Symptomer på cystisk fibrose, årsager og behandling

Cystisk fibrose er en alvorlig medfødt sygdom, der manifesteres af vævsskader og nedsat sekretorisk aktivitet af eksokrine kirtler, såvel som funktionsforstyrrelser, primært fra respiratoriske og fordøjelsessystemer. Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtel, lever, sved, spytkirtel, tarm, bronkopulmonært system.

Sygdommen er arvelig, med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, der bærer mutantgenet). Forstyrrelser i organer med cystisk fibrose forekommer allerede i den prenatale fase af udvikling, og med patientens alder øges gradvist. Den tidligere cystiske fibrose manifesterede, jo mere alvorlige sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig dens prognose kan være. På grund af den kronologiske forløb af den patologiske proces behøver patienter med cystisk fibrose konstant behandling og tilsyn fra en specialist.

Hvad er det?

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sygdom forårsaget af mutationen af ​​genet til transmembranregulatoren af ​​cystisk fibrose og karakteriseret ved beskadigelse af kirtlerne ved ekstern sekretion, alvorlige krænkelser af respiratoriske organers funktioner. Cystisk fibrose er af særlig interesse ikke kun på grund af dens udbredt forekomst, men også fordi det er en af ​​de første arvelige sygdomme, som det blev forsøgt at behandle.

Etiologi og patogenese

Genet, der er ansvarligt for cystisk fibrose, blev klonet i 1989. Takket være dette lykkedes det os at finde ud af mutationen og forbedre metoden til identifikation af luftfartsselskaber. Sygdommen er baseret på en mutation i CFTR-genet, der er placeret midt i den lange arm af det syvende kromosom. Cystisk fibrose er arvet på en autosomal recessiv måde og er registreret i de fleste europæiske lande med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er heterozygote (er bærere af det muterede gen), er risikoen for at få et barn født med cystisk fibrose 25%. Bærere af kun et defekt gen (alleler) lider ikke af cystisk fibrose. Ifølge forskningsdata er hyppigheden af ​​heterozygotisk transport af det patologiske gen 2-5%.

Identificeret omkring 2000 mutationer i det cystiske fibrose gen. Resultatet af en genmutation er en krænkelse af strukturen og funktionen af ​​proteinet, kaldet cystisk fibrose transmembran ledningsevne regulator (MVTP). Konsekvensen af ​​dette er fortykkelsen af ​​udskillelse af kirtlerne af ydre sekretion, vanskeligheden med evakuering af hemmeligheden og ændring af dets fysisk-kemiske egenskaber, hvilket igen forårsager det kliniske billede af sygdommen. Ændringer i bugspytkirtlen, åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen registreres allerede i prænatalperioden og med patientens aldersforøgelse støt. Sekretionen af ​​viskøs udskillelse af eksokrine kirtler medfører problemer med udstrømning og stagnation med efterfølgende udvidelse af udskillelseskanalerne i kirtlerne, atrofi af kirtletvæv og udvikling af progressiv fibrose. Virkningen af ​​enzymer i tarmen og bugspytkirtlen er signifikant reduceret. Sammen med dannelsen af ​​sklerose i organerne er der en krænkelse af fibroblasts funktioner. Det er blevet konstateret, at fibroblaster af patienter med cystisk fibrose producerer ciliarfaktoren, eller M-faktor, som har anti-ciliær aktivitet - det forstyrrer funktionen af ​​epitelets cilieller.

I øjeblikket er mulig deltagelse i udviklingen af ​​pulmonal patologi hos MV-patienter ansvarlig for dannelsen af ​​immunresponset (især interleukin-4 (IL-4) gener og dets receptor) såvel som generne der koder for syntesen af ​​nitrogenoxid (NO) i kroppen..

symptomer

Afhængigt af: alder, begyndelsen af ​​de første symptomer og sygdommens varighed varierer de kliniske symptomer på cystisk fibrose meget. Men i det overvældende antal tilfælde bestemmes sygdommens symptomer ved læsionen af ​​det bronkopulmonale system og i mave-tarmkanalen.

Det sker, at det bronchopulmonale system eller mavetarmkanalen isoleres isoleret.

Kardiovaskulær insufficiens ved cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, ødelæggelse af bronchirammen, forstyrrende gasudveksling og iltforsyning til vævene fører uundgåeligt til komplikationer af det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem de syge lunger. Gradvist øges hjerte muskel kompenserende, men til en vis grænse, over hvilket kommer hjertesvigt. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid akkumuleres i blodet, og der kræves meget lidt ilt til normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomerne på kardiovaskulær insufficiens afhænger af organismens kompensationsevner, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom og hver enkelt patient individuelt. De vigtigste symptomer er bestemt af stigende hypoxi (mangel på ilt i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

  1. Dyspnø i hvile, som stiger med øget fysisk anstrengelse.
  2. Cyanose af huden, først af fingerspidserne, næsens næsepunkt, læber - hvad der hedder acrocyanose. Med sygdommens fremgang øges cyanosen gennem hele kroppen.
  3. Hjertet begynder at slå hurtigere på en eller anden måde kompensere for manglen på blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
  4. Patienter med cystisk fibrose svækker væsentligt bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
  5. Der er hævelse i underekstremiteterne, hovedsagelig om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose med læsioner af bronchi og lunger

Karakteristisk er sygdommens gradvise udbrud, hvis symptomer stiger over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke udviklet, fuldt reflekser nysen og hoste. Sputum i store mængder akkumuleres derfor i øvre luftveje og bronchi.

På trods af dette begynder sygdommen at føle sig for første gang først efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares ved, at ammende mødre, der begynder fra barnets sjette måned, overfører ham til blandet fodring, og mængden af ​​modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder med det overførte immunceller, som beskytter barnet mod eksponering for patogene bakterier. Manglen på human mælk påvirker straks immunforsvaret hos spædbarnet. I sammenhæng med, at stagnerende viskos sputum helt sikkert fører til infektion i slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det ikke svært at gætte på, hvorfor symptomerne på bronchiale og lungelæsioner begynder at forekomme for første gang fra begyndelsen af ​​seks måneder.

