Cystisk fibrose hos børn: symptomer og behandling

Cystisk fibrose er den mest almindelige arvelige sygdom, der er kendetegnet ved alvorlig skade på de ydre udskillelseskirtler. Navnet oversat fra latin betyder "tykt slim." Det er de organer, der producerer og udskiller slim og er ramt af cystisk fibrose.

Denne arvelige systemiske skade på organet tvinger lægemidler til livs- og indlæggelsesbehandling. Sygdommen giver et tegn på barnets psykologiske tilstand, reducerer patientens forventede levetid.

årsag

Årsagen til sygdommen er en mutation af slimdensitetsregulatorgenet. En genetisk defekt (mutation) af det regulerende gen fører til en forøgelse af densiteten og viskositeten af ​​den udskilles af kirtelet, en krænkelse af dets udskillelse via kanaler. Den overbelastede sekretion i kirtlerne fører til infektion med patogen mikroflora (Staphylococcus aureus, Pseudomonas bacillus, Hemophilus bacillus osv.) Og udviklingen af ​​den inflammatoriske proces.

I øjeblikket er der omkring to tusind typer af mutationer af denne genregulator. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at have et barn med cystisk fibrose 25% for nogen form for graviditet.

Bærere af det defekte gen har ikke kliniske manifestationer af sygdommen.

I Rusland er et barn født med cystisk fibrose pr. 10.000 nyfødte, og i USA - 7-8 børn pr. 10.000 fødte børn. Dette skyldes sandsynligvis den bedste diagnose af sygdommen.

Et barn med cystisk fibrose kan fødes selv fra sunde forældre, som ikke bliver syge selv, men bærer genet med mutationen, uden at vide om det.

symptomer

Når cystisk fibrose påvirker:

  • pancreas;
  • kirtler i det bronchopulmonale system
  • leveren;
  • spytkirtler;
  • svedkirtler;
  • kirtler i mavens og tarmens vægge;
  • kønkirtler.

Afhængig af systemets præferencebeskadigelse skelnes mellem lunge, tarm og blandede former for cystisk fibrose. Den mest almindelige (op til 80% af alle tilfælde) lunger og intestinal form af sygdommen, der er blandet.

Nogle forskere adskiller stadig sådanne former:

  • hepatisk (med udvikling af cirrose og ascites);
  • elektrolyt (med en isoleret elektrolyt ubalance);
  • meconial obstruktion;
  • atypiske;
  • slettet.

Sygdommen har en remissionsfase og en eksacerbationsfase, hvis aktivitet kan være lille og medium.

Manifestationer hos nyfødte

Cystisk fibrose kan have de første kliniske manifestationer allerede i den tidlige postpartum-periode: tarmlumenet er blokeret med forfedte masser af den nyfødte (meconium). Denne tilstand af tarmobstruktion kaldes "meconial ileus". Det manifesterer sig i 15-20% af børn med cystisk fibrose.

De kliniske manifestationer af meconium ileus er abdominal distention, opkastning af galde, tørhed og bleghed i huden. Barnet er sløvet, nægter at bryst.

På samme tid er torsion af tarmene, fouling af tarmens lumen og lige perforering af tarmvæggen mulig. Disse komplikationer kan føre til behovet for kirurgisk behandling af den nyfødte.

Det er muligt og senere frigivelsen af ​​meconium i cystisk fibrose og dannelsen af ​​tæt afføring i tarmen.

I meconial ileus observeres langvarig gulsot hos nyfødte, men det kan også være en uafhængig manifestation af cystisk fibrose på grund af den forøgede tæthed af galde og forstyrrelse af dets udstrømning.

Et af symptomerne på cystisk fibrose hos nyfødte er den sarte smag af huden på grund af aflejringen af ​​saltkrystaller på huden.

Hvis spædbarnet ikke havde nogen manifestationer af meconial ileus, kan en lang periode med genvinding af kropsvægt (initial ved fødslen) og dårlig vægtforøgelse i det efterfølgende også være symptomer på cystisk fibrose.

Manifestationer hos spædbørn

Oftest forekommer symptomerne på sygdommen under indførelsen af ​​komplementære fødevarer eller overførsel af barnet til kunstig fodring:

  • fækalt barn bliver tykt, fedtet, fedtet;
  • rektal prolaps kan forekomme;
  • leveren vokser i størrelse;
  • barnets lag i fysisk udvikling;
  • brystet deformeret
  • markeret oppustethed
  • tør hud;
  • jordfarve hudfarve;
  • lemmer bliver tynde
  • Phalanges af fingrene har udseendet af "drumsticks";
  • tør, langvarig hoste fremstår;
  • Overbelastning af slim i bronchi gør vejrtrækning vanskelig.

Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være anderledes, hvilket undertiden gør det vanskeligt at diagnosticere cystisk fibrose tidligt.

Nogle babyer kan opleve gentagen bronkitis eller lungebetændelse efterfulgt af dannelsen af ​​en kronisk bronkopulmonær proces med vedvarende dyspnø og en irriterende tør hoste. Obsessiv tør hoste forårsager ofte opkastning, forstyrrer barnets søvn. Brystcellen bliver gradvis tøndeformet.

Tykt slim akkumuleres i bugspytkirtelkanalen, som følge heraf enzymerne ikke kommer ind i tolvfingertarmen, og dermed fordøjes fordøjelsen af ​​fødevarer. Hvis et barn får soja eller komælk, udvikler han anæmi, og der kan opstå hævelse som følge af et fald i niveauet af proteiner i kroppen.

Kropsvægten er reduceret, selv om barnets appetit forbliver god eller endda forhøjet. Subkutant fedt og muskelmasse reduceres. Der er mangel på fedtopløselige vitaminer A og D.

Manifestationer hos unge

Ud over stigningen i tegn på læsioner af det bronchopulmonale system og bugspytkirtelinsufficiens er der en forsinkelse ikke kun fysisk udvikling, men også puberteten. Børn kan ikke stå fysisk anstrengelse.

Ofte er øvre luftveje også berørt: nasal polypose er kendt, kronisk betændelse i paranasale bihule. Overtrædelser i bronchi kan være mere udtalte end i lungerne.

Åndedrætssystemet indeholder en purulent viskøs masse, der danner et rør. Den kroniske proces i lungerne udvikler sig i absolut alle syge børn og fører til dysfunktion af lungerne: udvikling af respirationssvigt. Når forværringen af ​​processen stiger, stiger temperaturen til høje tal, åndenød forøges, hosten stiger.

Bukspyttkjertelinsufficiens er stigende, og diabetes opstår hos 17% af ungdommen. Følelse af leveren fører gradvist til dannelse af levercirrhose og spiserør i spiserøret, hvoraf blødning kan forekomme.

Nedbrydningen af ​​fordøjelsessystemet i tarmformen af ​​cystisk fibrose kan være kompliceret ved udvikling af sår, inflammation i spiserøret, galdeblære, tarmobstruktion mv.

På grund af en krænkelse af fordøjelsen af ​​mad øges putrefaktive processer i tarmene med betydelig gasdannelse, hvilket forårsager paroxysmal mavesmerter. Stolen er fremskyndet, mængden af ​​offensiv fækal masse øges betydeligt.

I den milde form af sygdommen, hudens hud, undertiden nedsat appetit, lejlighedsvis opkastning (oftest forårsaget af hoste), forstyrret afføring. Hoste vises oftere om natten. Nogle gange betragtes disse manifestationer, især i en nyfødt baby, som en normal krænkelse af fordøjelsen og hoste - som ARI.

Og først senere, med introduktionen af ​​supplerende fødevarer, når man overfører barnet til kunstig fodring, diagnosticeres cystisk fibrose. Det kliniske billede af sygdommen udvikler sig særligt stærkt, når et barn tager sojablandinger, som er kontraindiceret ved cystisk fibrose.

Alvorlige former er kendetegnet ved langvarig og hyppig hoste fra de første dage af et barns liv. Angrebet kan resultere i adskillelse af viskos sputum, opkastning. Bronkitis og lungebetændelse, der ofte forekommer, har et alvorligt kursus og er vanskelige at behandle.

