Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (et andet navn: cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der skyldes vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen præget af en tykk, klæbrig vækst af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim luftveje og holder bakterier fra at forårsage infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt.

I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, der gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

klassifikation

Sygdommen kan have mange manifestationer med varierende grader af sværhedsgrad. Klassificeringen af ​​cystisk fibrose omfatter følgende former:

  1. Lungform - diagnosticeret i ca. 20% af tilfældene og er karakteriseret ved lungeskade. Oftest ses sygdommen i de første år af barnets liv, som på grund af mangel på ilt er der symptomer på lidelser fra stort set alle indre organer;
  2. Tarmform - forekommer hos ca. 10% af patienterne. De første tegn på denne type cystisk fibrose ses normalt i seks måneder, når barnet overføres til kunstig ernæring. Han er ikke korrekt fordøjet mad, hypovitaminose udvikler sig, der er krænkelser af afføring og tydelige tegn på fysisk udvikling;
  3. Blandet form - diagnosticeres oftest (ca. 70% af patienterne) og er karakteriseret ved samtidig læsion af det bronchopulmonale system og mave-tarmkanalen;
  4. Affedtede former - kan manifesteres af bronkitis, bihulebetændelse, infertilitet hos mænd og kvinder, levercirrhose;
  5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfødte, forårsaget af okklusion af terminal ileum med meconium.

Årsager til sygdommen

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (cystisk fibrose - CF) er en genetisk sygdom, det vil sige den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke fremkaldes efter en skadelig livsstil eller arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Den type overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes hos begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halve indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. Hverken graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet påvirker ikke Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er på det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, som følge af, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Symptomer på cystisk fibrose

Fælles tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn:

  • fysisk udvikling lag,
  • tilbagevendende kroniske respiratoriske sygdomme,
  • næsepolypper
  • vedvarende nuværende kronisk bihulebetændelse,
  • kronisk bronkitis,
  • tilbagevendende pankreatitis,
  • respirationssvigt.

Manifestationer af cystisk fibrose er forbundet med en defekt i proteinsyntese, som virker som en chloridkanal, som er involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​cellerne i luftvejene, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen, leveren, reproduktionssystemet. Som følge heraf fortykkes hemmeligheden i de fleste kirtler af ekstern sekretion, dets sekretion bliver vanskelig, ændringer forekommer i organerne, den mest alvorlige - i det bronkopulmonale system.

I bronchialtræets vægge udvikler kronisk inflammation af varierende sværhedsgrad, bindevævsrammen er ødelagt, bronchio-bronchiectasis dannes. Ved tilstande med konstant obstruktion af viskos sputum bliver bronchiektasis almindelig, hypoxi øges, pulmonal hypertension udvikler sig og det såkaldte "lungehjerte".

Bronchopulmonale ændringer overgår i sygdomsbillede og bestemmer prognosen hos 95% af patienterne.

1/3 af patienterne har en prolaps i endetarmen, men med udnævnelsen af ​​en passende dosis moderne fordøjelsesenzymer passerer denne komplikation alene inden for 1,5-2 måneder.

Hos patienter i skolealderen kan de første manifestationer af cystisk fibrose være "tarmkolik", som forårsager oppustethed, gentagen opkastning og forstoppelse.

Efter udnævnelsen af ​​enzymer er intestinale manifestationer henvist til baggrunden, hvilket giver vej til pulmonal. Kronisk bronkitis udvikler sig som regel gradvist. Allerede i nyfødtperioden og i barndommen er der hoste, astmaangreb, åndenød og nogle gange opkastning. Periodisk er der en smertefuld stærk hoste, især om natten. Slimhinden er viskøs, nogle gange purulent.

Da alle organer, der indeholder slimdannende kirtler, er påvirket, er colitis syndrom, kronisk cholecystitus, sinusitis typisk.

For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi.

De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og negle på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi) har udseende af urbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

diagnostik

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo før en passende behandling startes, jo større er chancerne for en patient for et langt normalt liv. Den vigtigste diagnostiske undersøgelse for at bestemme cystisk fibrose er en svedtest. Det kan udføres for børn ældre end 7 dage. Denne undersøgelse involverer indførelsen i huden af ​​et specielt lægemiddel, der bidrager til genoplivningen af ​​svedkirtlerne. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse gøres flere gange.

En børnelæge og gastroenterolog kan advares af en øget koncentration i udskilt natriumsekretion. Det er nu kendt, at denne undersøgelse måske ikke er vejledende i nærvær af en række andre sygdomme, herunder aids, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nephrogen diabetes diabetes, adrenal insufficiens, Down syndrom osv.

Ofte for at bestemme arten af ​​sygdommen udføres:

  • generelle blod- og urintest
  • sputum bakposev;
  • Røntgenstråler;
  • bronkoskopi;
  • kaprogramma;
  • spirometri.

I øjeblikket anvendes neonatal, perinatal og genetisk test aktivt til bekræftelse af diagnosen. Desuden er undersøgelser af pancreasfunktion vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden kan indlede den nødvendige behandling.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, som producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  • Fra siden af ​​det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem i bronchopulmonale lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, pneumosklerose, respiratorisk svigt og mange andre.
  • Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  • Bukspyttkjertlen frigør ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, levercirrhose.
  • Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling udviklet sig betydeligt i de seneste år.

Følgende målsætninger bør forfølges under behandlingen: forebyggelse og bekæmpelse af smitsomme lungesygdomme, rettidig omorganisering af bronchetræet fra tykt slim, forebyggelse af udvikling af fordøjelseskanalen, sikre en passende og afbalanceret næring og minimere risikoen for udtørring af kroppen. For at opnå den bedste effekt af terapien er det nødvendigt at observere flere specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut og ernæringsekspert.

  1. For at fjerne slim fra bronchiale træet kom op ad flere effektive måder. Den første er fysiske øvelser med det formål at forbedre den generelle blodcirkulation. Patienterne anbefales aktiv sport (fitness, atletik, dans), men ikke på nogen måde professionel. Respiratorisk gymnastik i en bestemt position - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne ved tyngdekraft og respiratoriske vibrationer. Rhythmic, kontrolleret stansning i brystområdet bidrager også til lettere sputumafladning.
  2. Medikamentbehandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle led i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics - lægemidler, der bidrager til fortynding af sputum. Et af de mest kendte og effektive lægemidler er "ACC" eller acetylcystein.
  3. Antibakterielle lægemidler er det primære middel til bekæmpelse af lungeinfektion. I denne patologi anvendes forskellige grupper (cefalosporiner fra 2. til 3. generations, respiratoriske fluorquinaloner). Indtagelse bruges til at behandle lungeinfektioner. Indåndede antibiotika kan bruges til at forebygge eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.
  4. Antiinflammatoriske lægemidler kan medvirke til at mindske hævelsen af ​​luftveje på grund af langvarig infektion. Bronchodilatorer påvirker bronchiens lumen og hjælper med at slappe af i bronchiale muskler. Denne gruppe af stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan oxygenbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeret ilt.
  5. Den mest radikale behandling for cystisk fibrose er en lungetransplantation fra en afdød donor.
  6. Med utilstrækkelig bugspytkirtelfunktion kan det være nødvendigt at ordinere enzympræparater som CREON. Det er et præparat, der indeholder enzymer i en specifik dosis og hjælper med at kompensere for manglen på egne enzymer.

Prognosen for denne patologi er ikke særlig gunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskader forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling forbedrer prognosen. Med den rette livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger, lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit 50 år.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer bevægelsen af ​​slim i luftvejsrummet.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

  • Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Start som regel fra den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter simpel træning med en læge kan selv familiemedlemmer af patienten udføre det;
  • Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
  • Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en forhøjet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender over fra maven til sin side. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler takket være denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
  • Apparater til kompression-vibration eksponering - på nuværende tidspunkt er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i relation til kost, kinesioterapi osv.).

forebyggelse

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret. Par, hvor en af ​​partnerne eller begge personer er bærere af et defekt gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Lægemiddelbehandling, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for indtrængning af virusinfektioner, bakterier og andre patogener i kroppen svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Voksne cystisk fibrose

Cystisk fibrose er den mest almindelige systemiske arvelige sygdom. Arvstypen er autosomal recessiv. Det er kendetegnet ved en læsion af de ydre udskillelseskirtler, der udskiller en alt for viskøs sekretion og en overtrædelse af cellulær saltmetabolisme.

Der er flere former for sygdommen, som forekommer med varierende frekvens:

  • bronkopulmonær form - op til 20%
  • meconial ileus - omkring 10%;
  • intestinal cystisk fibrose - op til 5%
  • blandet form - omkring 75%.