Så de første symptomer på bronchiale læsioner er:

  1. Hoste med en sparsomt tyndt sputum. Karakteristisk for hoste er dens konsistens. Hoste udstødter barnet, forstyrrer søvn, generel tilstand. Når hosten ændres, skifter den lyserøde skygge til cyanotisk (cyanotisk), og åndenød optræder.
  2. Temperaturen kan være i det normale område eller lidt forøget.
  3. Symptomer på akut forgiftning er fraværende.

Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den samlede fysiske udvikling er forsinket:

  1. Barnet får svag vægt. Normalt pr. År med en kropsvægt på ca. 10,5 kg. Børn, der lider af cystisk fibrose, er signifikant undervægtige i de krævede kilo.
  2. Søvnighed, pallor og apati er karakteristiske tegn på forsinket udvikling.

Med infektionens indtræden og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevæv udvikles svær lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:

  1. Hæv kropstemperaturen 38-39 grader
  2. Alvorlig hoste, med et tykt, purulent sputum.
  3. Åndenød, forværret af hoste.
  4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse, gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis i lungen, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer deres form og bliver i form af trommefinger, og neglene er afrundede i form af urbriller, betyder det, at kronisk lungesygdom er til stede.

Andre karakteristiske symptomer er:

  1. Brystets form bliver tøndeformet.
  2. Huden er tør, taber dens fasthed og elasticitet.
  3. Hår mister skinne, bliver skørt, falder ud.
  4. Konstant åndenød, forværret af anstrengelse.
  5. Cyanotisk hud (blålig) og al hud. Det forklares af manglen på iltforsyning til vævene.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag i mave-tarmkanalen

Med nederlaget af eksekrine kirtler i bugspytkirtlen forekommer symptomer på kronisk pankreatitis.

Pankreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, et karakteristisk træk, som er udtalt lidelser i fordøjelsessystemet. Ved akut pancreatitis aktiveres pankreas enzymer inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og forlader blodet.

I sygdommens kroniske form gennemgår kirtelet af ekstern sekretion i cystisk fibrose tidlige patologiske ændringer og erstattes af bindevæv. Pankreas enzymer i dette tilfælde er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer i kronisk pancreatitis er:

  1. Bloddannelse (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til øget dannelse af gas.
  2. Følelsen af ​​tunghed og ubehag i maven.
  3. Helvedesmerter, især efter et tungt indtag af fede, stegte fødevarer.
  4. Hyppig diarré. Der er en mangel på bugspytkirtel enzym - lipase, som behandler fedt. I tyktarmen ophobes meget fedt, der tiltrækker vand i tarmens lumen. Som følge heraf bliver afføringen flydende, fetid og har også en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til nedsat absorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra den indtagne mad. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklede, ikke kun fysiske, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for infektion.

Lever og galdeveje er mindre påvirket. Alvorlige symptomer på lever og galdeblære forekommer meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt i de sene stadier af sygdommen kan en forstørret lever, en vis yellowness af huden, der er forbundet med galstasis detekteres.

Uregelmæssigheder i urinorganerne manifesteret i forsinket seksuel udvikling. For det meste i drenge, i ungdommen, er fuldstændig sterilitet noteret. Piger reducerer også muligheden for at opfatte et barn.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af ​​stigende symptomer fører til handicap hos patienten, manglende evne til selvbehandling. Konstante forværringer af de bronchopulmonale, kardiovaskulære systemer udstøder patienten, skaber stressfulde situationer, opvarmer den allerede spændte situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejnebestemmelser, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger forlænger patientens levetid. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til ca. 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Udslettede former for sygdommen opdages sædvanligvis hos voksne med en tilfældig undersøgelse. De er forbundet med specielle varianter af mutationer i det patologiske gen, hvilket fører til et lille tab af epithelceller.

Sygdommen fortsætter under "masken" af andre patologiske processer, hvorom en grundig undersøgelse begynder:

  • betændelse i paranasale bihuler;
  • tilbagevendende bronkitis;
  • levercirrhose
  • mandlig infertilitet - forbundet med obstruktionen af ​​spermatiske ledninger eller dets atrofi, som følge heraf kan spermatozoer ikke komme ind i sædcellerne;
  • kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som forstyrrer transporten af ​​sæd i livmoderen, forsinker dem i vagina.

Derfor skal alle patienter, der lider af infertilitet, hvis årsag ikke kan identificeres ved standardmetoder til undersøgelse, henvises til genetik. Analyse af det genetiske materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, som producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  1. Bukspyttkjertlen frigør ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, levercirrhose.
  2. Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  3. Fra siden af ​​det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem i bronchopulmonale lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, pneumosklerose, respiratorisk svigt og mange andre.
  4. Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

diagnostik

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig med hensyn til at forudsige et sygdoms liv. Den pulmonale form af cystisk fibrose er differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronchial astma; tarmform - med intestinale absorptionsforstyrrelser som følge af cøliaki, enteropati, intestinal dysbiose, disaccharidase mangel.

Diagnosen af ​​cystisk fibrose involverer:

  1. Generel analyse af blod og urin;
  2. Studerende af familien og arvelig anamnese, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
  3. Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
  4. Coprogram - en undersøgelse af afføring for tilstedeværelse og indhold af fedt, fibre, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskirtlerne).
  5. Bronchoscopy (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af filamenter i bronchi);
  6. Bronchografi (afslører tilstedeværelsen af ​​karakteristiske "drop-shaped" bronchiectasis, bronchiale defekter);
  7. Spirometri (bestemmer lungens funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastighed for udåndet luft);
  8. Lungernes radiografi (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronchi og lunger);
  9. Molekylærgenetisk testning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i det cystiske fibrose-gen);
  10. Sweat test - undersøgelse af sved elektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse af cystisk fibrose (giver dig mulighed for at identificere et højt indhold af chlor og natriumioner i sveden hos en patient med cystisk fibrose);
  11. Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte til genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Afhængig af sværhedsgraden kan behandling udføres på et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi er at bekæmpe udviklingen af ​​komplikationer for at lindre barnets tilstand, men det er umuligt at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau af medicinsk udvikling. Behandling af cystisk fibrose bør være omfattende.