Begyndelsen af ​​forværringen af ​​processen fremgår af følgende symptomer:

  • sløvhed og nedsat appetit
  • feber;
  • øget hoste
  • purulent sputum karakter
  • Udseende af afføring i afføringen (hyppigere, udtynding, stank, en stigning i fedt i afføringen);
  • mavesmerter
  • oppustethed.

Diagnose af cystisk fibrose

En formodende diagnose foretages på baggrund af de kliniske symptomer på de berørte organer og systemer.

For en pålidelig bekræftelse af diagnosen udføres en svedtest: kvantitativ bestemmelse af klor i svedvæsken. Under testen stimulerer pilocarpin sveden, indsamler og måler mængden af ​​frigivet væske og bestemmer chlorindholdet i det.

Med de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos børn eller tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos familiemedlemmer er klorniveauet på mere end 60 meq / l en bekræftelse af diagnosen. Dejeprøven udføres 2-3 gange.

Hos børn under et år kan en høj sandsynlighed for cystisk fibrose diskuteres ved en chlorkoncentration på over 30 meq / l.

Det er ekstremt sjældent (1: 1000 patienter med cystisk fibrose) et falsk negativt resultat kan opnås: Klor er mindre end 50 meq / l. Dette niveau af chlor kan være med ødem, et fald i det totale proteinindhold i blodet og med en utilstrækkelig mængde svedvæske. Det bør derfor tages i betragtning, at et negativt resultat ikke er en absolut garanti for manglen på sygdommen.

Midlertidig, forbigående forøgelse af klorkoncentrationen kan observeres ved utilstrækkelig social og familieopdragelse af barnet (misbrug, manglende opmærksomhed på barnet) hos børn med anoreksia nervosa (afvisning af at spise med henblik på at tabe sig i form af en psykisk sygdom).

Falsk positiv test er normalt forbundet med tekniske fejl i testen.

Bekræftelse af diagnosen kan også være identifikation af en genetisk undersøgelse af to genmutationer, der er ansvarlige for cystisk fibrose. Gendiagnose udføres i tilfælde af kliniske manifestationer, der er karakteristiske for cystisk fibrose, og det normale niveau (eller øvre grænse for normalt) af chlor i svedvæsken.

Opdagelsen af ​​to genmutationer bekræfter diagnosen ved atypisk cystisk fibrose eller i nærvær af denne sygdom hos søskende.

Når der opdages cystisk fibrose hos et barn, sendes både forældre og søskende til barnet til gendiagnostik.

Normalt er diagnosen etableret og bekræftet hos et barn allerede op til et år eller i en tidlig alder. Men hos 10% af patienterne diagnosticeres sygdommen i ungdomsårene og endda senere.

Testen for cystisk fibrose er pålidelig allerede dagen efter fødslen, men i denne periode er det ikke altid muligt at opnå den krævede mængde svedvæske. Derfor udføres testen oftest på et barn ved 3-4 uger.

I mange lande udføres gendiagnostik til potentielle forældre, når de planlægger en graviditet eller i prænatalperioden.

Påvisning af en føtal øget ekkogenicitet hos fosteret er tegn på en øget risiko for cystisk fibrose. I dette tilfælde udføres gendiagnostik.

I tilfælde af pankreatisk insufficiens bestemmes niveauet af dets enzymer i indholdet i tolvfingertarmen 12 (opnået gennem en probe hos ældre børn) og i fæces. Dette er en ganske vanskelig prøve.

I ældre alder er tegn på utilstrækkelig pancreasfunktion udviklingen af ​​diabetes mellitus hos patienter med cystisk fibrose.

Radiografi af brystet og computertomografi kan afsløre patologien i det bronchopulmonale system: ekspansion af bronchi og ophobning af slim, cyster, lymfeknudeforstørrelse, områder med betændelse.

En undersøgelse af lungefunktion afslører et fald i lungekapacitet, øget rest lungevolumen og andre ændringer, der indikerer utilstrækkelig blodberigelse med ilt.

Paranasale bihuler med røntgenbilleder eller computertomografi er mørkede.

For diagnosen "cystisk fibrose" er det derfor nødvendigt at identificere fire hoveddiagnostiske kriterier:

  • kronisk læsion af det bronchopulmonale system
  • tarmsyndrom;
  • positiv svedtest
  • Tilstedeværelsen af ​​tilfælde af sygdommen i familien.

Ifølge screeningen af ​​nyfødte (kompleks undersøgelse for at identificere arvelige anomalier og sygdomme) tages blod på den 4. dag i livet (i tidlige babyer på syvende dag) til laboratorietest. Hvis man mistænker cystisk fibrose, udføres yderligere undersøgelser.

behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling.

Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

I pulmonal patologi anvendes:

  • Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. En injektions- og inhalationsmetode til lægemiddeladministration anvendes.
  • Mucolytika med henblik på at væske sputum (til intern administration og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftveje), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  • I bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
  • Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  • Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftrummets sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  • Konstant indtagelse af enzympræparater. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  • I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  • Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  • Måltider til børn med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen med hensyn til kalorier, vitaminer og mikroelementer. Tilsat til en proteindie og ikke begrænset til fedtstoffer, men underkastet den konstante anvendelse af enzympræparater.

outlook

Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, prognosen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af komplikationer og tidspunktet for de kliniske symptomer på sygdommen. Når symptomer vises i et spædbarn, er prognosen værre. Resultatet påvirkes også af sygdommens tidlige diagnose og målrettet behandling af barnet.

I større grad bestemmer prognosen sværhedsgraden af ​​det bronchopulmonale syndrom. Med en lægning af kronisk infektion forårsaget af Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre.

Tidligere døde de fleste børn før året. I de seneste 50 år er levealderen hos patienter med cystisk fibrose steget. Dødeligheden faldt fra 80% til 36%.

forebyggelse

Hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien, er det nødvendigt at modtage rådgivning og genetisk diagnose inden den planlagte graviditet.

Sammenfatning for forældre

Tilgængeligheden af ​​genetisk rådgivning inden udviklingen af ​​graviditet og den genetiske diagnose hos begge partnere gør det muligt at undgå at have et barn med cystisk fibrose.

Hvis ovenstående symptomer forekommer hos et barn, er det nødvendigt at konsultere en læge. Ved rettidig diagnose og korrekt behandling kan du lindre barnets tilstand, undgå hyppige forværringer og forlænge sit liv.

Hvilken læge at kontakte

Hvis sygdommen opdages før barnets fødsel eller umiddelbart efter det, begynder neonatologen og derefter børnelægen at behandle den. Regelmæssige undersøgelser af pulmonologen, gastroenterologen, endokrinologen, ENT-specialist udføres. Forældre rådfører sig med genetik.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn: hvad skal man se efter?

Den kendsgerning, at cystisk fibrose er arvet, mennesket har kendt i næsten hundrede år. Men på trods af forsøg på at studere det, for at finde måder at behandle, forbliver forudsigelserne ugunstige.

Det er ekstremt svært sygdom lider små børn. Dens første manifestationer i ungdomsår og videre kursus er noget lettere.

Tidlig påvisning, tilstrækkelig terapi, gennemførelsen af ​​alle anbefalinger fra lægen kan betydeligt forbedre kvaliteten og forventede levealder hos mennesker med denne sygdom.

Så hvordan kan man bestemme cystisk fibrose hos et barn fra et år til tre år og ældre, hvad er symptomerne og tegnene på sygdommen hos børn?

Beskrivelse af sygdommen

En mutation i transmembranregulatorgenet, der er ansvarlig for syntesen af ​​et specielt protein i kroppen, gennem hvilket klorioner trænger ind i cellemembraner, vil forårsage cystisk fibrose hos et barn, hvis begge forældre er bærere.

Muteret gen forstyrrer dannelsen af ​​slim. Overskydende salt og mangel på vand fører til forandringer i arbejdet i alle organer, der er forbundet med de eksterne udskillelseskirtler.