Nogle fakta om cystisk fibrose

Symptomer på sygdommen hos voksne

Medicinsk statistik viser, at cystisk fibrose hos voksne er diagnosticeret hos næsten 13% af tilfældene. Efter at have levet i en bevidst alder mistænker 4% af dem ikke engang, at de lider af denne sygdom.

I sjældne tilfælde manifesterer den sig ikke i barndommen, eller symptomerne er mindre. Med alderen vises fordøjelses- og åndedrætsbesvær. Men undertiden kan cystisk fibrose hos voksne kun opdages for første gang på grund af laboratorietest og røntgenundersøgelse, hvor der er en mærkbar ændring i lungevæv, forskydning af brystkirtlerne, udfladning af membranen.

Cystisk fibrose hos voksne manifesterer sig på forskellige måder afhængigt af formularen. Symptomer der er almindelige:

  • brak hud
  • diarré;
  • Fedtafføring
  • polypper i næsepassagerne;
  • fortykkelse af de første phalanxes på fingrene (ligner drumsticks);
  • endetarm i endetarmen osv.

Med overvejende læsioner af bronchi og lunger er kendetegnet ved:

  • bouts af agonizing tør hoste;
  • hyppig bronkitis og lungebetændelse, ofte på grund af tilstedeværelsen i lungerne af Pseudomonas aeruginosa (fundet hos de fleste patienter gennem laboratorieundersøgelser).

Med den primære læsion i fordøjelsesorganerne dominerer:

  • patologiske symptomer på bugspytkirtlen (op til 80% af patienterne har);
  • tarm, galdeveje, lever osv.
  • fald i kropsvægt;
  • mangler vitamin.

Når blandet er, varierer kombinationen af ​​symptomer meget.

Diagnose af sygdommen i voksenalderen

Ved den første mistanke om en genetisk lidelse skal voksne have en særlig diagnose:

  • analyse af tørblodspleje for trypsinprotein;
  • svedprøve for klor og natrium;
  • neutral fedt copprogram;
  • molekylær genetisk test;
  • Røntgenundersøgelser mv.

Moderne taktik til behandling af cystisk fibrose hos voksne

Symptomatisk terapi hjælper med at forbedre livskvaliteten og udvide det betydeligt. Det omfatter:

  • tager enzymer
  • brugen af ​​antibakterielle lægemidler
  • glukokortikoider;
  • gepatoprotektorov;
  • bronkodilatatorer;
  • vitaminer mv

Patienter med cystisk fibrose skal følge en særlig kost, der indebærer:

  • stigning i kalorieindtag
  • begrænsende fedt
  • tilstrækkelig væske og salt
  • spise mad højt i vitaminer.

Forbedringer i tilstanden giver fysioterapi:

  • pastoral og autogen dræning;
  • flagrer;
  • PEP maske.

Med udviklingen af ​​komplikationer anvendes en iltkoncentrator.

For at forlænge livet hos patienter med cystisk fibrose, sommetider anvender de organtransplantationer.

Livsprognose for patienter med cystisk fibrose

Takket være den moderne behandling lever patienter med cystisk fibrose ikke kun i voksenalderen i dag, men skaber også deres egne familier og føde sunde børn.

For dette er det vigtigt:

  • diagnosticere cystisk fibrose så tidligt som muligt
  • følg alle medicinske anbefalinger
  • overvåge tilstand med regelmæssige kontrolopgaver.

Beskrivelse af symptomer på cystisk fibrose hos voksne

I tilfælde af forstyrrelse af bugspytkirtlen, spytkirtlen og svedkjertlen, diagnosticeres cystisk fibrose hos voksne, hvis symptomer manifesterer sig som funktionsfejl i funktionen af ​​mange systemer. Sygdommen er uhelbredelig, du kan kun glatte ud de smertefulde symptomer.

Hvad er cystisk fibrose hos voksne

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom forårsaget af en abnormitet af det syvende kromosom-gen. Sygdommen ledsages af skade på organerne i luftveje, fordøjelsessystem og udskillelseskirtler. Patologi udvikler sig hurtigt, hvilket medfører udvikling af irreversible komplikationer.

Cystisk fibrose overføres fra forældre til børn, forudsat at begge partnere er bærere af det muterede gen, og muligheden for at blive syg overstiger ikke 25%.

Tegn og årsager til sygdommen

Den eneste årsag til cystisk fibrose er arv af et unormalt gen. I lyset heraf begynder sygdommens symptomer at manifestere sig i barndommen. I starten forstyrres bugspytkirtlen. En stærk hoste udvikler sig og fremkalder en emetisk refleks. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver hosten kronisk.

OBS! Sygdommen diagnosticeres ofte, da hver 20 mennesker bærer et gen.

Brystet er deformeret og bliver som en tønde. Der er en dannelse af polypper i næsepassagerne, huden bliver bleg, der dannes intestinal obstruktion. Læger siger, at graden af ​​symptomer afhænger af, hvornår sygdommen begyndte at udvikle sig. Jo tidligere patologien har dukket op, desto mere komplikationer vil det medføre.

På lungesiden observeres følgende ændringer:

  • hvæsen;
  • bronchial obstruktion;
  • feber;
  • øge hoste refleks;
  • åndenød;
  • allergiske reaktioner i luftvejene.

Lignende symptomer opstår på grund af et fald i intensiteten af ​​infektionsprocessen.

Former for cystisk fibrose

Patologiens form bestemmes ud fra graden af ​​skade på et bestemt sted. Ved den omfattende ødelæggelse af lungvævets struktur diagnostiseres lungernes cystiske fibrose, som ledsages af ændringer i andre organer.

Vær opmærksom! Kvinder med cystisk fibrose mister ikke deres frugtbarhed. Mænd bliver ufrugtbare, men lever længere.

Der er 3 former for sygdommen:

Hver af de beskrevne former er præget af visse tegn og træk ved kurset.

intestinal

Sygdommen fremkalder en mangel på mave-tarmkanalen, som udtrykkes i ophobning af gasser, oppustethed, udvikling af putrefaktive processer.

Denne form for cystisk fibrose ledsages af følgende symptomer:

  • øget hyppighed af afføring
  • nedsat muskel tone;
  • tørhed i munden
  • vægttab
  • mavesmerter;
  • polyhypovitaminosis.

Intestinal cystisk fibrose fører til intestinal obstruktion, sår, pyelonefritis, urolithiasis. Nogle gange udvikler cirrose af galde ætiologi, ledsaget af gulsot, kløe.

pulmonal

Dette er en form for patologi, der manifesteres ved hoste med trang til at opkastes. Viskositet af bronchial slim forårsager mukostase, bronchial obstruktion, hvilket fører til betændelse i lungerne.

Andre symptomer på sygdommen omfatter:

  • bleg hud;
  • sløvhed;
  • lav vægt med god ernæring
  • hoste, som ligner kighoste, med adskillelse af en tyk hemmelighed.

Hvis lungebetændelse udvikler sig, er cyanose, cyanose i huden, brystdeformation, beskadigelse af fingers phalanges, tab af appetit.

Med fremdriften af ​​lungernes cystiske fibrose er nasopharynx involveret i den patologiske proces. Dette ledsages af dannelsen af ​​polypper i næsepassagerne, adenoider, tonsillitis, bihulebetændelse.

blandet

Den mest alvorlige form for patologi, da den kombinerer tegn på tarm og lungeformer. Blandet cystisk fibrose forekommer i 4 trin.

  1. Tør hoste uden evakuering af slim. Åndenød efter anstrengelse. Stage er i stand til at vare 10 år.
  2. Kronisk bronkitis udvikler sig, slim afgår. Fingangernes fingre er deformerede. Betyder fra 2 til 15 år.
  3. Sygdommen skrider frem, hjerte- og respirationssvigt udvikler sig. Scenen varer ca. 5 år.
  4. Komplikationer bliver alvorlige. Processen varer flere måneder, hvilket fører til døden.

Prognosen afhænger af behandlingens aktualitet. Med tilstrækkelig behandling kan sygdommens symptomer udglattes.

Diagnose og behandling

For at identificere en sygdom i tide anvendes følgende forskellige metoder:

  • bronkoskopi - bestemmer sammenhængen i udslipsslim ved hoste;
  • bronchografi - evaluerer den tilgængelige bronchiectasis;
  • blodprøve, urin;
  • svedtest
  • DNA-test undersøger et unormalt gen;
  • spirometri - vurderer tilstanden af ​​lungestrukturen;
  • X-ray - afslører patologiske fænomener i bronchi og lunger.

Det er nødvendigt at gennemføre et coprogram der bestemmer fedtkoncentrationen i fækalmasserne.

Det er umuligt at fuldstændigt overvinde cystisk fibrose. Terapi tager sigte på at reducere intensiteten af ​​manifestationen af ​​smertefulde symptomer, restaurering af åndedrætsorganerne og fordøjelsesorganerne.