Med overvejelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendes:

  1. Vitaminbehandling: Vitaminkomplekser med mikroelementer.
  2. I tilfælde af leverskader anvendes hepatoprotektorer (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, etc.). Ursodeoxycholsyre i kombination med Taurin har en god effekt. Med udviklingen af ​​leversvigt er en levertransplantation. Ved alvorlig skade på lunger og lever er lever og lungetransplantation mulig.
  3. Konstant indtagelse af enzympræparater. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon er effektive.
  4. Måltider for patienter med cystisk fibrose bør være højere end aldersnormen hvad angår kalorier, indholdet af vitaminer og sporstoffer. Tilsat til en proteindie og ikke begrænset til fedtstoffer, men underkastet den konstante anvendelse af enzympræparater.

I pulmonal patologi anvendes:

  1. I bronchospastisk syndrom inhaleret med bronchodilatorer.
  2. Mucolytika med henblik på at væske sputum (til intern administration og indånding): ACC, Fluifort (reducerer ikke kun slimens viskositet, men genopretter også funktionen af ​​cilia i luftveje), Amiloride eller Pulmozyme. Mucolytika kan også indgives ved anvendelse af et bronchoskop, efterfulgt af sekretion af hemmeligheden og indføring af antibiotika direkte i bronchi.
  3. Antibiotika til at påvirke den patogene flora, der forårsagede betændelsen. Cephalosporiner fra den tredje generation, aminoglycosider, fluorquinoloner anvendes, afhængigt af følsomheden af ​​det isolerede patogen. En injektions- og inhalationsmetode til lægemiddeladministration anvendes.
  4. Corticosteroid-lægemidler, anticytokiner, proteasehæmmere og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler ordineres til hurtigere lindring af den inflammatoriske proces.
  5. Kinesitherapy: et særligt kompleks af åndedrætsøvelser, som fremmer frigivelsen af ​​luftrummets sputum. Sådanne øvelser udføres dagligt og for livet.

Som nævnt er cystisk fibrose en uhelbredelig sygdom, men kompetent understøttende terapi kan betydeligt lette og forlænge sygdommens liv.

Nylige udviklinger i behandlingen af ​​cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter en genbehandling for sygdommen næsten dødlåst. Derfor besluttede forskerne at påvirke ikke selve patologiens grund, men mekanismen for udvikling af cystisk fibrose. Det blev fastslået, at kondensationen af ​​udskillelser af kirtler forekommer på grund af manglen på et sporstof (klor). Ved at øge dets indhold i disse væsker er det således muligt at forbedre sygdomsforløbet signifikant.

Til dette formål blev lægemidlet VX-770 udviklet, hvilket delvis genopretter det normale klorforhold. Under kliniske forsøg lykkedes det at reducere hyppigheden af ​​eksacerbationer med næsten 61%, forbedre respiratoriske funktioner med 24% og opnå en stigning i masse med 15-18%. Dette er en væsentlig succes, som giver dig mulighed for at sige, at cystisk fibrose inden for en overskuelig fremtid kan behandles, og ikke bare eliminere dens symptomer. I øjeblikket gennemgår VX-770 yderligere tests, det vil ikke være til salg til 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose forbliver uheldig til dato. Dødeligheden er 50-60% blandt unge børn - højere. Ved sen diagnostik og utilstrækkelig behandling er prognosen signifikant mindre gunstig. Medicinsk genetisk rådgivning til familier med patienter med cystisk fibrose er af stor betydning.

Kriteriet for kvaliteten af ​​diagnosen og behandlingen af ​​cystisk fibrose er patienternes gennemsnitlige forventede levetid. I europæiske lande når dette tal 40 år, i Canada og USA - 48 år og i Rusland - 22-29 år.

forebyggelse

Med hensyn til forebyggelse af cystisk fibrose er en af ​​de vigtigste foranstaltninger til forebyggelse af morbiditet prænatal diagnose, som kan bruges til at påvise tilstedeværelsen af ​​en defekt i det syvende gen lige før arbejdsgang. For at styrke immuniteten og forbedre levevilkårene har alle patienter brug for omhyggelig pleje, god ernæring, overholdelse af personlig hyena, moderat motion og sikring af de mest behagelige levevilkår.

Cystisk fibrose - en potentielt dødelig sygdom

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en fælles arvelig sygdom, potentielt dødelig. Det blev kun muligt at diagnosticere det i anden halvdel af det 20. århundrede. Før dette døde de fleste patienter med cystisk fibrose i barndommen fra samtidige sygdomme.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er en arvelig sygdom af systemisk art, forårsaget af en genmutation, der påvirker cellebensmetabolisme. Som et resultat blokeres en forøget mængde tykviskøs slim og blokerer kanalerne. Ved cystisk fibrose påvirkes alle slimdannende organer - lunger, bronchi, lever, tarmkirtler, pankreas, sved, køn og spytkirtler.

Hvem har cystisk fibrose

Cystisk fibrose findes overalt i verden, hovedsagelig i repræsentanter for kaukasoidkampen, men enkelte tilfælde af sygdommen registreres blandt repræsentanter for alle løb.

Forekomsten af ​​sygdommen er den samme for begge køn. Genet der forårsager sygdommen har en recessiv arv, så et sygt barn fødes kun, når både moderen og faren er bærere af det muterede gen. Fødselsfrekvensen hos et barn med cystisk fibrose er i dette tilfælde 25%. Bærerne af en genetisk mutation (og deres antal overstiger 5% af hele Jordens befolkning) viser ingen tegn på sygdommen.

Nu i Rusland blev der registreret mere end 1.500 patienter med cystisk fibrose. Antallet af ikke registrerede tilfælde overstiger 15 tusind mennesker.