Slim dækker alle menneskelige organer, beskytter dem mod indtrængen af ​​patogene bakterier og vira, udskilles let med dem. Men kun hvis sammensætningen af ​​denne hemmelighed ikke krænkes.

Når cystisk fibrose slim bliver viskøs, tyk, stagnerer den i kanalerne, bliver en rigtig yngleplads for infektioner, årsagen til mange inflammatoriske processer, irreversible processer i organernes arbejde.

Nu er der mere end ti millioner cystiske fibrosebærere i verden, som ikke engang ved det. Identificere vognen kan kun speciel undersøgelse.

Sygdomsformer i et barn

Pulmonal er mere almindelig. Det er det sværeste:

  • viskøs sputum ophobes i bronchi, forstyrrer den frie luftpassage, lumenene er konstant indsnævring;

slim hjælper ikke som sædvanligt med at fjerne støvpartikler, mikroorganismer fra bronchi, men bliver en yngleplads til deres reproduktion;

  • permanente inflammatoriske processer ødelægger det bronkiale væv.
  • Som følge heraf udvikler kroniske sygdomme i det bronchopulmonale system, selv med korrekt og fuldstændig behandling, angreb på kroppen, som er vanskelige at behandle.

    På denne baggrund er der talrige systemiske lidelser i lungernes arbejde, deres vævsatrofi, problemer i hjerteaktivitet er uundgåelige.

    Den form, hvori mave-tarmkanalen lider, er sjældent diagnosticeret. Normalt udtrykt i strid med processer af fordøjelsen. Viskøs sekretion sprækker ikke mad, som følge heraf taber kroppen næringsstoffer.

    Blandet form, når både lungerne og fordøjelsessystemet påvirkes, forekommer oftere end andre, er det meget sværere at bekæmpe sygdommen med dets manifestation.

    En anden form for cystisk fibrose kaldes atypisk: det ødelægger leveren. Lang må ikke manifestere.

    Hvis der ikke er nogen grund til en seriøs undersøgelse eller undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​et ændret gen, vil personen lære om sygdommen ved problemer med leveren med sin signifikante stigning, cirrhose.

    En lang undersøgelse af sygdommen og dens årsager har ikke bragt succes: det er stadig ikke muligt at besejre de destruktive processer.

    Men takket være de nyeste behandlingsmetoder er levealderen hos mennesker, der lider af cystisk fibrose, signifikant øget, sværhedsgraden af ​​symptomer er faldet, specielle lægemidler og behandlingsmetoder understøtter og redder børnene i de første, sværeste år.

    Sådan bestemmer du: Hovedfunktionerne

    Jo hurtigere sygdommen manifesterer sig, desto sværere vil det være for det - det er lægernes mening.

    Hvis der på tidspunktet for fødslen af ​​barnet eller efter indførelsen af ​​supplerende fødevarer ikke var noget, der var mistænkt, var der ingen tilfælde af denne sygdom i familien, lægerne anser det ikke for nødvendigt at foretage forskning om cystisk fibrose (læs om cystisk fibrose hos nyfødte).

    Ofte falder den første manifest i en alder af 3 år, når barnet begynder at socialisere, går til børnehaven eller senere i skolealderen.

    Cystisk fibrose begynder ikke akut: tegnene ser ud og vokser gradvist, bliver mere udtalte og svære.

    Det er nødvendigt at kræve en henvisning til undersøgelse, hvis barnet i denne alder:

    • Hoste begyndte, tør og langvarig, lignede kighoste, uden sputum eller med meget vanskelig adskillelse;

    tegn på cyanose er mærkbar, huden bliver blålig;

    ofte kropstemperaturen er forhøjet;

    Der var en forsinkelse i udviklingen;

    hyppige forkølelser, bihulebetændelse og rhinitis med svær sputumudledning;

    barnet bliver svagere, selv om det spiser godt;

    optrådte sløvhed, apati;

    brystet ændrer form, bliver tøndeformet;

    fingrene deformeres, hvis spidser bliver afrundede i form af tromler, og neglene brydes let, exfolieres;

  • barnet klager ofte over mavesmerter, han har ofte problemer med stolen.
  • Symptomer på cystisk fibrose:

    • tør hud;

    viskøs sputum ved hoste;

    hyppig opblødning, flatulens

    forstoppelse, endetarm i endetarmen

  • forgiftning forårsager hyppige hovedpine, kvalme, opkastning med galde.
  • Disse symptomer kan udtrykkes implicit, men endog 2-3 af dem skal advare forældrene.

    Følgende video vil fortælle dig om cystisk fibrose og hvordan man genkender det:

    Hvilken læge at kontakte

    For det første bør forældrene høre en børnelæge, derefter en gastroenterolog og pulmonologist. De udpeger alle de nødvendige prøver, bestemmer proceduren for yderligere undersøgelse:

    • Du bliver nødt til at studere DNA fra forældre og næste familie.

    Test for natrium og klor i barnets sved.

    Analyse af afføring, urin, blod, sputum.

  • Spirogram af lungerne, studiet af udskillelse af bugspytkirtlen for aktive enzymer.
  • En gastroenterolog vil behandle barnet, hvis der opdages en blandet eller intestinal form. Pulmonologen bliver den behandlende læge, hvis formen er pulmonal eller blandet.

    Forældre vil ikke være alene med deres ulykke, en hel gruppe læger vil kæmpe med dem for barnet.

    Videnskaben står ikke stille: flere og flere læger håber, at børn født i dag med denne sygdom vil blive fuldstændigt helbredt.

    Symptomer på cystisk fibrose hos børn, diagnose og behandling af forskellige former for sygdomme

    I 1980'erne opdagede forskere i det syvende kromosom af en person genet for cystisk fibrose transmembran regulator (MBTP). En ændring i arvelige egenskaber hos MVTR-genet fører til en sygdom kaldet cystisk fibrose.

    I øjeblikket er omkring 2000 sorter af mutationen af ​​MVTR genet blevet undersøgt. Ifølge statistiske beregninger lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit op til 25 år. I dag oprettes statslige programmer aktivt for at studere og behandle denne sygdom.

    Cystisk fibrose er en almindelig arvelig sygdom, som i øjeblikket er uhelbredelig

    Hvad er cystisk fibrose, hvad er dens årsager?

    Cystisk fibrose hos børn er en genetisk sygdom forbundet med patologiske ændringer i egenskaberne af et gen involveret i transport af elektrolytter gennem cellemembranen til kanalerne i eksokrine kirtler. Som følge af mutation forekommer funktionelle lidelser i det syntetiserede protein, derfor bliver sekretionerne udskilt af disse organer (slim, sved, tårer) så tykke, at de ikke kan udskilles gennem kanalerne. Akkumuleringen og stagnationen af ​​sekretioner i kirtlerne fremkalder udviklingen af ​​betændelse og infektion.

    Cystisk fibrose er præget af storhed - den patologiske proces påvirker alle kirtler: både danner slim og udfører ikke denne funktion. Sidstnævnte begynder at frigive flere ioner af klor og natrium.

    Den eneste årsag til sygdommen kan være arvelighed. Transmission af cystisk fibrose forekommer i tilfælde hvor begge forældre er bærere af MVTR.

    Det er værd at bemærke, at forældre ikke behøver at lide denne sygdom selv, det er nok at være bærere af et unormalt gen. I sådanne tilfælde er sandsynligheden for, at barnet bliver født syg, 25% uanset antallet af graviditeter. Hvis bæreren af ​​mutantgenet kun er mor eller far, så vil barnet sikkert blive født sundt, men i 50% af tilfældene bliver sygdomsbæreren.

    Ved hvilken alder kan en sygdom diagnosticeres?

