt til bekræftelse af diagnosen. Desuden er undersøgelser af pancreasfunktion vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden kan indlede den nødvendige behandling.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, som producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  • Fra siden af ​​det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem i bronchopulmonale lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, pneumosklerose, respiratorisk svigt og mange andre.
  • Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  • Bukspyttkjertlen frigør ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, levercirrhose.
  • Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling udviklet sig betydeligt i de seneste år.

Følgende målsætninger bør forfølges under behandlingen: forebyggelse og bekæmpelse af smitsomme lungesygdomme, rettidig omorganisering af bronchetræet fra tykt slim, forebyggelse af udvikling af fordøjelseskanalen, sikre en passende og afbalanceret næring og minimere risikoen for udtørring af kroppen. For at opnå den bedste effekt af terapien er det nødvendigt at observere flere specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut og ernæringsekspert.

  1. For at fjerne slim fra bronchiale træet kom op ad flere effektive måder. Den første er fysiske øvelser med det formål at forbedre den generelle blodcirkulation. Patienterne anbefales aktiv sport (fitness, atletik, dans), men ikke på nogen måde professionel. Respiratorisk gymnastik i en bestemt position - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne ved tyngdekraft og respiratoriske vibrationer. Rhythmic, kontrolleret stansning i brystområdet bidrager også til lettere sputumafladning.
  2. Medikamentbehandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle led i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics - lægemidler, der bidrager til fortynding af sputum. Et af de mest kendte og effektive lægemidler er "ACC" eller acetylcystein.
  3. Antibakterielle lægemidler er det primære middel til bekæmpelse af lungeinfektion. I denne patologi anvendes forskellige grupper (cefalosporiner fra 2. til 3. generations, respiratoriske fluorquinaloner). Indtagelse bruges til at behandle lungeinfektioner. Indåndede antibiotika kan bruges til at forebygge eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.
  4. Antiinflammatoriske lægemidler kan medvirke til at mindske hævelsen af ​​luftveje på grund af langvarig infektion. Bronchodilatorer påvirker bronchiens lumen og hjælper med at slappe af i bronchiale muskler. Denne gruppe af stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan oxygenbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeret ilt.
  5. Den mest radikale behandling for cystisk fibrose er en lungetransplantation fra en afdød donor.
  6. Med utilstrækkelig bugspytkirtelfunktion kan det være nødvendigt at ordinere enzympræparater som CREON. Det er et præparat, der indeholder enzymer i en specifik dosis og hjælper med at kompensere for manglen på egne enzymer.

Prognosen for denne patologi er ikke særlig gunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskader forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling forbedrer prognosen. Med den rette livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger, lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit 50 år.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer bevægelsen af ​​slim i luftvejsrummet.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

  • Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Start som regel fra den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter simpel træning med en læge kan selv familiemedlemmer af patienten udføre det;
  • Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
  • Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en forhøjet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender over fra maven til sin side. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler takket være denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
  • Apparater til kompression-vibration eksponering - på nuværende tidspunkt er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i relation til kost, kinesioterapi osv.).

forebyggelse

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret. Par, hvor en af ​​partnerne eller begge personer er bærere af et defekt gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Lægemiddelbehandling, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for indtrængning af virusinfektioner, bakterier og andre patogener i kroppen svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Cystisk fibrose: Hvad er sygdommen, hvordan er behandlingen?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der normalt manifesterer sig i de første 2 år af et barns liv. Cystisk fibrose påvirker næsten alle organer, der udskiller slim: lunger, lever, bugspytkirtlen, tarmene. Sekreterne udskilles bliver tykke, akkumuleres i bronkierne og kirtlerne, hvilket fører til dannelse af cyster (tumorer i form af hulrum fyldt med væske eller luft), så sygdommen kaldes undertiden cystisk fibrose.

Symptomer på cystisk fibrose

Eksperter identificerer flere former for sygdommen: intestinal, pulmonal og blandet.

De vigtigste symptomer på sygdommen indbefatter normalt:

  • mangel på appetit, skrig og højt græd hos babyer og nyfødte;
  • oppustethed;
  • følelse af tør mund

Symptomerne på cystisk fibrose afhænger af sygdommens form. Cystisk fibrose i lungerne reducerer immuniteten kraftigt, og da slimplugter let påvirkes af staphylococcus-bakterier eller Pseudomonas aeruginosa, lider folk konstant af tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse.