Hvordan udvikler sygdommen sig

I tilfælde af cystisk fibrose ophobes det viskøse slim produceret af bronchi og klumper de små bronchi, hvilket medfører forringet ventilation og blodtilførsel til lungerne. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag ved cystisk fibrose.

Sygdomsakkumulationer er let inficeret af patogene mikrober, hvilket fører til alvorlig tilbagevendende bronkitis, lungebetændelse, irreversible ændringer i lungerne og deres destruktion.

I øjeblikket diagnosticeres 96% af tilfælde af cystisk fibrose hos børn under 2 år. Resten af ​​diagnosen er lavet allerede i en ældre alder.

Årsagen til cystisk fibrose hos børn

Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​et protein, der regulerer overførslen af ​​natrium og chlorioner gennem cellemembranen.

Vigtigste symptomer

Afhængig af sygdommens art kan tegn på cystisk fibrose forekomme både umiddelbart efter fødslen og i en senere alder. De mest almindelige symptomer er:

  • Huden er lidt salt;
  • kropsvægt - reduceret, tyndhed under normal selv med god appetit
  • forstyrrelse af tarmene - kronisk diarré (ofte offensiv), et højt fedtindhold i fæces;
  • vejrtrækning - hvæsende, med fløjte
  • hoste - paroksysmal, smertefuld, med adskillelse af en stor mængde sputum;
  • hyppig lungebetændelse
  • "Trommepinde" - fortykkelse af fingerspidserne, ofte med deformerede negle;
  • polypper i næsen - som et resultat af spredning af slimhinden i hulrummet og bihulerne;
  • rektal prolaps - periodisk prolaps i endetarmen.

Typer og former for sygdommen

Afhængigt af hvilke organer der primært er påvirket, skelnes sygdommens former:

  • Pulmonal - ca. 20% af tilfældene. Ledsaget af alvorlig bilateral lungebetændelse med abscesser, udvikler lunge- og hjertesvigt;
  • intestinal - forekommer hos 5% af patienterne. Fører til dannelsen af ​​tarmsår, intestinal obstruktion, diabetes mellitus, urolithiasis, en forøgelse og cirrhose i leveren;
  • blandet - den mest almindelige lung-tarmform (ca. 80% af tilfældene). Kombinerer tegn på lunger og tarmformer.

Diagnostiske metoder

En medicinsk historie, klinisk undersøgelse og særlige laboratorietests er nødvendige for at etablere diagnosen:

  • Historie tager - tilfælde af cystisk fibrose i familien, der døde i barndommen fra intestinal obstruktion, tilstedeværelsen af ​​kronisk colitis og cholecystitis;
  • klinisk undersøgelse - tilstedeværelsen af ​​mindst to symptomer på sygdommen er etableret. Der henvises til:
    • Lag i fysisk udvikling;
    • Tilstedeværelsen af ​​kroniske sygdomme i lungerne, bronchi, nasopharynx, pancreatitis;
    • Tilstedeværelsen af ​​lungesufficiens

  • Svedtesten udføres efter elektroforese med pilocarpin for at bestemme mængden af ​​chlorider i sveden. Tre positive svedtest er nødvendige for diagnosen;
  • scatologisk undersøgelse - i fæces er bestemt af det høje indhold af fedt;
  • DNA-diagnostik er den mest præcise metode (nøjagtighed op til 97 - 99,5%), men ret dyrt;
  • perinatal diagnose - fostervand undersøges fra og med den 18. uge af graviditeten. Nøjagtighed op til 96%;
  • undersøgelse af nyfødte - ifølge programmet for arvelige sygdomme detekteres mængden af ​​immunoreaktivt trypsin i tørret blod. Hvis resultatet er positivt, gentages testen igen i den tredje uge af livet.

Spotprøven og DNA-testen differentierer pålidelig cystisk fibrose fra følgende sygdomme:

  • Kronisk bronkitis;
  • kikhoste
  • bronchiectasis;
  • bronchial astma
  • diabetes insipidus diabetes;
  • glykogen sygdom;
  • arvelig ektodermal dysplasi.

Metoder til behandling af cystisk fibrose

I dag er cystisk fibrose uhelbredelig. Behandlingen er nu kun symptomatisk med det formål at forbedre patientens trivsel og afbøde de kliniske manifestationer.

Behandlingen gennemføres kontinuerligt gennem hele livet. Tidlig diagnose af sygdommen, umiddelbart startet behandling vil i høj grad lette og forlænge patientens liv.

diæt

Patienter med cystisk fibrose er yderst nødvendige for korrekt udvalgt mad:

  • Øget kaloriindtag - skal være over aldersnormen med 20-30% (øge mængden af ​​protein);
  • begrænsende fedt
  • salt - kræves, især i varme;
  • flydende - konstant i tilstrækkelige mængder;
  • Vitaminholdige produkter - kræves hver dag (frugt, grøntsager, naturlige saft, smør).

Medicinsk behandling

  • Mucolytics - udtynding af slim og hjælper med at fjerne det (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Anvendes hovedsagelig i form af indånding;
  • antibiotika - til infektioner i åndedrætssystemet (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Anvendes i form af injektioner, piller, inhalationer;
  • enzymer - for at kompensere for bugspytkirtelinsufficiens (Polizim, Pancytrate, Pankreatin, Creon, Mexaz);
  • vitaminer - ordineres konstant på grund af dårlig absorption og øget behov, især af fedtopløselige vitaminer (opløsninger af vitaminer A, D, E i dobbeltdosis);
  • hepatoprotektorer - med leverskader (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - daglige specielle øvelser og vejrtrækninger
  • iltkoncentrator - til alvorlige forværringer af sygdommen
  • organtransplantation - for at forlænge livet med alvorlig skade på lungerne, lever, hjerte. Svære og dyre operationer, der forlænger livet, men ikke helbreder sygdommen.

fysioterapi

Fysisk terapi er rettet mod at forbedre bronkiens funktion, udføres dagligt:

  • Postural dræning - aktiv rytmisk tapping med en palme foldet i en båd langs ribbenene i visse zoner. Bruges i enhver alder;
  • autogen dræning - baseret på uafhængig særlig vejrtrækning. Langsom vejrtrækning gennem næsen - holder vejret - den maksimale mulige aktiv udånding;
  • PEP-maske - giver dig mulighed for at skabe forskellige tryk på udåndingen, når du bruger specielle dyser;
  • Flutter - en simulator, der giver dig mulighed for at skabe sammen med modstand mod udløb også fluktuationer, der passerer til bronchi og fremme sputum adskillelse.