Det er vigtigt! Personer, der lider af cystisk fibrose, lever for at være 40 år, forudsat at der er kompetent terapi og ingen komplikationer.

Enzympræparater, lægemidler, som reducerer slimens viskositet, er multivitaminer foreskrevet. Patienten skal tilpasse kosten, holde sig til diætmenuen. Læger anbefaler patienter gymnastik, fysioterapi, brystmassage.

En person med cystisk fibrose skal behandles gennem hele sit liv, overvågning af en pulmonologist, en terapeut er nødvendig.

forebyggelse

Da sygdommen er genetisk, er det umuligt at forhindre dets udvikling. Par, der har en lignende sygdom i deres familie, skal gennemgå en DNA-test, før de bliver gravid.

På grund af den uhelbredelige virkning af cystisk fibrose, tilbyder læger ofte en lungetransplantation. Efter operationen skal patienten tage medicin for livet.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Den genetiske oprindelse af sygdommen af ​​cystisk fibrose skyldes primært arvelighed. Tidligere blev sygdommen betragtet som praktisk talt uhelbredelig, men rettidig lægemiddelbehandling og kompleks behandling kan lindre symptomerne på sygdommen og reducere risikoen for komplikationer.

Det er muligt at bestemme cystisk fibrose hos voksne, hvis symptomer forekommer i tidlig barndom ved karakteristiske tegn.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen er kendetegnet ved følgende manifestationer selv i de tidligste stadier, der påvirker de endokrine og fordøjelseskirtler, såvel som lungevæv:

  1. Kronisk hoste med emetisk trang;
  2. Ændring af brystets form til en tøndeformet tilstand;
  3. Skift hudens naturlige farve til blå;
  4. Tarmobstruktion, problemer i mave-tarmkanalen;
  5. Wheezing i lungeområdet.

Cystisk fibrose er mere farlig for kvinder i den fødedygtige alder, da der under komplikationer kan forekomme komplikationer, især lungesufficiens. For mænd er prognosen gunstigere.

I lungesyge af sygdommen er sløvhed, bleg hud, vægttab og forværret hoste karakteristiske.

Yderligere blokering af bronchi kan, forekomsten af ​​sputum, der er vanskeligt at adskille med den samtidige udvikling af bakteriel flora, kan føre til udvikling af lungemfysem og lungebetændelse.

Der er risiko for toksikoen på grund af infektion af hele organismen med mikrobielle toksiner og udvikling af nervesystemets sygdomme, forstyrrelse af kroppens kompenserende mekanismer.

Hvad forårsager sygdommen?

Årsagerne til cystisk fibrose er et sæt arvelige gener. Patologiske ændringer begynder at forekomme om to år hos børn og er præget af ændringer i lungevæv, tab af membran i form, fordrejning af brysthvirvlerne og virkninger på fæces og blod. Derfor er spørgsmålet om, hvorvidt cystisk fibrose er smitsom, ukorrekt.

Fraværet af symptomer forårsaget af cystisk fibrose afslører sygdommen kun på røntgenstrålen.

Diagnose af sygdommen

Det er muligt at identificere sygdommen med en integreret tilgang, der omfatter flere områder:

  • Bronchoscopy - undersøger indholdet og konsistensen af ​​udledning af bronkier, ændringer i inflammatorisk natur, tilstedeværelse af fisse propper;
  • Generelle tests undersøger sammensætningen af ​​blod og urin;
  • Testen er den mest informative;
  • Bronchografi hjælper med at opdage bronchiectasis og lungesvaghed, nederlaget for de små bronchi.
  • DNA analyse. fastslår tilstedeværelsen af ​​et gen og dets mutationer, der forårsager sygdommen
  • Mikrobiologisk undersøgelse;
  • Spirometri - undersøger tilstanden af ​​lungerne, tilstedeværelsen af ​​inflammatoriske processer og patologier;
  • radiografi;
  • Coprogram er en undersøgelse af afføring for en objektiv undersøgelse af dets sammensætning og indhold af fedt, stivelse og fiber i det samlede volumen.

Former for cystisk fibrose

Mange manifestationer i cystisk fibrose er karakteriseret ved patologiske forandringer i forskellige former:

  • Pulmonal eller respiratorisk sygdomsform. Farlige krænkelser af bronchernes patency og øget viskositet af sputum, tilstopning dem;
  • Tarmform. Forårsager beskadigelse af mave-tarmkanalen og krænkelse af dets funktioner, meconium intestinal obstruktion;

Skader på de indre organer kan medføre fare for menneskelivet, især når vigtige organer som tarm, bugspytkirtel og lever er påvirket.

Behandlingsmetoder

Der er ingen effektiv behandling for enhver form for sygdommen, det kan helbredes, hvis du i hvert tilfælde skal vælge en effektiv symptomatisk behandling. Hvordan man behandler sygdommen? Afhængigt af skadeområdet vil det være rettet mod at genoprette åndedrætssystemets og mavetarmkanalen.

Hvis bronkier og lunger påvirkes, er mucolytiske midler ordineret for at forbedre udslippet af sputum i form af inhalationer og aerosoler, og om nødvendigt anvendes antibiotika og antibakterielle lægemidler til at eliminere inflammationskilden. Anbefalet terapeutisk øvelse og vibrationsmassage.

I tarmformen bruger de enzympræparater, en diæt, der er høj i protein og undgår fedt og kulhydrater anbefales. Resultatet af behandlingen bestemmes af afføringstilstanden og forsvinden af ​​smerte.

Prognosen for tilstanden i viscidose bestemmes af diagnosens aktualitet, og behandlingen påbegyndes til tiden.

Afhængig af effektiviteten af ​​behandlingen er dette tal i gennemsnit 30 år, og i udviklede lande er det ca. 40. Dødsfrekvensen er ikke ualmindeligt hos børn i det første år af livet.

Det er nødvendigt at være konstant overvåget af en pulmonolog og terapeut for at forhindre gentagelse af sygdommen.

Kost og forebyggelse

Hvis et defekt gen er blevet diagnosticeret, er det også nødvendigt at bestemme, om intestinal fibrose er tilgængelig, og ud fra disse data bestemme sygdommens form.

Kosten er baseret på et reduceret fedtindhold og en stigning i proteinindtag på ca. 2-5 g pr. 1 kg vægt baseret på indtagelsen af ​​fedtopløselige vitaminer A, E og D.

Forebyggelse indebærer korrektion af ernæring, anvendelse af mucolytiske og enzympræparater.

Folkemedicin kan lette sygdomsforløbet, herunder gastrisk plukning af urter, indånding af deres afkog og æteriske olier.

Cystisk fibrose behandles selv i voksenalderen, selv i nærvær af en kompleks tarmform. Nøglen til vellykket behandling er en integreret tilgang, regelmæssig diagnose af patientens tilstand, en sund livsstil og moderat fysisk aktivitet.

Cystisk fibrose - hvad er det? Symptomer, behandling og forebyggelse hos voksne

Alvorlig genetisk sygdom - cystisk fibrose. Hos voksne forekommer symptomerne på den anden side af åndedrætssystemet og tages ofte af patienten som tegn på lungebetændelse eller bronkitis. Efter nogle år påvirker patienten næsten alle indre organer, det er umuligt at stoppe processen, patienten dør af hjertet eller lungesvigt.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose henviser til systemiske arvelige sygdomme. Hvad er det? I denne patologi muterer et gen, som kaldes "transmembrane regulator af cystisk fibrose". Dette gen er et protein, der er ansvarligt for transport af chlorioner over cellemembranen. Protein er til stede i lungerne, tarmene, bugspytkirtlen. Hvis genet muterer, udvikler personen cystisk fibrose.

Denne sygdom er almindelig (1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte), så lægerne lægger stor vægt på at finde en effektiv kur mod det. Patologi har en arvelig karakter. Hvis en forælder er en bærer af et muteret gen, så bliver barnet født sundt. Sygdommen manifesterer sig i tilfælde af transport af brudte gener af begge forældre.

På grund af den forstyrrede struktur og funktioner af proteinet i en patient forsinkes evakueringen af ​​slim sekretionen, som følge heraf fortykker hemmeligheden og ændrer dens sammensætning. Dette fører til mucostase - stagnation af slim i luftvejene, fordøjelses- og endokrine kirtler. Resultatet er atrofi af kirtlet væv, som bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

Former af cystisk fibrose sygdom

I medicinsk praksis har voksne følgende former for cystisk fibrose:

  1. Ved beskadigelse af åndedrætsorganerne (åndedrætsorganer eller lunger).
  2. Med intestinale læsioner (intestinal).
  3. Blandet.
  4. Atypisk kursus.
til indhold ↑

pulmonal

På grund af fortykkelse af sekretionen udvikler mucostase i lungerne. Dette resulterer i bilateral alvorlig lungebetændelse med abscesser. Når man slutter sig til en bakteriel infektion, begynder man en purulent proces. Efter flere års sygdom udvikler patienten kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider, polypper i næsen.