De vigtigste tegn på cystisk fibrose i lungerne:

  • hyppige respiratoriske virussygdomme
  • vedvarende paroxysmal hoste med tykt og dårligt afladet sputum
  • tendens til lungebetændelse og bronkitis på baggrund af ARVI;
  • hård vejrtrækning, udseende af hvæsende for forkølelse og virussygdomme;
  • udseendet af åndenød, tegn på hypoxi;
  • vægttab, beriberi;
  • en forandring i form af brystet, der tager udseende af en bådkøl, kan blive tøndeformet;
  • negleplade, fingerspidser har form af tromlepind.

Tarmformen af ​​cystisk fibrose er karakteriseret ved enzymmangel, nedsat absorption af næringsstoffer i tarmen. Som følge af mangel på enzymer begynder maden at rotne, gasser akkumuleres, hvilket fører til udtalt flatulens. Stolen bliver hyppig, og mængden af ​​fækale masser kan være flere gange højere end aldersnorm.

Hos børn opstår tarmformen af ​​cystisk fibrose med øget viskositet af spyt og stor tørst. Appetit kan reduceres på grund af fordøjelsesbesvær, vedvarende mavesmerter og flatulens. Fra de første dage af livet kan et barn lide af intestinal obstruktion, som skyldes manglen på enzymet trypsin, som er ansvarligt for nedbrydning af proteiner. Som følge heraf ophobes meconium i tyndtarmen - en tæt, tæt masse af mørk brun farve. Barnet har forstoppelse og hyppig opkastning, opkastning kan forekomme.

Den blandede form af sygdommen er karakteriseret ved en kombination af tarm- og bronchopulmonale læsioner. Dette manifesteres i symptomerne: personer med blandet form af cystisk fibrose lider af hyppige virussygdomme, langvarig hoste og samtidig fra fordøjelsessygdomme, flatulens.

Uanset sygdommens form er et af de hyppige symptomer på cystisk fibrose den sarte smag af patientens hud. Dette skyldes det øgede indhold af chlorider i sveden og i lang tid var et nøgle tegn til diagnose.

Årsager til cystisk fibrose

Hovedårsagen til cystisk fibrose er en arvelig patologi, der opstår som et resultat af en mutation af genet - transmembranregulatoren for cystisk fibrose. Dette gen er involveret i metabolismen af ​​epitelvæv, der beklæder fordøjelseskanalen, leveren, bugspytkirtlen, reproduktive og bronchopulmonale organer. Mutation af genet fører til forstyrrelse af strukturen af ​​det syntetiserede protein, det bliver viskøst og tykt. På grund af stagnation af slim og stigningen i niveauet af klor og natrium i den begynder kirtlens epitel at falde i størrelse, erstattet af bindevæv.

Akkumuleringen af ​​slim skaber gunstige betingelser for reproduktion af betinget patogen flora, derfor øges risikoen for suppurative komplikationer og associerede sygdomme kraftigt. Ved cystisk fibrose hos voksne er reproduktiv funktion signifikant påvirket.

Diagnose af cystisk fibrose

For diagnosticering af cystisk fibrose kan det være nødvendigt både laboratorie- og genetiske undersøgelser. Genetiske undersøgelser er meget informative og gør det muligt at mistanke udviklingen af ​​sygdommen næsten umiddelbart efter fødslen. I øjeblikket er det muligt at opdage sygdommen selv før barnets fødsel med neonatal screening.

For at tale med tillid om forekomsten af ​​cystisk fibrose hos en person, skal lægen diagnosticere følgende indikatorer:

  • tilstedeværelse af bronchiale defekter eller tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i bronchi;
  • positive resultater af svedtesten
  • Tilstedeværelsen af ​​eksokrine pankreatisk insufficiens
  • tilfælde af cystisk fibrose i familien.

Cystisk fibrose behandling

For fuldstændig helbredelse af cystisk fibrose i dag er det umuligt. Moderne medicin kan kun mildne manifestationen af ​​sygdommen og øge patientens varighed og livskvalitet.

En del af terapien skal nødvendigvis være rettet mod at støtte det bronchopulmonale system, hvilket forhindrer komplikationer fra tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse. Ved udvikling af infektionssygdomme er antibiotikabehandling indikeret. Sørg for at bruge metoder og værktøjer, der bidrager til fortynding af sputum og dets fri fjernelse fra bronchi og lunger. Mucolytics - lægemidler, der fortynder slim, brug lange kurser, hvilket gør korte pauser.