Forebyggende foranstaltninger

Den genetiske karakter af sygdommen gør det vanskeligt at forhindre.

primære

  • Massedistribution af information om sygdommen;
  • DNA test af par om at have en baby for tilstedeværelsen af ​​et muteret gen;
  • perinatal diagnose - giver dig mulighed for at forhindre fødslen af ​​et sygt barn.

sekundær

  • Patientbetinget overvågning pågår;
  • månedlig lægeundersøgelse
  • permanent behandling passende til sygdomsforløbet

outlook

På nuværende tidspunkt er prognosen stadig ugunstig. Døden ses i mere end halvdelen af ​​tilfældene. Forventet levetid med cystisk fibrose i Europa er omkring 40 år. I USA og Canada er den ca. 50, i Rusland er den mindre end 30.

I øjeblikket er der ingen pålidelige metoder til at helbrede denne sygdom, den gennemsnitlige forventede levetid for patienter er ikke mere end 40 år.

Mennesker diagnosticeret med cystisk fibrose lider kun fysisk. Mentalt er de absolut værdifulde, blandt dem er der mange talentfulde, intellektuelt udviklede, begavede mennesker. Efter at have levet til voksenalderen kan de skabe familier og endda være forældre til klinisk sunde børn - i mangel af et skadet gen fra en ægtefælle.

Hvis du har fundet cystisk fibrose - fortvivl ikke. Bed om hjælp til en pulmonolog og en gastroenterolog. Om nødvendigt er en ernæringsekspert, fysioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psykolog og andre specialister involveret i behandlingen.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (et andet navn: cystisk fibrose) er en progressiv genetisk sygdom, der skyldes vedvarende infektioner i fordøjelseskanalen og lungerne, hvilket begrænser åndedrætsorganernes og mavetarmkanalen.

Hos mennesker med cystisk fibrose er det defekte gen præget af en tykk, klæbrig vækst af slim i luftvejsorganet, bugspytkirtlen og andre organer. I lungerne klipper slim luftveje og holder bakterier fra at forårsage infektioner, omfattende lungeskader og i sidste ende respirationssvigt.

I bugspytkirtlen forhindrer mucus udskillelsen af ​​fordøjelsesenzymer, der gør det muligt for kroppen at ødelægge mad og absorbere vitale næringsstoffer.

klassifikation

Sygdommen kan have mange manifestationer med varierende grader af sværhedsgrad. Klassificeringen af ​​cystisk fibrose omfatter følgende former:

  1. Lungform - diagnosticeret i ca. 20% af tilfældene og er karakteriseret ved lungeskade. Oftest ses sygdommen i de første år af barnets liv, som på grund af mangel på ilt er der symptomer på lidelser fra stort set alle indre organer;
  2. Tarmform - forekommer hos ca. 10% af patienterne. De første tegn på denne type cystisk fibrose ses normalt i seks måneder, når barnet overføres til kunstig ernæring. Han er ikke korrekt fordøjet mad, hypovitaminose udvikler sig, der er krænkelser af afføring og tydelige tegn på fysisk udvikling;
  3. Blandet form - diagnosticeres oftest (ca. 70% af patienterne) og er karakteriseret ved samtidig læsion af det bronchopulmonale system og mave-tarmkanalen;
  4. Affedtede former - kan manifesteres af bronkitis, bihulebetændelse, infertilitet hos mænd og kvinder, levercirrhose;
  5. Meconium ileus - intestinal obstruktion hos nyfødte, forårsaget af okklusion af terminal ileum med meconium.

Årsager til sygdommen

Det er netop etableret, at cystisk fibrose (cystisk fibrose - CF) er en genetisk sygdom, det vil sige den er arvet (den kan ikke inficeres, sygdommen kan ikke fremkaldes efter en skadelig livsstil eller arbejde). Det vides at årsagerne til sygdommen ikke har nogen forbindelse med sex - chancerne for at blive syge hos mænd og kvinder er ens. Den type overførsel af en genetisk defekt er recessiv, det vil sige ikke nødvendig. Sådanne sygdomme er kodet i det genetiske materiale, hvis de ikke findes hos begge forældre, men kun i en af ​​dem, så vil børnene være fænotypisk sunde. En fjerdedel af arvingerne vil være helt sunde, halve indeholde genet for cystisk fibrose i det kromosomale materiale.

Ca. 5% af den voksne befolkning i verden gemmer oplysninger om denne sygdom i deres gener. Hvis et barn er født til et par, hvor begge forældre har beskadiget kromosomal information, lider han af cystisk fibrose i en fjerdedel af tilfældene. Denne form for transmission af genetiske sygdomme kaldes recessiv.

Der er heller ikke nogen forbindelse med sex, fordi materialet ikke er indeholdt i sexchromosomer. Et lige antal drenge og piger er født med denne sygdom. Ingen yderligere faktorer spiller en rolle her. Hverken graviditetsforløbet, moderens eller fars sundhedstilstand, livsbetingelserne eller arbejdet påvirker ikke Denne sygdom er genetisk forårsaget.

I begyndelsen af ​​1990'erne var der et gennembrud i sygdommens diagnose. Det blev netop etableret, at det muterede gen er på det syvende kromosom. På grund af mutationen forekommer der en overtrædelse af syntese af proteinsubstansen, som følge af, at sekretionsviskositeten øges, og dens fysiske og kemiske egenskaber ændres. Arten af ​​den opståede mutation, hvorfor den er rettet i det genetiske materiale - svarene på disse spørgsmål er ikke fuldt ud forstået.