    Udviklingen af ​​sygdommen begynder selv i utero, så det er muligt at diagnosticere cystisk fibrose i graviditets første trimester ved hjælp af DNA-analyse. Efter barnets fødsel foretages diagnosen af ​​symptomerne på lunge- eller tarmformerne i patologien og den arvelige faktor samt på baggrund af resultaterne af laboratorieundersøgelser. Påvisning af sygdommen i de tidlige stadier giver dig mulighed for at begynde at støtte terapi i tide, hvilket gør det muligt at forbedre barnets livskvalitet betydeligt og udvide livets år.

    De vigtigste metoder til laboratoriediagnostik omfatter:

    • blodprøve for trypsin;
    • analyse af niveauet af klor og natrium i sved hos barnet (for nyfødte babyer over 7 dage)
    • fækal analyse (coprogram).

    Former og symptomer på sygdommen

    Cystisk fibrose har flere former afhængigt af placeringen af ​​mutantgenet. Denne klassificering er dog forholdsvis betinget, fordi sygdommens aktive udvikling iagttages samtidigt i flere organer eller systemer. Cystisk fibrose er normalt diagnosticeret hos et barn under 2 år. Et af de kendetegnende egenskaber - en stor koncentration af klor og natrium i svedsammensætningen. Tidlig manifestation af symptomer indikerer sygdommens sværhedsgrad og påvirker prognosen i fremtiden.

    Tilstandsvis cystisk fibrose kan opdeles i følgende former:

    • lunge - symptomer svarende til bronkitis;
    • intestinal - ledsaget af oppustethed, stærk flatulens og den specifikke lugt af fæces;
    • slidte;
    • meconium obstruktion;
    • blandet - den mest almindelige (80% af tilfældene), kombinerer manifestationerne af lunger og tarmformer;
    • atypisk - den inflammatoriske proces påvirker individuelle eksokrine kirtler.

    Lungform

    Lungformen af ​​sygdommen opstår i en tidlig alder og påvirker begge lunger. I tilfælde af mild sygdom svarer symptomerne til bronkitis. Forværringer er sjældne og har næsten ingen effekt på livskvaliteten. I løbet af det alvorlige forløb observeres symptomer, der er karakteristiske for lungebetændelse. Barnet bliver konstant plaget af hoste med udledning af tykt, purulent sputum. Det ligner hoste i udviklingen af ​​pertussis hos børn, bilateral akut obstruktiv bronkitis eller lungebetændelse.

    Ved undersøgelse observerer lægerne hårdt vejrtrækning med våde eller tørre og til tider fløjtende raler. Kirtlerne i luftvejene producerer en stor mængde tykt slim, som klumper de små bronchi og bronchioler. Dette bidrager til den hurtige udvikling af kroniske inflammatoriske processer og stagnation af slim, hvilket resulterer i en stigning i bronchiale kirtler og en indsnævring af bronchens lumen, hvilket fører til forekomsten af ​​bronchiectasis.

    De vigtigste symptomer på lungesyge af sygdommen er:

    • svaghed og træthed
    • langsom vægtforøgelse
    • regelmæssig ARVI;
    • overdreven blege af huden (med en blålig tinge).

    I lang tid af sygdommen hos børn opstår der ofte nasopharyngeale sygdomme, som normalt er kroniske i naturen (bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider osv.). Det er ikke ualmindeligt, at cystisk fibrose er kompliceret ved tilsætning af en infektion, for eksempel hæmofil eller Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infektion indebærer udviklingen af ​​purulente inflammationer og yderligere øger obstruktionen af ​​bronchi.

    En progressiv sygdom fører til øget respirationssvigt og irreversible ændringer i hjerte-kar-systemet, og som følge heraf - til hjertesvigt. Der er en deformation af fingrene - de bliver som tromler (se billedet). Negle er udtynding, stratificeret, strimler af hvid vises på dem.

    Tarmform

    Bukspyttkjertlen begynder at fordøje sit eget væv. Som et resultat af disse processer har barnet cyster og fibrotiske ændringer i det første år af livet. Behandlingen af ​​fedtstoffer, proteiner, aminosyrer forstyrres, hvilket bidrager til deres nedbrydning og som følge heraf dannelsen af ​​toksiske nedbrydningsprodukter.

    Symptomatologi af sygdommen begynder ofte at forekomme under kunstig fodring eller under introduktionen af ​​komplementære fødevarer. Et barn med en god appetit kan være meget mager udad, fordi aktiviteten i tarm- og bugspytkirtlenzymerne er meget lav med sygdommen. Forsinket fordøjelse aktiverer fermenteringsprocesserne, derfor har børn ofte oppustethed og øget dannelse af gas.

    Spytkirtler er også berørt - spyt bliver tyk, hvilket komplicerer tygge mad. Disse lidelser medfører en forsinkelse i barnets fysiske udvikling.

    De mest almindelige symptomer omfatter:

    • akut mangel på forskellige vitaminer og mineraler
    • flatulens, oppustethed, komplekse gastrointestinale lidelser;
    • mavesmerter i forskellige ætiologier
    • tør mund
    • store og hyppige afføring
    • forstoppelse, der ledsages af tab af tarm
    • uelastisk, slap hud, nedsat muskel tone;
    • forstørret lever.

    En kompliceret form for cystisk fibrose kan føre til følgende sygdomme:

    • encephalopati;
    • maveblødning;
    • ascites;
    • fibrose, levercirrhose, neonatal gulsot;
    • portal hypertension;
    • diabetes.

    Blandet form

    Den blandede form af sygdommen er karakteriseret ved manifestation af symptomer på både lunge og tarm cystisk fibrose. En nyfødt baby i de første uger af livet er bekymret for langvarig bronkitis og lungebetændelse, der ledsages af en stærk hoste. På fordøjelseskanalen er der et akut tarmsyndrom og en krænkelse af fordøjelsesprocessen. Barnet lider af smertefuld opblødning og en olieagtig, flydende afføring i en grønlig nuance. Læger siger, at barnet har ødem, dårlig vægtforøgelse, og nogle gange - fysiske udviklingsforsinkelser.

    Det er dog værd at bemærke, at det kliniske billede af cystisk fibrose er en individuel, så symptomerne kan være forskellige. Desuden er jo yngre barnet under manifestationen af ​​cystisk fibrose (det øjeblik, hvor sygdommen går ud over det slettede eller asymptomatiske kursus), jo mere negative for ham prognosen. Sværdigheden af ​​sygdommen er således karakteriseret ved graden af ​​beskadigelse af det bronchopulmonale system, der kan opdeles i 4 trin:

    • I første fase observeres funktionelle ændringer i bronchi, som ledsages af en tør hoste uden sputum. Efter fysisk anstrengelse er der en let eller moderat åndenød. Varigheden af ​​første fase er ikke mere end 10 år.
    • Anden fase er præget af udviklingen af ​​den kroniske form af bronkitis. Hoste bliver våd, tyk sputum recedes. Når man lytter hård vejrtrækning observeres med fugtige raler. Under anstrengelse kan dyspne øges. På dette stadium forekommer deformation af de terminale phalanges. Varigheden af ​​anden fase er som regel 2-15 år.
    Som en medicinsk rehabilitering gives et barn med cystisk fibrose dagligt indåndinger 2-3 gange om dagen for livet.
    • I tredje fase er der en fremgang i processen med bronchopulmonær sygdom, derudover udvikles en række komplikationer. Cyster og bronchiektasis begynder at forekomme, zoner af pneumosklerose med diffus lungfibrose i lungerne. Patienter diagnosticeres med respirationssvigt. Varigheden af ​​tredje fase er 3-5 år.
    • Det fjerde stadium begynder, når patienten udvikler en akut form for respiratorisk og hjertesvigt. Det fjerde stadium varer kun et par måneder og slutter i døden.

    Diagnostiske metoder

    Primærdiagnose udføres på embryonudviklingsstadiet - i de første 9-12 ugers graviditet. Som materialet til perinatal DNA-diagnose ved brug af blod fra navlestrengen. En genetisk læge leder normalt en genetisk undersøger, hvis forældre er i fare for sygdommen.