Tegn på lunge læsioner:

  1. Bleg hud med en blålig tinge.
  2. Brystforstørrelse (afrundet brystben).
  3. Fordybning af fingrene falder.
  4. Lang agoniserende hoste med sputum.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos voksne

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom, hvis hovedårsag er arvelighed. Sygdommen påvirker alle udskillelseskirtler, åndedrætsorganer og hele fordøjelsessystemet. Irreversible processer forekommer hos en sygdom i kroppen, derfor er det meget vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt. Med den rette behandling glider symptomerne på cystisk fibrose hos voksne gradvist ud. For få årtier siden blev denne sygdom betragtet som dødelig, moderne medicin har evnen til væsentligt at lette patientens tilstand.

Mekanisme af sygdom

Voksne cystisk fibrose er en patologisk tilstand, der opstår på grund af en genmutation. I dette tilfælde er genet, som er i det syvende kromosom, ændret. Sygdommen overføres kun, hvis begge forældre er bærere af et sådant gen, og risikoen for at blive syg er 25%.

På trods af visse forhold findes en sådan sygdom ret ofte i medicinsk praksis. Dette forklares ved, at hver 20. bopæl er en bærer af et sådant gen.

Cystisk fibrose manifesteres i tidlig barndom, men med et mildt sygdomsforløb er den korrekte diagnose ikke foretaget straks.

Former af sygdommen

Sygdommens form afhænger af det mest berørte område. For eksempel, hvis lungevævet påvirkes i større grad, så taler de om lunges cystiske fibrose, men det betyder slet ikke, at andre organer slet ikke er berørt af denne patologi. Det er værd at huske, at i enhver form for sygdommen påvirker patologiske forandringer absolut alle vigtige organer.

I medicinsk praksis forekommer følgende former for cystisk fibrose:

Hver form for cystisk fibrose har visse symptomer og træk ved terapi. Men under alle omstændigheder er tidlig diagnose og behandling meget vigtig for at lindre patientens tilstand.

Ved fortsat behandling og fravær af komplikationer lever patienter med cystisk fibrose kun i 40 år.

Lungform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved udseendet af en stærk hoste, som ofte ender i opkastning. Hvis sygdommen begynder i en tidlig alder, og i mange mennesker observeres de første symptomer fra fødslen, så bliver hosten kronisk kronisk hos en voksen.

Hovedtegnene på lungesyge af sygdommen er sådanne sundhedsforstyrrelser:

  • hudfarve og gråskær af nogle hudområder;
  • svaghed og apati
  • Udtalt vægttab med god ernæring;
  • Hysterisk hoste, som er lidt som en pertussis.

Når hoste kommer ud af viskøs sputum, ofte med slim og partikler af pus. Purulent indhold angiver altid tilstedeværelsen af ​​en bakteriel infektion. Viskøs sputum kan føre til mucostase, samt at fuldføre blokering af bronchi. På grund af dette udvikler alvorlig lungebetændelse, hvilket er vanskeligt at behandle. I dette tilfælde kan andre symptomer tilføjes:

  • cyanose af huden;
  • brystbenet begynder at bøje sig frem og ligner en tønde;
  • selv i en tilstand af fuldstændig hvile observeres dyspnø;
  • der er ingen appetit og vægttab
  • falskerne på fingrene mærkbart bøjede.

Ved langvarig cystisk fibrose opstår der ændringer i nasopharynx. På grund af dette kan samtidige sygdomme udvikle sig - adenoider, polypper, kronisk tonsillitis og bihulebetændelse.

Kvinder med cystisk fibrose kan have børn, men ofte under fødslen udvikles lungesufficiens. Syge mænd er ufrugtbare, men deres forventede levetid er længere.

Tarmform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. I tarmene observeres overbelastning, der ledsages af en overdreven frigivelse af gas og som følge heraf abdominal distention. I tarmformen observeres følgende symptomer:

  • hyppigt anspore til toilettet;
  • tørhed af mundslimhinden
  • reduceret muskel tone;
  • underernæring, som altid fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • hyppig smerte i maven, under højre kant og i musklerne.

I denne sygdomsform er forskellige komplikationer hyppige, som manifesteres af sådanne patologier:

  • mavesårssygdomme;
  • kronisk pyelonefritis;
  • disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • fuldstændig eller delvis intestinal obstruktion.

Nogle gange kan der på baggrund af cystisk fibrose udvikles galde cirrhose, hvor der er en stærk brændende fornemmelse af huden og dens udtalte gulsot.

Tarmformen af ​​cystisk fibrose betragtes som meget alvorlig og vanskelig at behandle.

Blandet form

Den værste prognose er, hvis cystisk fibrose forekommer i en blandet form. Så er alle symptomer på en lunge- og tarmform mærkbar. Der er 4 stadier af sygdommen i denne form, og sværhedsgraden af ​​symptomer er i hvert tilfælde anderledes:

  1. Uproduktiv og tør hoste, der ikke forårsager sputumafladning. Åndenød sker kun efter stærk fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Kronisk bronkitis udvikler sig, når der hostes en stor mængde viskøs sputum. Ved anstrengelse vises alvorlig åndenød. Falanxerne af fingrene bøjes markant. Denne fase af sygdommen kan vare fra 2 til 15 år.
  3. På dette stadium begynder den bronkopulmonale proces at udvikle sig og give komplikationer. Samtidig bliver åndedræts- og hjertesvigt synlig. Et lignende stadium varer fra 3 til 5 år;
  4. Det sidste stadium er præget af, at hjerte- og luftvejssvigt bliver til en alvorlig form. Denne tilstand af en person varer flere måneder og ender i døden.

Den tidligere behandling er startet, jo mere gunstige prognosen. Cystisk fibrose, som udvikler sig hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det vigtigste er ikke at gå glip af sygdommen.

Sommetider fortsætter sygdommen i latent form, i hvilket tilfælde ændringer kan påvises ved hjælp af røntgen.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne farlige sygdom så tidligt som muligt, i så fald er prognosen meget gunstigere end ved en tidligt diagnosticeret og startet behandling. For rettidig diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  • Bronchoscopy - nødvendigt for at undersøge sammenhængen i det dannede sputum.
  • Implementerede blod- og urintest.
  • Spotprøve. I dag er det den mest informative metode til bestemmelse af cystisk fibrose;
  • Bronchografi er nødvendig for identifikation af nye bronchiektaser.
  • DNA analyse til bestemmelse af mutant genet.
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum.
  • Spirometri, for at bestemme lungevævsstatus.
  • Røntgen, for at detektere ændringer i bronchi og lunger.
  • Et coprogram er nødvendigt for at studere mængden af ​​fedt, der er indeholdt i fæces.

Ifølge doktorens vidnesbyrd kan andre undersøgelser foreskrives, der muliggør en mere præcis diagnose, men normalt er ovennævnte foranstaltninger tilstrækkelige til at diagnosticere patologien.

I lunge- og blandede former for cystisk fibrose betragtes bronchoskopi som den vigtigste diagnostiske metode.

behandling

Cystisk fibrose kan ikke behandles fuldt ud, så behandlingen er kun symptomatisk og tager sigte på at genoprette vejrtrækning og normalisere vigtige organers funktioner. Så med forskellige former for sygdommen kan der vises sådan terapi:

  • Lungform. I dette forløb af sygdommen er det meget vigtigt at genoprette normal vejrtrækning såvel som at forhindre coinfektioner. I dette tilfælde foreskrive mucolytics og fermetivnyh medicin. Derudover anbefales anbefalet fysioterapi og blid massage på brystet.
  • Tarmform. I dette tilfælde skal du bare holde sig til kosten, som vil være et stort antal proteiner. Patienterne skal spise mange kødprodukter, fisk, hytteost og æg. Samtidig reduceres forbruget af fedtstoffer og kulhydrater for at forbedre fordøjelsen, enzymer og vitaminpræparater kan ordineres.
  • Hvis patologien er kompliceret af akut bronkitis eller lungebetændelse, indgår antibiotika i terapien. Ved svær lungebetændelse kan hormonforberedelser blive ordineret.
  • For at understøtte arbejdet i hjertemusklen er metabolitter ofte ordineret;
  • Hvis effekten efter den foreskrevne behandling er fraværende, indikeres bronchialspray med særlige opløsninger.