Symptomer på cystisk fibrose

Fælles tegn på cystisk fibrose hos voksne og børn:

  • fysisk udvikling lag,
  • tilbagevendende kroniske respiratoriske sygdomme,
  • næsepolypper
  • vedvarende nuværende kronisk bihulebetændelse,
  • kronisk bronkitis,
  • tilbagevendende pankreatitis,
  • respirationssvigt.

Manifestationer af cystisk fibrose er forbundet med en defekt i proteinsyntese, som virker som en chloridkanal, som er involveret i vandelektrolytmetabolismen af ​​cellerne i luftvejene, mave-tarmkanalen, bugspytkirtlen, leveren, reproduktionssystemet. Som følge heraf fortykkes hemmeligheden i de fleste kirtler af ekstern sekretion, dets sekretion bliver vanskelig, ændringer forekommer i organerne, den mest alvorlige - i det bronkopulmonale system.

I bronchialtræets vægge udvikler kronisk inflammation af varierende sværhedsgrad, bindevævsrammen er ødelagt, bronchio-bronchiectasis dannes. Ved tilstande med konstant obstruktion af viskos sputum bliver bronchiektasis almindelig, hypoxi øges, pulmonal hypertension udvikler sig og det såkaldte "lungehjerte".

Bronchopulmonale ændringer overgår i sygdomsbillede og bestemmer prognosen hos 95% af patienterne.

1/3 af patienterne har en prolaps i endetarmen, men med udnævnelsen af ​​en passende dosis moderne fordøjelsesenzymer passerer denne komplikation alene inden for 1,5-2 måneder.

Hos patienter i skolealderen kan de første manifestationer af cystisk fibrose være "tarmkolik", som forårsager oppustethed, gentagen opkastning og forstoppelse.

Efter udnævnelsen af ​​enzymer er intestinale manifestationer henvist til baggrunden, hvilket giver vej til pulmonal. Kronisk bronkitis udvikler sig som regel gradvist. Allerede i nyfødtperioden og i barndommen er der hoste, astmaangreb, åndenød og nogle gange opkastning. Periodisk er der en smertefuld stærk hoste, især om natten. Slimhinden er viskøs, nogle gange purulent.

Da alle organer, der indeholder slimdannende kirtler, er påvirket, er colitis syndrom, kronisk cholecystitus, sinusitis typisk.

For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi.

De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og negle på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi) har udseende af urbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

diagnostik

For at identificere sygdommen foretager lægen en omfattende analyse af det eksisterende kliniske billede. Det skal bemærkes, at jo før en passende behandling startes, jo større er chancerne for en patient for et langt normalt liv. Den vigtigste diagnostiske undersøgelse for at bestemme cystisk fibrose er en svedtest. Det kan udføres for børn ældre end 7 dage. Denne undersøgelse involverer indførelsen i huden af ​​et specielt lægemiddel, der bidrager til genoplivningen af ​​svedkirtlerne. I nogle tilfælde skal denne undersøgelse gøres flere gange.

En børnelæge og gastroenterolog kan advares af en øget koncentration i udskilt natriumsekretion. Det er nu kendt, at denne undersøgelse måske ikke er vejledende i nærvær af en række andre sygdomme, herunder aids, hypothyroidisme, mucopolysaccharidose, anorexia nervosa, nephrogen diabetes diabetes, adrenal insufficiens, Down syndrom osv.

Ofte for at bestemme arten af ​​sygdommen udføres:

  • generelle blod- og urintest
  • sputum bakposev;
  • Røntgenstråler;
  • bronkoskopi;
  • kaprogramma;
  • spirometri.

I øjeblikket anvendes neonatal, perinatal og genetisk test aktivt til bekræftelse af diagnosen. Desuden er undersøgelser af pancreasfunktion vejledende. Korrekt og rettidig vurdering af tilstanden kan indlede den nødvendige behandling.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose har mange komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlige patologier opstår i mangel af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægeens anbefalinger.

I alle kirtler, som producerer enzymer i kroppen, dannes viskøs slim. Brud på sekretionen af ​​enzymer fører til skade på organerne.

  • Fra siden af ​​det bronchopulmonale system: arteriel hypertension, eksem i bronchopulmonale lobes, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling af bakteriel ødelæggelse i lungerne, diabetes, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, pneumosklerose, respiratorisk svigt og mange andre.
  • Forstyrrelser af lungerne påvirker hjertet, det kardiovaskulære system er forstyrret. Komplikationer: "pulmonalt" hjerte, hjertesvigt.
  • Bukspyttkjertlen frigør ikke nok enzymer, hvilket fører til tarmskader, forstyrrelse af mave-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, levercirrhose.
  • Cystisk fibrose hos kvinder, som hos mænd, kan forårsage infertilitet.

Fibrose observeres i forskellige organer, når bindevævet udvider og erstatter normale celler.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan ikke helbredes en gang for alle. Imidlertid har symptomatisk behandling udviklet sig betydeligt i de seneste år.

Følgende målsætninger bør forfølges under behandlingen: forebyggelse og bekæmpelse af smitsomme lungesygdomme, rettidig omorganisering af bronchetræet fra tykt slim, forebyggelse af udvikling af fordøjelseskanalen, sikre en passende og afbalanceret næring og minimere risikoen for udtørring af kroppen. For at opnå den bedste effekt af terapien er det nødvendigt at observere flere specialister: pulmonologist, gastroenterolog, fysioterapeut og ernæringsekspert.