    Kliniske tegn, der tjener som årsag til udnævnelse af laboratorietest:

    • alvorlig familiehistorie (bekræftet cystisk fibrose hos slægtninge, spædbarnsdødsfald)
    • tidlig sygdoms begyndelse
    • konstant progressiv kursus
    • væsentlig skade på luftvejene og fordøjelsessystemet
    • infertilitet hos voksne.

    Med typiske kliniske tegn ordinerer lægen laboratoriediagnostiske metoder:

    • biokemisk blodprøve, der har til formål at bestemme niveauet af natrium, chlor, bilirubin eller enzymer;
    • screening for tilstedeværelsen af ​​immunoreaktivt trypsin i blodet (kun til babyer op til 1 måned, normalt udført i barselshospitalet i de første dage af livet), materialet til analyse er taget fra barnets hæl (vi anbefaler at læse: hvordan bliver nyfødte screenet på barselshospitalet?)
    • undersøgelse af sammensætningen af ​​sved for at bestemme mængden af ​​elektrolytter deri hos børn ældre end 7 dage (med en sygdom er koncentrationen af ​​natrium og chlor over normen);
    • coprogram (analyse af afføring masser) (vi anbefaler at læse: detaljeret afkodning af coprogram af babyens fæces);
    • sputumanalyse for forekomsten af ​​bakterier i den;
    • DNA test - analyse er mulig før barnet er født;
    • radiografi af thoraxen.
    Neonatal screening (detaljer i artiklen: Tidspunkt for neonatal screening af nyfødte)

    Funktioner ved behandling af børn med cystisk fibrose

    I tilfælde af alvorlig sygdom udføres behandlingen på et hospital. Den primære opgave med terapi er at forhindre komplikationer og lette barnets tilstand så meget som muligt, fordi der ikke er nogen måder at helbrede helt i lægepraksis. Behandlingsprocedurerne skal være permanente og omfattende.

    For effektiviteten af ​​behandlingen er det meget vigtigt at blokere begyndelsen af ​​infektionsprocessen i luftvejene på det rigtige tidspunkt. Hvis det ikke var muligt at forhindre infektionen, udføres antibakteriel behandling i en måned. I perioder med akut sygdom anvendes elektroforese (magnesium) og UHF-terapi i vid udstrækning.

    Den næste opgave er at genoprette funktionen af ​​rensning og patency af bronchi. Først derefter fortsæt til justering af produktionen af ​​enzymer. Narkotika, der forbedrer arbejdet i bugspytkirtlen (Kreon, Panzinorom, Festal osv.) Patienter tager hele deres liv.

    I medicin er der eksempler på radikal terapi - organtransplantation. Børn med en kompliceret form for cystisk fibrose kan overleve takket være en sådan operation og leve i mange år. Desværre udføres organtransplantation kun i udlandet - i særlige klinikker i europæiske lande som USA, Tyskland, Canada mv.

    Børn med en patologisk sygdom skal spise godt og lede en aktiv livsstil

    Sygdommen kræver ikke kun terapeutiske indgreb, men også tilpasninger til det daglige regime. Børn og voksne opfordres til at spille sport - det kan være badminton, volleyball, skiløb, ridning, cykling. Især nyttigt at øve yoga og svømning. På samme tid er boksning, vægtløftning, hockey, fodbold, dykning for personer med cystisk fibrose kontraindiceret.

    Hvad afhænger prognosen af?

    For personer med cystisk fibrose er prognosen ugunstig, fordi sygdommen er alvorlig nok og ikke kan behandles. Alt afhænger af udviklingen af ​​komplikationer og tidspunktet for sygdomssymptomer - hvis de manifesterer sig hos spædbørn, er prognosen meget værre end for et barn, der blev diagnosticeret i en ældre alder.

    En væsentlig rolle er spillet af sværhedsgraden af ​​bronchopulmonalt syndrom. Tilføjelse af en infektion forårsaget af Pseudomonas aeruginosa forværrer prognosen væsentligt. Diagnostik på et tidligt stadium og rettidige terapeutiske foranstaltninger har stor indflydelse på patienternes forventede levetid.

    For cirka 50 år siden var dødeligheden blandt de yngste patienter med cystisk fibrose mere end 70%. I løbet af de sidste par årtier er levealderen hos patienter med denne sygdom øget, og dødeligheden faldt til 36%.

    Dette skyldes den materielle base - i mange lande får patienterne fuld økonomisk og narkotikastøtte i hele deres liv. Rusland kan derimod ikke give alle patienter cystisk fibrose med den nødvendige mængde lægemidler, kun et lille antal børn får gratis lægehjælp og nødvendige lægemidler.

    Ved bekræftelse af diagnosen "cystisk fibrose" af barnet skal lægges på dispenserkontoen. Konstant overvågning vil give mulighed for at kontrollere patientens velbefindende og effektiviteten af ​​terapien samt yde psykologisk støtte til barnet og hans familie. Patienter med normal fysisk udvikling med aktiv terapi kan forvente en stigning i forventet levealder.

    Kan jeg forhindre sygdom?

    Da sygdommen er genetisk og uhelbredelig, er den eneste måde at forhindre det på at omhyggeligt planlægge graviditeten. Giftpar, der er bærere af cystisk fibrose, bør helt sikkert søge råd fra genetikere. Kvinder, der har sygdomssygdomme i gens under en uplanlagt graviditet, skal testes for DNA. Genetisk forskning er tilgængelig for næsten alle forældre, så læger anbefaler ofte at gøre det, når de planlægger graviditet for at undgå at have en syg baby.

    Hvilken slags cystisk fibrose sygdom hos børn, hvad er symptomerne og behandlingen

    Goddag, kære læser. Denne artikel vil være af interesse for de mennesker, der er interesserede i spørgsmålet om cystisk fibrose, hvilken slags sygdom (hos et lille barn og i ældre børn). I denne artikel vil vi også tale om metoderne til diagnose, de mulige konsekvenser, samt hvordan man behandler denne sygdom.

    klassifikation

    Ordet "cystisk fibrose" kommer fra to ord, der betyder "slim", "viskøs". Årsagen til patologien er en genetisk anomali. I sådanne børn er der skade i det syvende kromosom, nemlig i sin lange arm. En baby er bestemt født med denne afvigelse, hvis begge forældre er bærere af sygdomsgenet.

    Når denne sygdom kan blive påvirket kirtler i fordøjelsessystemet og åndedrætssystemerne, samt sex og spyt sved.

    Jeg præsenterer dig for den cystiske fibrose hos børn, billeder af sygdommen:

    Denne lidelse er fordelt på enkelte arter, baseret på hvilke organer der er blevet hovedlæsionen.

    1. Intestinal. Karakteriseret af manglende sekretorisk funktion af fordøjelseskanalen. Mest tydeligt manifesteret, når babyen overføres til en anden type fodring, begynder de at introducere supplerende fødevarer.
    2. Pulmonal. Karakteristiske ændringer i konsistens, vanskeligheder med sputumafladning, inflammation observeres, slim stagnerer.
    3. Blandet. En klar manifestation på den del af fordøjelseskanalen og åndedrætsorganerne.
    4. Mekoniumobstruktion. Observeret, om der ikke er trypsin i kroppen. Tilstanden er kendetegnet ved, at meconium ophobes i tyndtarmen. Denne sygdom diagnosticeres selv i de første dage efter fødslen af ​​barnet.
    5. Atypisk form. Observerede individuelle patologier i exozhelezah, asymptomatisk kursus er også mulig.

    Karakteristiske symptomer

    I betragtning af den cystiske fibrose hos børn, bør symptomerne være særlig opmærksomme på tegn på milde og svære former, samt at overveje funktionerne i brystet toddler.

    1. Nem form. Karakteriseret af:
    • tilstedeværelsen af ​​diarré
    • bleg hud;
    • appetitten kan falde;
    • lejlighedsvis opkastning mulig, primært på grund af alvorlig hoste;
    • hoste er mere almindelig om natten.
    1. Tung form:
    • barnet har langvarige hoste, som ofte forekommer, muligt fra de første dage efter fødslen;
    • sputumviskøs konsistens er mulig;
    • hyppig opkastning kan opkastning forekomme;
    • ofte med sygdommen udvikler lungebetændelse eller bronkitis, som har et alvorligt kursus.