Cystisk fibrose er ikke helbredt, så mange læger er af samme opfattelse, at den eneste vej ud kan være en lungetransplantation. Men i dette tilfælde er prognosen heller ikke særlig gunstig, fordi patienten bliver nødt til hele tiden at tage medicin, og ingen kan garantere, at det transplanterede organ ikke bliver revet væk.

Voksne cystisk fibrose symptomer behandling

Cystisk fibrose henviser til en genetisk sygdom, der forårsager skade på luftvejene, fordøjelsessystemet og endokrine kirtler.

Hos mennesker er der patologiske forandringer i organerne: lunger, bronchi, tarm, lever, kønsorganer, sved og spytkirtel, bugspytkirtlen. For at undgå negative konsekvenser er det meget vigtigt at foretage en rettidig diagnose af sygdommen.

Cystisk fibrose hos voksne: hvad er det?

Det er vigtigt! Tidlig diagnose og velvalgte terapi forlænger patientens levetid med 34%.

På trods af at sygdommen er let diagnosticeret, kan den for hver patient forekomme med en række funktioner. Fremdriften til udviklingen af ​​cystisk fibrose er ændringer i celler, som bidrager til produktion af slim.

Andet af åndedrætssystemet

Hos patienter med viskøs og tykt slim, som er et gunstigt miljø for reproduktion af bakterier. Som følge heraf vises en infektion, som påvirker lungerne og forårsager irreversible processer i åndedrætssystemet. I nærvær af sygdomsfremkaldende organismer begynder immunsystemet at producere hvide blodlegemer.

Men problemet er, at ved at ødelægge syge celler, vil de også ødelægge sunde celler. Dernæst dør leukocytterne af og begynder at slå sig på slimmet og derved øge dens tykkelse. På grund af dette er luftvejene og nasale bihuler blokeret. Der er en svigt i funktionen af ​​åndedrætssystemet, og patienten fremstår som sådanne negative fænomener som:

  • ekspektorering af blod
  • pneumothorax;
  • patologiske ændringer i hjertelabben til højre;
  • pulmonal hypertension.

Fordøjelsessystemet og bugspytkirtlen

For det første forekommer patienten intestinal obstruktion. Stolen kan være tyk til tider, og til tider kan diarré forekomme. Ved at øge mængden af ​​slim, som er meget tyk og viskøs, begynder bugspytkirtlen at fungere dårligt.

Dårlig splittelse af mad opstår, og enzymer kan smides ind i maven. Vægten reduceres dramatisk, og det er næsten umuligt at vinde ekstra pund. Som sygdommens varighed, ødelæggelsen af ​​væv i kirtlen, højkvalitetsproduktion af insulin. Alt dette bliver impulsen for udviklingen af ​​diabetes.

Der er også en blokering af tyndtarmen, som ledsages af kramper, smerte og forstoppelse. Opkastning, tarmkollaps og fremspring fra tarmens anus er også mulige. Så snart slim blokkerer passage mellem bugspytkirtlen og tyndtarmen, udvikler en person pancreatitis.

Reproduktionssystem

I 95% af tilfældene med cystisk fibrose er mænd ufrugtbare. Dette skyldes en krænkelse af sædkanalen, som blokerer for en stor mængde slim. Som følge heraf kan sædcellen ikke passere gennem kanalen og gå ud under ejakulationen.

Kvinder kan blive gravid, men det er ret problematisk. Det reproduktive system hos kvinder påvirkes ikke, men på grund af slim kan der ikke forekomme befrugtning af ægget.

Det er vigtigt! Hvis en kvinde formår at blive gravid, skal hun være under konstant tilsyn af en læge.

Knoglesystem

På grund af forekomsten af ​​cystisk fibrose i patientens krop forekommer den kvalitative absorption af calcium og D-vitamin ikke. Som følge heraf bliver knoglerne skrøbelige, og patienten har stor sandsynlighed for brud. Porøsitet og ændringer i knoglestørrelse observeres også. I løbet af flere uger kan fugterne svulme, deres ømhed kan mærkes, hvilket fjernes af ibuprofen og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Symptomer hos voksne

Hver form for sygdommen har sine egne symptomer.

Lunge symptomer

I denne type cystisk fibrose er et vigtigt symptom forekomsten af ​​en stærk hoste, hvor en stor mængde tykt slim og pus frigives. Viscid slim klumper bronchi, med det resultat at patienten kan udvikle lungebetændelse.

Hosten er så stærk, at den gør en gagging. Hos voksne patienter er hoste konstant, da det tager en kronisk form.

Også de vigtigste symptomer omfatter:

  • jordartet eller bleg hudfarve
  • sløvhed;
  • med en god appetit vægttab
  • ændringer i brystets struktur. Det ligner form af en tønde. Dens krumning forekommer;
  • mulig lammelse af hjertemusklen;
  • der er kortpustetid selv i ro;
  • mulig lungeres sammenbrud;
  • pneumothorax udvikler sig
  • finger phalanx deformeres.

Med en lang sygdomsforløb påvirkes nasopharynx, som følge heraf har patienten stadig sådanne patologier som:

  • udseendet af adenoider;
  • polypper former i nasopharynx;
  • diagnosticeret tonsillitis og bihulebetændelse.

Tarmsymptomer

Med denne type cystisk fibrose opstår patienter:

  • IBC;
  • pyelonefritis og mavesår udvikler sig
  • patienten lider af intestinal obstruktion.

Slim fremkalder dannelsen af ​​putrefaktive processer. Patienten observerede:

  • tømning bliver meget hyppig;
  • øget tørhed forekommer i munden;
  • smerter vises på højre side af maven;
  • nedsætter tonemuskulaturens tone
  • gulsot;
  • polyhypovitaminose forekommer på grund af alvorlig udtømning.

Når komplikationer diagnosticeres med galde cirrhose.

Blandede symptomer

Denne form er kendetegnet ved en alvorlig sygdomsforløb. Her er der lunge- og tarmsymptomer. Ved blandet cystisk fibrose er der 4 grader af sygdommen.

  1. Hvis patienten har en sygdom på 10 år, er der en tør hoste, hvor sputumproduktion ikke forekommer. Dyspnø kan kun være efter anstrengelse.
  2. I løbet af sygdommen op til 15 år er kronisk bronkitis med stærk hoste og sputumudledning karakteristisk. En person har deformeret fingerfalter.
  3. Hvis sygdommens varighed er 3-5 år, diagnosticeres patienten med hjerte- og lungesvigt. De er præget af en alvorlig form for strømning i flere måneder. Behandlingen af ​​disse processer er umulig, så sygdommen er dødelig.

Det er vigtigt! Alle symptomer er karakteriseret ved patologiske forandringer i de indre organer.

Diagnostiske metoder

Diagnostiske foranstaltninger til at detektere cystisk fibrose hos en person er ret omfattende, da sygdommen forårsager patologiske ændringer ikke kun i åndedrætssystemet, men også i andre indre organer. Det vigtigste er følgende diagnostiske foranstaltninger:

  1. Coprologisk analyse, som gør det muligt for lægen at bestemme, hvad mængden af ​​fedt, elastase og muskelfibre i en patient.
  2. Gennemfør genetisk forskning om identifikation i kroppen af ​​DNA, der er modtagelig for mutationer. Det er dem, der forårsager cystisk fibrose hos mennesker.
  3. Patienten skal passere en generel urin og blodprøve.
  4. En analyse udføres, der afslører en patients glukosetolerance.
  5. Sørg for at besøge ENT-lægen.
  6. Ved hjælp af ultralyd bliver patienten scannet underlivet.
  7. For at vurdere effektiviteten af ​​lægemiddelbehandling undersøger lægen lungens funktion, deres kapacitet og bronkial ledningsevne. Derfor er spirometri en af ​​de vigtige diagnostiske procedurer.
  8. Hvis en patient har en lungformet eller blandet form af sygdommen, udføres bronkoskopi, hvilket gør det muligt for specialisten at studere konsistensen af ​​sputum.
  9. Ved hjælp af mikrobiologisk forskning studere sammensætningen af ​​sputum.
  10. Et vigtigt sted i diagnosen tager bronchografi, som lægen kan registrere en patient med bronchiectasis.
  11. En røntgenstråle er foreskrevet for at identificere patologiske forandringer, der er forekommet i lungerne og bronchi.
  12. En biokemisk blodprøve er ordineret til påvisning af enzymer i leveren og i bugspytkirtlen.
  13. Patienten testes for blodsukker.
  14. Gennemfør et coprogram, der vil afsløre mængden af ​​fedt i fæcesmasserne.
  15. Elektrokardiografi bruges til at registrere ændringer i hjertet.
  16. Lægen måler patientens vægt og højde.
  17. Udluftningstrængen bliver undersøgt.
  18. Patienten viser også fibrogastroduodenoskopi.

behandling

Da sygdommen er uhelbredelig og fører til patientens død, er doktorens opgave at vælge effektive lægemidler, som vil øge forventet levealder og så vidt muligt forbedre kvaliteten hos patienterne. Derfor vælger en specialist for hver patient bestemte lægemidler, der er rettet mod:

  • reduktion af sputum og dets viskositet
  • at rense bronchi og lunger
  • for at forhindre forekomsten af ​​infektioner i åndedrætssystemet;
  • positiv patienttilpasning på grund af psyko-følelsesmæssige faktorer;
  • på korrekt ernæring.