  1. For at fjerne slim fra bronchiale træet kom op ad flere effektive måder. Den første er fysiske øvelser med det formål at forbedre den generelle blodcirkulation. Patienterne anbefales aktiv sport (fitness, atletik, dans), men ikke på nogen måde professionel. Respiratorisk gymnastik i en bestemt position - hovedet ned - hjælper med at dræne bronkierne ved tyngdekraft og respiratoriske vibrationer. Rhythmic, kontrolleret stansning i brystområdet bidrager også til lettere sputumafladning.
  2. Medikamentbehandling omfatter flere grupper af lægemidler rettet mod alle led i symptomkomplekset i cystisk fibrose. Mucolytics - lægemidler, der bidrager til fortynding af sputum. Et af de mest kendte og effektive lægemidler er "ACC" eller acetylcystein.
  3. Antibakterielle lægemidler er det primære middel til bekæmpelse af lungeinfektion. I denne patologi anvendes forskellige grupper (cefalosporiner fra 2. til 3. generations, respiratoriske fluorquinaloner). Indtagelse bruges til at behandle lungeinfektioner. Indåndede antibiotika kan bruges til at forebygge eller kontrollere infektioner forårsaget af Pseudomonas-bakterier.
  4. Antiinflammatoriske lægemidler kan medvirke til at mindske hævelsen af ​​luftveje på grund af langvarig infektion. Bronchodilatorer påvirker bronchiens lumen og hjælper med at slappe af i bronchiale muskler. Denne gruppe af stoffer bruges ofte ved indånding. Med udviklingen af ​​en mere alvorlig grad kan oxygenbehandling være nødvendig. Denne behandling udføres ved hjælp af maskeret ilt.
  5. Den mest radikale behandling for cystisk fibrose er en lungetransplantation fra en afdød donor.
  6. Med utilstrækkelig bugspytkirtelfunktion kan det være nødvendigt at ordinere enzympræparater som CREON. Det er et præparat, der indeholder enzymer i en specifik dosis og hjælper med at kompensere for manglen på egne enzymer.

Prognosen for denne patologi er ikke særlig gunstig. Lungefunktion begynder ofte at falde i den tidlige barndom. Over tid kan lungeskader forårsage alvorlige vejrtrækningsproblemer. Åndedrætssvigt er den mest almindelige dødsårsag hos mennesker med cystisk fibrose.

Tidlig behandling forbedrer prognosen. Med den rette livsstil og overholdelse af alle medicinske anbefalinger, lever mennesker med cystisk fibrose i gennemsnit 50 år.

Kinesiotherapy

Udover brug af stoffer til at genoprette vejrtrækning, kan der opnås en vis effekt af en ikke-lægemiddelteknik kaldet "kinesitherapy". Bogstaveligt set henviser dette udtryk til "bevægelsestræning". Dette er et sæt foranstaltninger, der mekanisk påvirker brystet og forbedrer bevægelsen af ​​slim i luftvejsrummet.

Hvad gælder kinesitherapy? I øjeblikket skelnes mellem følgende metoder:

  • Slagmassage - i siddestilling af patienten udførte rytmisk klappende slag på brystet. Start som regel fra den forreste overflade, og bevæg derefter til bagsiden. For at udføre det er det ikke nødvendigt at involvere en specialist - efter simpel træning med en læge kan selv familiemedlemmer af patienten udføre det;
  • Aktiv vejrtrækning - de sædvanlige dybe vejrtrækninger, der forårsager bronkierne til periodisk at udvide / kontraktere, hvilket forbedrer gennemgangen af ​​væske gennem dem;
  • Postural dræning - udføres af patienten uafhængigt. For at gøre dette skal du sætte dine fødder på en forhøjet overflade og hoste op sputum aktivt, mens du ligger ned og vender over fra maven til sin side. Det er bevist, at effekten af ​​lægemidler takket være denne enkle manipulation kan forbedres betydeligt;
  • Apparater til kompression-vibration eksponering - på nuværende tidspunkt er der udviklet et specielt apparat, som virker ved at vibrere brystet og opdele hele slimhinderne i separate dele. Men i Den Russiske Føderation er disse enheder ikke almindelige.

Det er meget vigtigt, at behandlingen af ​​cystisk fibrose hos børn og voksne udføres ved hjælp af alle tilgængelige teknikker for at forbedre patientens trivsel. Da det er en alvorlig uhelbredelig sygdom med konstant forekomst af eksacerbationer, bør man ikke ignorere lægenes anbefalinger, selvom de virker ubetydelige (i relation til kost, kinesioterapi osv.).

forebyggelse

Eftersom cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af CFTR-genet, kan forekomsten af ​​sygdommen ikke undgås. Den eneste forebyggende foranstaltning til fødslen af ​​et sygt barn er at gennemgå en genetisk analyse ved planlægning af befrugtning eller en prænatal test, som gør det muligt at bestemme genmutationen i perioden med intrauterin udvikling af fosteret. Par, hvor en af ​​partnerne eller begge personer er bærere af et defekt gen eller har cystisk fibrose, bør være opmærksomme på risikoen for at have et barn med samme diagnose. Derfor er det nødvendigt at besøge en læge og bestå den eksamen, han foreskriver, inden han planlægger opfattelsen.

Forebyggelse af komplikationer ved diagnosticering af "cystisk fibrose" indebærer en klar implementering af alle lægenes forskrifter. Lægemiddelbehandling, fysioterapi og en sund livsstil vil bremse sygdommens progression og forlænge patientens liv. Også vigtigt er personlig hygiejne. Dette vil reducere risikoen for indtrængning af virusinfektioner, bakterier og andre patogener i kroppen svækket af den underliggende sygdom.

Til forebyggelse af infektionssygdomme hos børn med cystisk fibrose, såvel som sund, er vaccination angivet. Ved hjælp af rettidig vaccination er det muligt at forhindre komplikationerne i mange "barndoms" sygdomme, for eksempel mæslinger eller kighoste. Børn diagnosticeret med cystisk fibrose bør følge vaccinationsplanen under hensyntagen til den aktuelle tilstand af kroppen. De anbefales også at administrere influenzavacciner regelmæssigt.

En vigtig forebyggende foranstaltning for at forhindre komplikationer fra det bronchopulmonale system er at beskytte barnet mod åbenlyst kontakt med mulige infektionskilder. Børn med cystisk fibrose kan deltage i førskole- og almene uddannelsesinstitutioner, men i perioder med årlige udbrud af ARVI bør man afstå fra at opholde sig i store kollektiver.