I tilfælde af en tarmform for cystisk fibrose er brug af pancreatinbaserede enzympræparater obligatorisk. Dosen vælges individuelt afhængigt af patientens tilstand og sygdommens sværhedsgrad. Fordøjelsesenzymer kan kompensere for manglen på sekretorisk aktivitet i bugspytkirtlen, forhindre putrefaction i tarmene, bekæmpe med mavesmerter og flatulens.

En cystisk fibrose diæt er ikke en tidsbegrænsning, men en livslang diæt. I den menneskelige kost skal der være en stor mængde protein afledt af magert kød, højkvalitets fisk, hytteost og æg. Det er ønskeligt, at diætet var højt kalorieindhold, men det er nødvendigt at begrænse mængden af ​​indkomne animalske fedtstoffer, transfedtstoffer og grove fibre, som irriterer de betændte vægge i mave-tarmkanalen.

Med udviklingen af ​​lactoseintolerans er mælk udelukket fra kosten. På grund af slimhindenes tørhed og nedsat udskillelse af slim anbefales et øget drik regime, især i de varme måneder.

Ved cystisk fibrose er fysioterapi meget nyttig: vibrationsmassage, aerosolinhalation, fysioterapi kan forbedre patientens tilstand og forhindre udvikling af komplikationer.

Lægemidlet Kreon® med cystisk fibrose

I tilfælde, hvor cystisk fibrose kræver, at kroppen bruger enzymer, anbefales det at tage Creon®. Det indeholder pankreas enzymer, der er afgørende for en person med cystisk fibrose. Creon® giver fuldstændig fordøjelse og absorption af næringsstoffer i tarmene, hjælper med at normalisere vægten og reducerer sandsynligheden for komplikationer.

Creon® er en kapsel med en gelatineskal, der indeholder mange mini-mikrosfærer med naturlig pankreatin. En gang i maven opløses kapslerne øjeblikkeligt, og minimal mikrokuglerne blandes med mad, sikrer dets nedbrydning og forbedrer absorptionen af ​​næringsstoffer.


Materialet blev udviklet med støtte fra Abbott for at øge patientens bevidsthed om sundhedsstatus. Oplysningerne i materialet erstatter ikke råd fra en sundhedspersonale. Kontakt din læge

RUCRE172509 dateret 07/25/2017

1. Amelina, E.L. Voksne cystisk fibrose: Særlige egenskaber / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.G. Chuchalin // Pulmonology. 2006. - App. : 15 år til det russiske centrum for cystisk fibrose.

2. Amelina, E.L. Cystisk fibrose: bestemmelse af forventet levetid / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.L. Chernyaev // Pulmonology. - 2001. - № Z.

3. Vasilyeva, Yu.I. Den fysiske status hos patienter med cystisk fibrose i Moskva / Yu.I. Vasilyeva, N.Yu. Kashirskaya, N.I. Kapranov // Forsøg af VII National Congress on Cystic Fibrosis, 5-6 april 2005

4. Ivaschenko, T.E. Identifikation af mutationer i cystisk fibrose: Forfatter. Dis. cand. biol. Videnskab / T.E. Ivashchenko. - M., 1992.

5. Kapranov, N.I. Cystisk fibrose aktuelle tilstand af problemet // Pulmonologi. - 2006. - App. : 15 år til det russiske centrum for cystisk fibrose.

6. Kapranov, N.I. Cystisk fibrose. Resultater og problemer på nuværende tidspunkt / N.I. Kapranov, N.Yu. Kashirskaya, N.V. Petrova // Medicinsk genetik. 2004. - № 9.

7. Kapranov, N.I. Cystisk fibrose: medicinsk og social betydning, diagnose, behandlingsmuligheder / N. I. Kapranov // Læge. 2006. - № 4.

8. Korovin, N.A. Eksokrin pankreatisk insufficiens: problemer og løsninger: en indlevering til læger / N.A. Korovin, I.N. Zakharova, N.E. Malova. M., 2004.

9. Orlov, A.V. Cystisk fibrose: klinik, diagnose, behandling, klinisk undersøgelse: en vejledning til læger. SPb., 2004.

10. Instruktioner til medicinsk brug af lægemidlet Kreon® 10000 af 05/03/2017.