Det er vigtigt! Behandlingen udføres nøje under lægens vejledning.

  1. Patienten læres åndedrætsgymnastik, som vil bidrage til udledning af viskøs slim.
  2. Sørg for at ordinere mucolytiske lægemidler. Den mest effektive er ACC.
  3. Når en infektionssygdom opdages, er antibiotikabehandling ordineret.
  4. Hvis der er levercirrhose, akutte infektioner og allergiske reaktioner, ordineres kortikosteroider, samt Hepral og lignende lægemidler.
  5. Patienten skal gennemgå et forløb af oxygenbehandling.

I tilfælde af lidelser i bugspytkirtlen er det nødvendigt at drikke en af ​​stofferne:

  • pantsitrat;
  • Creon;
  • Pankreazu.

Det er vigtigt! Patienten skal tage disse lægemidler til livs.

  1. Sørg for at udføre fjernelsen af ​​polypper i næse og adenoider.
  2. Hvis der findes diabetes, ordinerer lægen insulin. Det er også meget vigtigt at holde sig til en sådan patientdiæt.
  3. Det er nødvendigt at regelmæssigt drikke kurser A, K, E og multivitaminer.
  4. Patienten er ordineret antihistaminer samt antifungale midler: Chevorin, Nystatin.
  5. For at reducere pulmonal hypertension er aminophyllin indikeret.
  6. For at forbedre myokardfunktionen ordineres cocarboxylase, kaliumorotat.
  7. Ved diagnosen af ​​pulmonal hjerte skal patienten drikke Digoxin og glukokortikoider.

Korrekt valgt behandling giver patienten en chance for at leve mere i 10-15 år. Hvis tidligere dødeligheden i cystisk fibrose var i 15-16 år, er levealderen nu 31-34 år.

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom, hvis hovedårsag er arvelighed. Sygdommen påvirker alle udskillelseskirtler, åndedrætsorganer og hele fordøjelsessystemet. Irreversible processer forekommer hos en sygdom i kroppen, derfor er det meget vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt. Med den rette behandling glider symptomerne på cystisk fibrose hos voksne gradvist ud. For få årtier siden blev denne sygdom betragtet som dødelig, moderne medicin har evnen til væsentligt at lette patientens tilstand.

Mekanisme af sygdom

Voksne cystisk fibrose er en patologisk tilstand, der opstår på grund af en genmutation. I dette tilfælde er genet, som er i det syvende kromosom, ændret. Sygdommen overføres kun, hvis begge forældre er bærere af et sådant gen, og risikoen for at blive syg er 25%.

På trods af visse forhold findes en sådan sygdom ret ofte i medicinsk praksis. Dette forklares ved, at hver 20. bopæl er en bærer af et sådant gen.

Cystisk fibrose manifesteres i tidlig barndom, men med et mildt sygdomsforløb er den korrekte diagnose ikke foretaget straks.

Former af sygdommen

Sygdommens form afhænger af det mest berørte område. For eksempel, hvis lungevævet påvirkes i større grad, så taler de om lunges cystiske fibrose, men det betyder slet ikke, at andre organer slet ikke er berørt af denne patologi. Det er værd at huske, at i enhver form for sygdommen påvirker patologiske forandringer absolut alle vigtige organer.

I medicinsk praksis forekommer følgende former for cystisk fibrose:

  • lunge;
  • intestinal;
  • blandet.

Hver form for cystisk fibrose har visse symptomer og træk ved terapi. Men under alle omstændigheder er tidlig diagnose og behandling meget vigtig for at lindre patientens tilstand.

Ved fortsat behandling og fravær af komplikationer lever patienter med cystisk fibrose kun i 40 år.

Lungform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved udseendet af en stærk hoste, som ofte ender i opkastning. Hvis sygdommen begynder i en tidlig alder, og i mange mennesker observeres de første symptomer fra fødslen, så bliver hosten kronisk kronisk hos en voksen.

Hovedtegnene på lungesyge af sygdommen er sådanne sundhedsforstyrrelser:

  • hudfarve og gråskær af nogle hudområder;
  • svaghed og apati
  • Udtalt vægttab med god ernæring;
  • Hysterisk hoste, som er lidt som en pertussis.

Når hoste kommer ud af viskøs sputum, ofte med slim og partikler af pus. Purulent indhold angiver altid tilstedeværelsen af ​​en bakteriel infektion. Viskøs sputum kan føre til mucostase, samt at fuldføre blokering af bronchi. På grund af dette udvikler alvorlig lungebetændelse, hvilket er vanskeligt at behandle. I dette tilfælde kan andre symptomer tilføjes:

  • cyanose af huden;
  • brystbenet begynder at bøje sig frem og ligner en tønde;
  • selv i en tilstand af fuldstændig hvile observeres dyspnø;
  • der er ingen appetit og vægttab
  • falskerne på fingrene mærkbart bøjede.

Ved langvarig cystisk fibrose opstår der ændringer i nasopharynx. På grund af dette kan samtidige sygdomme udvikle sig - adenoider, polypper, kronisk tonsillitis og bihulebetændelse.

Kvinder med cystisk fibrose kan have børn, men ofte under fødslen udvikles lungesufficiens. Syge mænd er ufrugtbare, men deres forventede levetid er længere.

Tarmform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. I tarmene observeres overbelastning, der ledsages af en overdreven frigivelse af gas og som følge heraf abdominal distention. I tarmformen observeres følgende symptomer:

  • hyppigt anspore til toilettet;
  • tørhed af mundslimhinden
  • reduceret muskel tone;
  • underernæring, som altid fører til vægttab
  • polyhypovitaminosis;
  • hyppig smerte i maven, under højre kant og i musklerne.

I denne sygdomsform er forskellige komplikationer hyppige, som manifesteres af sådanne patologier:

  • mavesårssygdomme;
  • kronisk pyelonefritis;
  • disaccharidase mangel
  • urolithiasis;
  • fuldstændig eller delvis intestinal obstruktion.

Nogle gange kan der på baggrund af cystisk fibrose udvikles galde cirrhose, hvor der er en stærk brændende fornemmelse af huden og dens udtalte gulsot.

Tarmformen af ​​cystisk fibrose betragtes som meget alvorlig og vanskelig at behandle.

Blandet form

Den værste prognose er, hvis cystisk fibrose forekommer i en blandet form. Så er alle symptomer på en lunge- og tarmform mærkbar. Der er 4 stadier af sygdommen i denne form, og sværhedsgraden af ​​symptomer er i hvert tilfælde anderledes:

  1. Uproduktiv og tør hoste, der ikke forårsager sputumafladning. Åndenød sker kun efter stærk fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
  2. Kronisk bronkitis udvikler sig, når der hostes en stor mængde viskøs sputum. Ved anstrengelse vises alvorlig åndenød. Falanxerne af fingrene bøjes markant. Denne fase af sygdommen kan vare fra 2 til 15 år.
  3. På dette stadium begynder den bronkopulmonale proces at udvikle sig og give komplikationer. Samtidig bliver åndedræts- og hjertesvigt synlig. Et lignende stadium varer fra 3 til 5 år;
  4. Det sidste stadium er præget af, at hjerte- og luftvejssvigt bliver til en alvorlig form. Denne tilstand af en person varer flere måneder og ender i døden.

Den tidligere behandling er startet, jo mere gunstige prognosen. Cystisk fibrose, som udvikler sig hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det vigtigste er ikke at gå glip af sygdommen.

Sommetider fortsætter sygdommen i latent form, i hvilket tilfælde ændringer kan påvises ved hjælp af røntgen.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne farlige sygdom så tidligt som muligt, i så fald er prognosen meget gunstigere end ved en tidligt diagnosticeret og startet behandling. For rettidig diagnose ved hjælp af følgende metoder:

  • Bronchoscopy - nødvendigt for at undersøge sammenhængen i det dannede sputum.
  • Implementerede blod- og urintest.
  • Spotprøve. I dag er det den mest informative metode til bestemmelse af cystisk fibrose;
  • Bronchografi er nødvendig for identifikation af nye bronchiektaser.
  • DNA analyse til bestemmelse af mutant genet.
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum.
  • Spirometri, for at bestemme lungevævsstatus.
  • Røntgen, for at detektere ændringer i bronchi og lunger.
  • Et coprogram er nødvendigt for at studere mængden af ​​fedt, der er indeholdt i fæces.