    Tegn på nyfødte

    1. Alvorlig hoste, som kan ledsages af opkastning.
    2. Boks af kvælning.
    3. Dårlig vægtforøgelse.
    4. Mulig intestinal obstruktion på grund af forsinkelsen af ​​den oprindelige afføring.
    5. Afslag på at spise.
    6. Sløvhed.
    7. Flatulens.
    8. Hudens salthed.
    9. Pallor, tør hud.
    10. Opkastning galde.
    11. Langvarig gulsot.

    Sygdomme hos spædbørn

    1. Oppustethed.
    2. Lever hypertrofi.
    3. Offensiv afføring tykk sammenhæng med olieagtig glans.
    4. Endetarm kan falde ud.
    5. Tør og grå hud.
    6. Forsinkelse i fysisk udvikling.
    7. Fingre som "drumsticks".
    8. En udmattende tør hoste.
    9. Åndenød.

    Symptomer på børn under 12 år

    1. Hoste paroxysmal karakter.
    2. Tilstedeværelse af purulent komponent i sputum.
    3. Løse afføring.
    4. Forlængelse af endetarm.
    5. Hyppig eller gentaget åndenød.
    6. Intestinal obstruktion.
    7. Fingre har form af "trommestikker".
    8. Forstørret lever.
    9. Diabetes mellitus.
    10. Symptomer på dehydrering.
    11. Kronisk bihulebetændelse.
    12. Pancreatitis.
    13. Bronchiectasis.

    Funktioner af ungdomsårene

    Udover de vigtigste tegn på sygdommen, som observeres i unge tærer, er der også følgende symptomer:

    • hurtig træthed af fysisk anstrengelse
    • retardering i seksuel udvikling;
    • kronisk betændelse i bihulerne
    • leverskader udvikler cirrhosis;
    • nasal polyp dannelse;
    • mulig ophobning af væske i underlivet;
    • esophagus phlebectasia;
    • hyppig afføring, tilstedeværelse af fede afføring.

    forværring

    Hvis der er en akut periode af sygdommen, skal barnet indlægges hurtigst muligt. Forældre kan mistanke om en forringelse af hans tilstand ved tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

    • et skarpt fald i appetitten
    • svær svaghed;
    • øget søvnighed
    • stigning i kropstemperaturen
    • svær mavesmerter
    • en åbenbar ændring i afskedigelsesprocessen
    • øget hoste.

    diagnostik

    1. Sweat test. Baseret på undersøgelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​chlor- og natriumioner. Materialet tages efter elektroforese. Normalt bør koncentrationen af ​​disse ioner ikke være højere end 40 mmol / l. Du skal vide, at hos babyer i den første uge af livet, giver denne test ofte et positivt svar i nærvær af visse patologier.
    2. Bestemmelse af niveauet af immuns trypsin i et tørblodspot. Med denne patologi vil en indikator for RTI overstige den tilladte grænse.
    3. Kaprogramma. Ved cystisk fibrose vil der forekomme en stigning i mængden af ​​fedt, muskelfibre, stivelseskorn og fiber i afføringen.
    4. Alternativt udfører screeningstesten bestemmelsen af ​​niveauet af albumin. Til undersøgelsen tager afføring af en nyfødt. Denne indikator må ikke overstige 20 mg pr. Gram tørvægt.
    5. Klinisk analyse af blod og urin.
    6. Røntgen af ​​brystet.
    7. Mikrobiologi af sputum.
    8. Bronkoskopi.

    Det er meget vigtigt at foretage en differentieret diagnose for at udelukke en sygdom med lignende symptomer:

    • enteropati;
    • kikhoste
    • cøliaki
    • obstruktiv bronkitis;
    • struma;
    • bronchial astma
    • lungebetændelse.

    Mulige komplikationer

    Mulige virkninger af pulmonal form:

    • pneumothorax;
    • hoste blod;
    • lungeblødning kan begynde;
    • empyema er muligt;
    • lungehindebetændelse.

    Tarmformen af ​​cystisk fibrose kan fremkalde følgende konsekvenser:

    • intestinal obstruktion;
    • pyelonefritis;
    • diabetes;
    • cøliaki
    • maveblødning;
    • urolithiasis kan udvikle sig
    • levercirrhose.

    Cystisk fibrose hos nyfødte fører nogle gange til:

    • lungebetændelse;
    • mulig intestinal perforation
    • intestinal obstruktion;
    • udvikling af peritonitis.

    behandling

    Denne sygdom har brug for livslang terapi, og kompleks behandling er vigtig. Behandling af cystisk fibrose hos børn og typer af stoffer vil afhænge af sygdommens form.

    Medicinske procedurer kan rettes til:

    • udskiftning af enzymmangel i bugspytkirtlen;
    • fjernelse eller fortynding af bronkiets sputumviskøse konsistens
    • Fyld de manglende mikronæringsstoffer og vitaminer;
    • fjernelse af infektion i lungerne;
    • fortynding af galde.

    Forældre bør være forberedt på at lægemidler vil blive ordineret i doser, der kan overstige aldersgrænsen. Faktum er, at i cystisk fibrose er absorptionen af ​​lægemidler vanskelig.

    1. Lægen vil ordinere en erstatning enzym behandling. Du kan blive ordineret CREON eller PanZitrat. Den nødvendige dosis af lægemidlet vælges individuelt af lægen, når de kommunikerer med hvert barn individuelt. Modtagelse af disse fonde hjælper børn med at vokse og udvikle sig, samt at gå i vægt normalt.
    2. Accept af antibiotika. Disse lægemidler er rettet mod patogene mikroorganismer, der formere sig i lungerne og bronchi. Typen af ​​nødvendige antibiotika bestemmes af sputumkultur, ved mikroorganismernes følsomhed. Såning udføres en gang hver tredje måned, selv om der ikke er nogen forværring. Forløbet af antibiotika er ordineret i mindst to til tre uger.
    3. Mucolytisk terapi. Modtagelse af disse præparater er nødvendig for flytning af sputum. Børn er oftest ordineret pulmosis.
    4. Fysioterapi. Dette er et sæt vejrtrækninger. Det er vigtigt at udføre daglige klasser. Varigheden af ​​daglige øvelser kan variere afhængigt af barnets tilstand. Du kan bruge tjenester fra specialister eller selvstændigt lære at udføre denne gymnastik.
    5. Hepatoprotectors. Disse lægemidler forbedrer leverfunktionen væsentligt og påvirker fortyndingen af ​​galde. Ursofalk kan også ordineres - det vil bidrage til at forhindre udviklingen af ​​gallsten sygdom eller levercirrhose.
    6. Vitaminbehandling.

    Strømfunktioner

    Ved cystisk fibrose er kost af stor betydning.

    1. Det er vigtigt, at kalorieindholdet i fødevarer forbruges med 15 procent højere end aldersnorm.
    2. Det er nødvendigt, at kosten indeholder proteiner i store mængder og meget lidt fedt.
    3. Det er vigtigt, at skålene blev saltet, især i den varme sæson.
    4. Rigelig drikke er obligatorisk. Der lægges stor vægt på drikkevarer med en høj koncentration af sukker.
    5. Det er vigtigt at tage produkter, der indeholder vitaminer. Der skal lægges særlig vægt på vitaminerne A, K, E, D.

    Nu ved du, hvad der er børn med cystisk fibrose. Forældrenes opgave i tide at være opmærksom på tilstedeværelsen af ​​tvivlsomme tegn, gå til klinikken og følg alle lægerens anvisninger. Glem ikke de mulige konsekvenser. Pas på sundheden for dine børn!