Ifølge doktorens vidnesbyrd kan andre undersøgelser foreskrives, der muliggør en mere præcis diagnose, men normalt er ovennævnte foranstaltninger tilstrækkelige til at diagnosticere patologien.

I lunge- og blandede former for cystisk fibrose betragtes bronchoskopi som den vigtigste diagnostiske metode.

behandling

Cystisk fibrose kan ikke behandles fuldt ud, så behandlingen er kun symptomatisk og tager sigte på at genoprette vejrtrækning og normalisere vigtige organers funktioner. Så med forskellige former for sygdommen kan der vises sådan terapi:

  • Lungform. I dette forløb af sygdommen er det meget vigtigt at genoprette normal vejrtrækning såvel som at forhindre coinfektioner. I dette tilfælde foreskrive mucolytics og fermetivnyh medicin. Derudover anbefales anbefalet fysioterapi og blid massage på brystet.
  • Tarmform. I dette tilfælde skal du bare holde sig til kosten, som vil være et stort antal proteiner. Patienterne skal spise mange kødprodukter, fisk, hytteost og æg. Samtidig reduceres forbruget af fedtstoffer og kulhydrater for at forbedre fordøjelsen, enzymer og vitaminpræparater kan ordineres.
  • Hvis patologien er kompliceret af akut bronkitis eller lungebetændelse, indgår antibiotika i terapien. Ved svær lungebetændelse kan hormonforberedelser blive ordineret.
  • For at understøtte arbejdet i hjertemusklen er metabolitter ofte ordineret;
  • Hvis effekten efter den foreskrevne behandling er fraværende, indikeres bronchialspray med særlige opløsninger.

Cystisk fibrose er ikke helbredt, så mange læger er af samme opfattelse, at den eneste vej ud kan være en lungetransplantation. Men i dette tilfælde er prognosen heller ikke særlig gunstig, fordi patienten bliver nødt til hele tiden at tage medicin, og ingen kan garantere, at det transplanterede organ ikke bliver revet væk.

Alvorlig genetisk sygdom - cystisk fibrose. Hos voksne forekommer symptomerne på den anden side af åndedrætssystemet og tages ofte af patienten som tegn på lungebetændelse eller bronkitis. Efter nogle år påvirker patienten næsten alle indre organer, det er umuligt at stoppe processen, patienten dør af hjertet eller lungesvigt.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose henviser til systemiske arvelige sygdomme. Hvad er det? I denne patologi muterer et gen, som kaldes "transmembrane regulator af cystisk fibrose". Dette gen er et protein, der er ansvarligt for transport af chlorioner over cellemembranen. Protein er til stede i lungerne, tarmene, bugspytkirtlen. Hvis genet muterer, udvikler personen cystisk fibrose.

Denne sygdom er almindelig (1 tilfælde pr. 10.000 nyfødte), så lægerne lægger stor vægt på at finde en effektiv kur mod det. Patologi har en arvelig karakter. Hvis en forælder er en bærer af et muteret gen, så bliver barnet født sundt. Sygdommen manifesterer sig i tilfælde af transport af brudte gener af begge forældre.

På grund af den forstyrrede struktur og funktioner af proteinet i en patient forsinkes evakueringen af ​​slim sekretionen, som følge heraf fortykker hemmeligheden og ændrer dens sammensætning. Dette fører til mucostase - stagnation af slim i luftvejene, fordøjelses- og endokrine kirtler. Resultatet er atrofi af kirtlet væv, som bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

Kilde: til indhold ↑ former for cystisk fibrose sygdom

I medicinsk praksis har voksne følgende former for cystisk fibrose:

  1. Ved beskadigelse af åndedrætsorganerne (åndedrætsorganer eller lunger).
  2. Med intestinale læsioner (intestinal).
  3. Blandet.
  4. Atypisk kursus.

til indhold ↑ pulmonal

På grund af fortykkelse af sekretionen udvikler mucostase i lungerne. Dette resulterer i bilateral alvorlig lungebetændelse med abscesser. Når man slutter sig til en bakteriel infektion, begynder man en purulent proces. Efter flere års sygdom udvikler patienten kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider, polypper i næsen.

Tegn på lunge læsioner:

  1. Bleg hud med en blålig tinge.
  2. Brystforstørrelse (afrundet brystben).
  3. Fordybning af fingrene falder.
  4. Lang agoniserende hoste med sputum.

til indhold ↑ intestinal form

På grund af patientens sekretionsinsufficiens forstyrres intestinal peristaltik, hvilket fører til stagnation af afføring og udvikling af en putrefaktiv proces. Som følge heraf absorberer patientens krop ikke proteiner og vitaminer, så det begynder hypovitaminose.

De vigtigste symptomer på tarmformer:

  1. Hyppige afføring, en stigning i den daglige mængde afføring som følge af manglende fordøjelse af mad.
  2. Flatulens, mavesmerter.
  3. Tør mund
  4. Dårlig appetit

til indhold ↑ Blandetype

Dette er den mest alvorlige og prognostiske ugunstige forløb af sygdommen. Det indeholder tegn på skade på lungerne og fordøjelseskanaler.

til indhold ↑ Atypisk form

Med et atypisk forløb kommer ændringer i blodsammensætningen og leverskade frem i forgrunden. På grund af dysfunktion i bugspytkirtlen er glandularvævet erstattet af bindevæv. Også i leverfokuserne for dystrofi dannes og cirrose udvikler sig.

  • forstørret lever
  • kløe;
  • gulsot;
  • trykstigninger;
  • ascites (ophobning af væske i bukhulen).

til indhold ↑ stadier af cystisk fibrose sygdom

Åndedrætsformen går gennem 4 udviklingsstadier:

  1. Intermitterende funktionelle ændringer. Patienten har åndenød og hoste efter træning. Denne fase varer op til 10 år.
  2. Kronisk bronkitis. Afviger i konstant hoste med sputum, deformation af fingre. Når man lytter til tydeligt hørt hvæsen, hårdt vejrtrækning. Denne fase kan vare op til 15 år.
  3. Udviklingen af ​​komplikationer. Fiber og sklerotiske foci, cyster er dannet i lungerne og bronchi. Pulmonal insufficiens, hjertesvigt udvikler sig. I denne tilstand kan patienten leve 2-4 år.
  4. Det sidste stadium er præget af udviklingen af ​​akut cardiopulmonær insufficiens, hvorfra patienten dør inden for et par måneder.

til indhold ↑ Mulige komplikationer

Sygdomsforløbet og mulige komplikationer afhænger af patologens form og stadium. De mest almindelige komplikationer, der i sidste ende bliver dødsårsagerne:

  1. Abscesser i lungerne.
  2. Pulmonal blødning.
  3. Kardiopulmonal insufficiens.
  4. Træg diabetes.
  5. Intestinal obstruktion.
  6. Levercirrose.

til indhold ↑ Diagnose af cystisk fibrose

Diagnose af cystisk fibrose er inkluderet i undersøgelsen af ​​nyfødte, som gør det muligt at identificere sygdommen i en tidlig alder. For tiden anvendes molekylærgenetisk forskning, men dens pålidelighed er 75%, så den suppleres med andre metoder.

Følgende laboratorietest anvendes til at differentiere cystisk fibrose fra pertussis, ægte bronkitis og astma:

  • Spotprøve.
  • Coprogram.
  • Måling af natriumkoncentration i spyt.
  • Mikrobiologisk undersøgelse af sputum.

For at vurdere graden af ​​skade på indre organer, udføre instrumental undersøgelse:

  • Bronkoskopi.
  • Hjertekardiogram.
  • Ultralyd af de indre organer.
  • Bryst røntgen.

til indhold ↑ Behandling af cystisk fibrose

På grund af sygdommens uhelbredelighed er behandling for cystisk fibrose symptomatisk. Læger ordinerer behandling, der vil lette patientens tilstand og forlænge sit liv.

Terapi omfatter:

  1. Brug af medicin.
  2. Slankekure.
  3. Fysioterapi og massage.

til indhold ↑ narkotikabehandling

Patienter med cystisk fibrose kræver nødvendigvis opretholdelse af bugspytkirtlen og tilvejebringelse af udstrømning af slim fra lungerne og bronchi (mucoltisk terapi). For at gøre dette skal du bruge følgende stoffer:

  • Pankreas enzymer (pancreatin, Mezim).
  • Mukoltiske, bronchodilatormedier (Acetylcystein, Pulmozyme). De bruges til indånding.

Denne terapi udføres hver dag til livets ende. Ved forværring eller vedhæftning af en bakteriel infektion er antibakterielle midler obligatoriske (Penicillin, Cephalosporin, Aminoglycoside). Injektioner kombineres med aerosolpræparater (Tobramycin, Gentamicin). Forløbet af antibiotika varer mindst en måned.

Hvis patientens tilstand er alvorlig, administreres glukokortikosteroider (Prednison) intravenøst ​​samtidig med antibiotika. I alvorlige tilfælde er nødforanstaltningen bronkoskopi med bronchial lavage med natriumchlorid. De udfører også symptomatisk behandling af hypoxi, hjertearytmi, hypertension.

til indhold ↑ Kost til cystisk fibrose

Ernæring af patienten er af stor betydning i behandlingen af ​​cystisk fibrose. I kosten øges mængden af ​​protein og begrænser fedtstoffer. I modsætning til pancreasfunktionen er også simple kulhydrater udelukket.

Sørg for at overholde drikkeordningen (mindst 2 liter vand). I betragtning af det store tab af salt fra sveden, skal du tilføje noget salt og vand. På patientens menu er der juice, frugt, grøntsager, for at forhindre mangel på vitaminer og mineraler.

til indhold ↑ Massage og motionsterapi

Massage og fysioterapi hjælper med at fjerne sputum fra lungerne. Patienten kan udføre postural dræning både uafhængigt og ved hjælp af familiemedlemmer. Postural dræning er nødvendig hver dag og vibrerende massage - tre gange om dagen. Lette også patientens træningstilstand.

En gang hver tredje måned skal patienten tage et coprogram. Stram kontrol af patientens stol og vægt er også nødvendig for at forhindre forværring af sygdommen.

til indhold ↑ Lungtransplantation

Donor lungetransplantation er en relativt ny måde at behandle cystisk fibrose på. Vanskeligheden er, at kun fuld organtransplantation er effektiv. Med delvis transplantation bevæger den patologiske proces sig fra den syge del af lungen til den sunde del.

Transplantation er også mulig, hvis sygdommen endnu ikke har påvirket andre organer og systemer. Denne metode er kun effektiv mod lungesyge af sygdommen.

til indhold ↑ Video til indhold ↑ Forecast

På grund af sygdommens systemiske og medfødte karakter er prognosen dårlig. Dødelighed blandt voksne er 60%. Forventet levetid afhænger af sygdomsstadiet og behandlingens igangsættelse. I Rusland lever patienter med cystisk fibrose ikke længere end 30 år.

Der er også trist statistik over uopdaget cystisk fibrose. For hver patient er der 100 mennesker, for hvem denne diagnose ikke er lavet, og de dør af sygdoms komplikationer.

Cystisk fibrose er en alvorlig og dødelig sygdom. Desværre er lægemidlet mod det endnu ikke blevet opfundet og der er ingen forebyggende foranstaltninger.

Den genetiske oprindelse af sygdommen af ​​cystisk fibrose skyldes primært arvelighed. Tidligere blev sygdommen betragtet som praktisk talt uhelbredelig, men rettidig lægemiddelbehandling og kompleks behandling kan lindre symptomerne på sygdommen og reducere risikoen for komplikationer.

Det er muligt at bestemme cystisk fibrose hos voksne, hvis symptomer forekommer i tidlig barndom ved karakteristiske tegn.

Symptomer på cystisk fibrose

Sygdommen er kendetegnet ved følgende manifestationer selv i de tidligste stadier, der påvirker de endokrine og fordøjelseskirtler, såvel som lungevæv:

  1. Kronisk hoste med emetisk trang;
  2. Ændring af brystets form til en tøndeformet tilstand;
  3. Skift hudens naturlige farve til blå;
  4. Tarmobstruktion, problemer i mave-tarmkanalen;
  5. Wheezing i lungeområdet.

Cystisk fibrose er mere farlig for kvinder i den fødedygtige alder, da der under komplikationer kan forekomme komplikationer, især lungesufficiens. For mænd er prognosen gunstigere.

I lungesyge af sygdommen er sløvhed, bleg hud, vægttab og forværret hoste karakteristiske.

Yderligere blokering af bronchi kan, forekomsten af ​​sputum, der er vanskeligt at adskille med den samtidige udvikling af bakteriel flora, kan føre til udvikling af lungemfysem og lungebetændelse.

Der er risiko for toksikoen på grund af infektion af hele organismen med mikrobielle toksiner og udvikling af nervesystemets sygdomme, forstyrrelse af kroppens kompenserende mekanismer.

Hvad forårsager sygdommen?

Årsagerne til cystisk fibrose er et sæt arvelige gener. Patologiske ændringer begynder at forekomme om to år hos børn og er præget af ændringer i lungevæv, tab af membran i form, fordrejning af brysthvirvlerne og virkninger på fæces og blod. Derfor er spørgsmålet om, hvorvidt cystisk fibrose er smitsom, ukorrekt.

Fraværet af symptomer forårsaget af cystisk fibrose afslører sygdommen kun på røntgenstrålen.

Diagnose af sygdommen

Det er muligt at identificere sygdommen med en integreret tilgang, der omfatter flere områder:

  • Bronchoscopy - undersøger indholdet og konsistensen af ​​udledning af bronkier, ændringer i inflammatorisk natur, tilstedeværelse af fisse propper;
  • Generelle tests undersøger sammensætningen af ​​blod og urin;
  • Testen er den mest informative;
  • Bronchografi hjælper med at opdage bronchiectasis og lungesvaghed, nederlaget for de små bronchi.
  • DNA analyse. fastslår tilstedeværelsen af ​​et gen og dets mutationer, der forårsager sygdommen
  • Mikrobiologisk undersøgelse;
  • Spirometri - undersøger tilstanden af ​​lungerne, tilstedeværelsen af ​​inflammatoriske processer og patologier;
  • radiografi;
  • Coprogram er en undersøgelse af afføring for en objektiv undersøgelse af dets sammensætning og indhold af fedt, stivelse og fiber i det samlede volumen.

Former for cystisk fibrose

Mange manifestationer i cystisk fibrose er karakteriseret ved patologiske forandringer i forskellige former:

  • Pulmonal eller respiratorisk sygdomsform. Farlige krænkelser af bronchernes patency og øget viskositet af sputum, tilstopning dem;
  • Tarmform. Forårsager beskadigelse af mave-tarmkanalen og krænkelse af dets funktioner, meconium intestinal obstruktion;

Skader på de indre organer kan medføre fare for menneskelivet, især når vigtige organer som tarm, bugspytkirtel og lever er påvirket.

Behandlingsmetoder

Der er ingen effektiv behandling for enhver form for sygdommen, det kan helbredes, hvis du i hvert tilfælde skal vælge en effektiv symptomatisk behandling. Hvordan man behandler sygdommen? Afhængigt af skadeområdet vil det være rettet mod at genoprette åndedrætssystemets og mavetarmkanalen.

Hvis bronkier og lunger påvirkes, er mucolytiske midler ordineret for at forbedre udslippet af sputum i form af inhalationer og aerosoler, og om nødvendigt anvendes antibiotika og antibakterielle lægemidler til at eliminere inflammationskilden. Anbefalet terapeutisk øvelse og vibrationsmassage.

I tarmformen bruger de enzympræparater, en diæt, der er høj i protein og undgår fedt og kulhydrater anbefales. Resultatet af behandlingen bestemmes af afføringstilstanden og forsvinden af ​​smerte.

Prognosen for tilstanden i viscidose bestemmes af diagnosens aktualitet, og behandlingen påbegyndes til tiden.

Afhængig af effektiviteten af ​​behandlingen er dette tal i gennemsnit 30 år, og i udviklede lande er det ca. 40. Dødsfrekvensen er ikke ualmindeligt hos børn i det første år af livet.

Det er nødvendigt at være konstant overvåget af en pulmonolog og terapeut for at forhindre gentagelse af sygdommen.

Kost og forebyggelse

Hvis et defekt gen er blevet diagnosticeret, er det også nødvendigt at bestemme, om intestinal fibrose er tilgængelig, og ud fra disse data bestemme sygdommens form.

Kosten er baseret på et reduceret fedtindhold og en stigning i proteinindtag på ca. 2-5 g pr. 1 kg vægt baseret på indtagelsen af ​​fedtopløselige vitaminer A, E og D.

Forebyggelse indebærer korrektion af ernæring, anvendelse af mucolytiske og enzympræparater.

Folkemedicin kan lette sygdomsforløbet, herunder gastrisk plukning af urter, indånding af deres afkog og æteriske olier.

Cystisk fibrose behandles selv i voksenalderen, selv i nærvær af en kompleks tarmform. Nøglen til vellykket behandling er en integreret tilgang, regelmæssig diagnose af patientens tilstand, en sund livsstil og moderat fysisk aktivitet.