    Symptomer på cystisk fibrose hos børn i forskellige aldre, diagnose, behandling

    Cystisk fibrose er en uhelbredelig arvelig sygdom, der manifesterer sig både i livets første dage og senere. Arbejdet i de åndedræts- og fordøjelsesorganer er nedsat, hvilket gør barnet ugyldigt, som har brug for livslang behandling, særlig pleje og særlig ernæring. Genmutationen, årsagen til sygdommen, overføres fra forældre, selvom de selv ikke er syge, men kun er bærere af det patologiske gen. For at gøre barnets liv mere behageligt og langt, er det nødvendigt med tidlig diagnose og korrekt behandling.

    Funktioner af cystisk fibrose

    Når cystisk fibrose forstyrrer produktionen af ​​slim i kirtlerne med ekstern sekretion, der er placeret i forskellige vitale organer. Formålet med denne slim er at beskytte organernes indre overflade fra skade og penetration af bakterier. Smerter overfladen af ​​spiserøret, slim bidrager til fremme af mad gennem det. Og i tarmen er slim nødvendig for at bevæge fækalmassen igennem den.

    Navnet på sygdommen er oversat fra latin som "tykt slim". Når cystisk fibrose forekommer hos børn, bliver slim tykt og viskøst, hvilket fører til tilstopning af kanalerne, hvor patogene bakterier begynder at formere sig. Inflammation af slimhinderne forekommer suppuration af slim. Dette forårsager udseende af alvorlige lidelser i organernes arbejde og meget farlige komplikationer.

    Overtrædelse af de ydre sekretionskirtler forekommer som et resultat af mutation af genet, der regulerer sammensætningen og konsistensen af ​​slim. Genpatologi af denne type forekommer hos ca. 1 person ud af 20, men ikke alle bliver syge. Nogle mennesker er kun bærere af det muterede gen, som ikke engang mistænkes.

    I et barn forekommer sygdommen kun, hvis et gen muterer i begge forældre. Og ikke nødvendigvis cystisk fibrose vil skade alle deres børn. Sandsynligheden for at have en syg baby er 25%. Hun er ikke afhængig af, om han vil være den førstefødte eller om han har sunde brødre og søstre. Det er ligegyldigt også barnets køn. Forekomsten af ​​piger og drenge er den samme.

    Årsager til alvorlige symptomer på cystisk fibrose

    En genetisk lidelse af denne art gør det umuligt for kroppen at modtage essentielle næringsstoffer og forsyne organerne med ilt. Som følge heraf bremses processen med fysisk udvikling af barnet, forskellige sygdomme opstår, der reducerer sit liv.

    Årsagerne til udviklingen af ​​symptomer og komplikationer af cystisk fibrose er:

    1. Krænkelse af kirtlerne ved ekstern sekretion, udseendet i slim af en øget mængde proteiner, der bidrager til dens koncentration.
    2. Gradvis atrofi af kirtelvævet og dets erstatning med fibrøst væv, hvilket fører til dannelsen af ​​cyster, forekomsten af ​​purulente inflammatoriske processer.
    3. Overtrædelse af vand-saltmetabolisme i kroppen, en unormal forøgelse af indholdet af natrium- og calciumsalte i slim, hvorfor det bliver uegnet til udførelsen af ​​dets funktioner.

    Bemærk: Den gennemsnitlige forventede levetid for børn født af en sygdom som cystisk fibrose er 16-20 år. Det sker imidlertid, at barnet ikke lever til 1 år. I nogle tilfælde lever nogle patienter imidlertid med effektiv behandling i op til 35-40 år.

    Video: Årsager til symptomer på cystisk fibrose. Sådan genkender du en nyfødt

    Typer og former for sygdommen

    Afhængigt af hvilke organer der er mest påvirket hos et barn, er cystisk fibrose opdelt i flere typer.

    Cystisk fibrose i tarmene

    Symptomerne på kirtelskader i fordøjelsessystemernes organer hersker. Manifestation af det såkaldte "intestinalsyndrom". Årsagen til forstyrrelsen er utilstrækkelig produktion af intestinale og pankreas enzymer. Processen med opdeling og fordøjelse af proteiner, kulhydrater og fedtstoffer er svækket. De fleste næringsstoffer udskilles i kroppen med afføring. I dette tilfælde har barnet diarré eller forstoppelse. Han spiser meget, men forbliver meget tynd.

    Pulmonal cystisk fibrose

    Berørt hovedsageligt af åndedrætssystemet. På grund af overtrædelsen af ​​sammensætningen af ​​det beskyttende slim i respiratoriske organer, staphylococcus, begynder Pseudomonas aeruginosa og andre bakterier at udvikle sig. "Lungesyndrom" manifesteres ved respirationssvigt som følge af indsnævring af bronchi samt lungebetændelse.

    Den pulmonale form udvikler sig i trin.

    På fase 1 er der en tør vedvarende hoste, der forårsager åndenød. Denne tilstand kan observeres i flere år.

    Til fase 2 er kendetegnet ved forekomsten af ​​kronisk bronkitis, udseendet af hoste med rigeligt sputum. Der er ændringer i form af fingrene.

    Gradvis fibrøse ændringer i lungevæv og dannelse af cyster og områder af betændelse i det fører til fase 3. Der er lungesufficiens, som påvirker hjerte og andre organers arbejde. Lignende patologiske ændringer forekommer inden for 3-4 år.

    På fase 4 bliver tilstanden mere alvorlig. Respiratorisk og hjertesvigt forekommer, hvilket resulterer i døden efter et par måneder.

    Blandet cystisk fibrose. Med denne type sygdom observeres symptomer på svær lidelse i arbejdet i alle kropssystemer.

    Atypisk cystisk fibrose

    Det påvirker hovedsageligt spytkirtler, svedkirtler eller kirtler placeret i kønsorganerne såvel som leveren. Fibermodifikationer og destruktion af leverceller fører til cirrose.

    Former af sygdommen

    Cystisk fibrose hos et barn kan forekomme i en let (slettet) form. Samtidig forekommer tegn på kronisk pankreatitis (inflammation i bugspytkirtlen), enterocolitis (betændelse i tarmene), bronkitis eller diabetes mellitus.

    I tilfælde af cystisk fibrose af mild til moderat sværhedsgrad er der faser af forværring og remission.

    Det er muligt sygdomsforløbet i den mest alvorlige og farligste form.

    Alder manifestationer og symptomer på cystisk fibrose

    Med alderen forværres symptomerne på cystisk fibrose. Sundheden forværres, da manglen på stoffer, der er nødvendige for at skabe nye celler i forskellige organer, stiger. Der er aldersforskelle i sygdommens tegn.

    Nyfødte babyer

    Tegn på cystisk fibrose kan manifestere så tidligt som de første dage af en baby's liv. Langvarig gulsot manifesteres som et resultat af en krænkelse af enzymproduktionen og utilstrækkelig galdestrømning. Barnet vokser næsten ikke, nægter at bryst, han er fysisk inaktiv.

    Observeret hyppig opkastning af galde, oppustethed, lak og tør hud. Alle disse symptomer kan indikere, at barnet har meconisk obstruktion, dannelsen af ​​meconium (primære fæces) trafikpropper i tarmene. I dette tilfælde overlapper propperne tarmene på et sted på 3-8 cm. Torsion af tarmene, peritonitis eller vævsnekrose er mulig. En øjeblikkelig abdominal kirurgi er påkrævet. Ofte forårsager sådanne komplikationer af cystisk fibrose et fatalt udfald.

    Et vejledende tegn på cystisk fibrose er tilstedeværelsen af ​​en salt smag i patientens hud. Akkumuleringen af ​​salt fører til en overtrædelse af vand-saltbalancen og sveden.

    En neonatolog kan muligvis diagnosticere en nyfødt (hans specialisering er behandling af børn i de første 28 dage af livet, der har respiratoriske problemer). Derefter skal patienten få hjælp fra en børnelæge, gastroenterolog, pulmonologist.

    Børn under 1 år

    Symptomer på cystisk fibrose hos børn vises muligvis ikke umiddelbart, men et par måneder efter fødslen. Dette falder normalt sammen med begyndelsen af ​​tilsætningen af ​​supplerende fødevarer eller overførsel af barnet til amning.

    Skal advare følgende manifestationer:

    1. Overtrædelse af konsistens af fæces. Det bliver grødet, har en stærk ubehagelig lugt, grå farve, indeholder meget fedt. Øget tarmbevægelse fører til prolaps i endetarmen.
    2. Uoverensstemmelsen mellem barnets fysiske udvikling og hans alder.
    3. Hyppig tør hoste med smertefuld eksploatering af viskos sputum. Han kan bringe barnet til opkastning, tillader ikke, at han sover korrekt. Hoste skyldes betændelse i bronchi og lunger. Processen er bilateral. På grund af hosten i barnet begynder brystet at synke (formen bliver tøndeformet). Dyspnø vises.
    4. Abdominal afstand, stigning i leverens størrelse.
    5. Tilstedeværelsen af ​​grå og tør hud.
    6. Udseende af ødem.
    7. Anæmi forbundet med mangel på protein i kroppen.
    8. Fingerdeformation. Lemmerne er meget tynde. Falangerne i fingers ender tykner, neglene har en uregelmæssig form.

    Sværhedsgraden af ​​manifestationer af cystisk fibrose og deres sværhedsgrad er forskellige, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere sygdommen. Af og til på grund af lighed mellem symptomer er cystisk fibrose forvirret med kronisk bronkitis eller lungebetændelse.

    børn i førskolealderen

    Børn har kortpustetid, langvarig hoste med purulent sputum, kronisk diarré, rektal prolaps. Vridning af visse dele af tarmen, nedsat blodforsyning er mulig. Med denne tilstand er der alvorlig smerte i maven.

    Observeret dehydrering. Der er en forøgelse i leveren, fortykkelse af fingrene falder.

    Børn i grundskolealderen

    Typisk er babyer i denne alder af cystiske fibrose patienter mest optaget af pancreatitis, bihulebetændelse, kroniske sygdomme i åndedrætsorganerne og diabetes. Barnet lider af diarré, dehydrering og udmattelse, hæmorider. En stigning i leveren observeres, hjertets arbejde forværres.

    teenagere

    Udover det faktum, at alle eksisterende symptomer forværres, er seksuel udvikling forsinket, der er en tilbagegang i væksten. Der er tegn på levercirrhose, kredsløbssygdomme i organerne. Blodtrykket stiger. Typiske manifestationer af cystisk fibrose er purulente inflammatoriske processer i åndedrætsorganerne, diabetes mellitus, åreknuder i fordøjelseskanalerne, hvilket ofte fører til indre blødninger.

    Tilsætning: I ca. 10% af tilfældene forekommer cystisk fibrose for første gang hos børn under ungdomsårene, mens symptomerne på sygdommen i de fleste tilfælde forekommer meget tidligere.

    Metoder til diagnosticering af cystisk fibrose

    En foreløbig diagnose foretages, når barnet har tegn på cystisk fibrose, karakteristiske lunge- og tarm manifestationer af denne sygdom samt en række eksterne tegn. Barnet undersøges også omhyggeligt, hvis der tidligere har været tilfælde af cystisk fibrose i familien.

    Hvis parret allerede har et barn med en lignende patologi, er det ved forekomsten af ​​den næste graviditet nødvendigt at foretage en genetisk undersøgelse af fostret, selvom sandsynligheden for en anden fødsel af det syge barn kun er 25%.

    Undersøgelsen udføres ved hjælp af følgende metoder:

    1. Sweat test. Svedtkirtlerne er stimuleret med et specielt præparat, og derefter tages en prøve af sveden, og klorindholdet bestemmes i det. Det er muligt at opnå et falsk-positivt eller falsk-negativt resultat, så undersøgelsen gentages flere gange.
    2. Røntgen af ​​åndedrætsorganerne. Med sin hjælp er tilstedeværelsen af ​​cyster, områder af inflammation etableret, omfanget af lungerne måles for at detektere åndedrætssvigt. Tilstanden af ​​bronchi er undersøgt for at detektere områder af slimdannelse, skade på disse organer, der er typiske for cystisk fibrose.
    3. Spirometri. Volumen udåndet luft og hastigheden af ​​luftudveksling med rolig eller intensiv vejrtrækning studeres.
    4. CT og MR kan mest nøjagtigt bekræfte tilstedeværelsen eller fraværet af patologier i forskellige organer, hvis arbejde afhænger af tilstanden af ​​de eksterne udskillelseskirtler.
    5. Mikrobiologisk undersøgelse af spyt på indholdet af natriumchlorid.
    6. Generel analyse af blod, urin, samt opnåelse af coprogram (resultater af afføring analyse).
    7. Genetisk blodprøve.

    Hvis cystisk fibrose er fundet hos en baby, hvis forældre ikke har symptomer på denne sygdom, sendes de også til genetisk testning.

    Video: Forebyggende genetisk screening for arvelige sygdomme

    behandling

    Cystisk fibrose hos børn er en uhelbredelig sygdom. For at lindre patientens tilstand og forhindre udviklingen af ​​komplikationer er der imidlertid foreskrevet kompleks terapi med forskellige lægemidler.

    Respiratorisk terapi

    Mucolytic (phlegm thinning) midler bidrager til at forbedre bronchial funktion, klare slim fra dem, forebygge betændelse. Disse omfatter ACC, pulmozyme, amilorid. Narkotika tages i form af tabletter eller indånding ved hjælp af specielle anordninger.

    Antibiotika er ordineret til behandling af lungebetændelse og bronkitis. Nogle gange injiceres et antibiotikum direkte i bronchi efter at mucolytic er injiceret med et bronchoskop og sputumsugning ved hjælp af et bronchoskop. Hormonale og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler hjælper med at lindre barnets tilstand i tilfælde af inflammatoriske processer i forskellige organer.

    Kinesitherapy er åndedrætsøvelser. Proceduren udføres dagligt gennem hele livet.

    Andre metoder til fysioterapi anvendes også. For eksempel udføres en brystvibromassage såvel som postural dræning for at lette sputumudladning ved at tage patienten i særlige stillinger.

    Midler til folkebehandling indebærer indtagelse og indånding ved afkogning af mor og modermor Althea. Æteriske olier bruges også til indånding (for eksempel lavendel).

    Behandling af fordøjelseskanaler i patologi

    Enzymer (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) ordineres til nederlag i bugspytkirtlen for at forbedre absorptionen af ​​mad.

    Hepatoprotektorer (Essentiale forte, gepabene, glutargin) bruges til at beskytte leveren celler mod ødelæggelse samt forhindre dannelse af sten i galdeblæren.

    Hos patienter med cystisk fibrose observeres vedvarende avitaminose. Især ikke nok fedtopløselige vitaminer (A, E, D, K). Derfor skal du hele tiden tage dem i form af syntetiske vitaminkomplekser.

    Af stor betydning er patientens ernæring lider af cystisk fibrose. Et barn i kosten skal have fløde, kød, smør og vegetabilsk olie - fødevarer med rigeligt indhold af proteiner og let fordøjelige fedtstoffer. Fødevarer skal tilsættes salt. Det er nødvendigt, at barnet indtager en stor mængde væske.

    Anbefalinger til forældre

    Læger anbefaler ikke at give et barn med en lignende sygdom til børnehaven.

    Med en temmelig let forløb af en sådan sygdom kan barnet godt gå i skole. Du bør dog ikke overbelaste det med intensive øvelser. For disse børn er der en ekstra hviledag midt på ugen, de er fritaget for eksamen. Under hensyntagen til sundhedstilstanden kan de engagere sig i ikke for træt sport.

    God ernæring, effektiv medicinbehandling og kærlighed til kære gør det muligt for barnet at forbedre livskvaliteten, lindre symptomerne på sygdommen. Det er vigtigt at foretage rettidige vaccinationer mod infektionssygdomme.

    Det vigtigste er en tidlig diagnose, da sygdommens prognose afhænger stort set af det.