For at forebygge komplikationer fra mave-tarmkanalen spiller en streng rolle i forbindelse med en kost, at der tages enzyminholdige stoffer strengt på planlægning og opretholder en sund livsstil. Voksne patienter bør helt og holdent stoppe med at drikke og ryge. For spørgsmål, der opstår i hverdagen, er det nødvendigt at konsultere din læge og lytte til alle hans anbefalinger.

Cystisk fibrose

Læsningstid: min.

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, under hvilken læsion af kroppens indre organer, udskillende slim forekommer: bronkier, lunger, pankreas, lever, sved, spyt, tarm og kirtler i kønsorganerne. Blandt de systemiske sygdomme, der arves, betragtes cystisk fibrose som den mest almindelige, men i mange år har patienter med cystisk fibrose ikke fået tilstrækkelig opmærksomhed. I Rusland begyndte diagnostik- og behandlingsklinikker for denne sygdom først at åbne i slutningen af ​​det tyvende århundrede.

indhold

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der overføres af en autosomal recessiv type, under hvilken kirtlerne i det eksokrine system påvirkes. Som følge heraf påvirkes sådanne systemer som åndedræts-, fordøjelses-, sved og kønsorganer. Cystisk fibrose sygdom, hvad er det? Denne sygdom kaldes cystisk fibrose. Essensen af ​​denne sygdom ligger i selve navnet, som i oversættelse fra latin betyder viskøs slim. Cystisk fibrose, hvilken slags sygdom, betragtes som den mest almindelige med arvelig genese? I mange år blev det ikke tænkt på denne sygdom og undersøgte det ikke. Årsagen til dette er, at børn i denne patologi i de fleste tilfælde hurtigt døde. Og først for nylig begyndte de omkring begyndelsen af ​​det tyvende århundrede at studere dybtgående dødsårsagen og løsningen for at bekæmpe denne lidelse. Det viste sig, at årsagen er et gen beskadiget af mutation. Dette betyder, at denne patologi ikke kan simpelthen inficeres, den overføres ikke på nogen anden måde end arvelighed. Faren for at indgå denne sygdom er derfor fuldstændig fraværende. Ifølge de seneste statistikker i landet er ca. 300 børn født af denne sygdom. Efter at have studeret årsagen blev det besluttet at foretage screening, mens de stadig var på hospitalet. Efter fødslen tager nyfødte blod til forskning for at bestemme forekomsten eller fraværet af en diagnose af cystisk fibrose. Sygdommen er indikeret ved en positiv respons af testen til bestemmelsen af ​​niveauet af immunoreaktivt trypsin i et tørblodpunkt. Men i praksis var der tilfælde af at identificere denne overtrædelse i en senere alder. Cystisk fibrose er en sygdom, der er meget vanskelig at genkende. Derfor kan denne patologiske tilstand nu tilskrives ikke kun barndoms sygdomme. Patienter med cystisk fibrose har symptomer svarende til andre patologiske tilstande i kroppen. På grund af dette skal terapeuter være yderst forsigtige for ikke at savne en sådan sygdom.

Og selvom denne sygdom anses for uhelbredelig til slutningen, er der udviklet en terapi, der forlænger betydningen og letter livet for mennesker med denne patologi. Med korrekt behandling og overholdelse af alle regler er anbefalinger i gennemsnit ca. 30-35 år. I øjeblikket er der påbegyndt undersøgelser af indførelsen af ​​genterapi til behandling af sygdom. Denne metode består i, at behandlingen er rettet mod at "erstatte" den beskadigede del af genet. Som forskere beskriver, er det muligt på grund af det faktum, at patienten inhalerer et lægemiddel indeholdende normalt (sundt) DNA. Efter et år viste patienterne et positivt resultat. Den patologiske proces i lungerne har ikke udviklet sig i løbet af dette år, og selv forbedringer er blevet noteret. Men forskere har besluttet ikke at gennemføre denne metode grundigt i behandlingen, da resultaterne ikke er entydige og ikke stabile. Forbedringer og forbedringer er nødvendige til videre brug, hvilket giver håb om videre behandling og forlængelse af sådanne patienters liv.

Stadig diagnosticering af cystisk fibrose, hvilken slags sygdom? Dette er en sygdom, hvor transporten af ​​chlorider forstyrres, hvilket reguleres af cyklisk adenosinmonophosphat gennem mucosale epithelceller. Mange kilder beskriver de klasser af skade, der resulterer i ændringer (mutationer) i CFTR genet (protein transmembran regulator):

  • den første klasse forårsager en overtrædelse af proteinsyntese, hvilket fører til et fald i RNA;
  • Anden klasse fører til en defekt i proteinet og derved forårsager en krænkelse af dens tertiære struktur;
  • Den tredje klasse, på grund af denne mutation, krænkes reguleringen af ​​proteinet;
  • Den fjerde klasse, mutationer af denne klasse er inden for membranen, hvilket resulterer i en overtrædelse af kloridernes adfærd;
  • Den femte klasse, i nærvær af denne mutation, reduceres antallet af kopier af protein-transmembranregulatoren signifikant;
  • Den sjette klasse, som et resultat af denne mutation, syntetiseres proteinet normalt, men bliver oscillerende på celleoverfladen.

Kendskab til disse klasser af mutationer, medicin kan stadig ikke give en forudsigelse af sværhedsgraden af ​​sygdommen på grund af dens lave hyppighed af forekomsten. Disse mutationer påvirker kun den fysiske udvikling af patienter, men ikke mentalt. Nogle gange menes det endda, at sådanne patienter er mere intelligente og dygtige. På grund af deres sygdom fører de en mindre livlig livsstil, sandsynligvis på grund af dette er de mere forsigtige og opmærksomme i deres studier. Ifølge repræsentanter for medicin har moderat træning en positiv effekt på patienter med cystisk fibrose.

Det cystiske fibrose syndrom hos voksne påvirker ikke deres normale livsstil, hvis de tager medicin og undergår forebyggende behandling på hospitalet en gang om året. I dag er nogle bærere af denne sygdom selv i stand til at skabe familier. Fødselsmuligheden for sådanne par af et sundt barn kan være 25%, og hvis en ægtefælle er helt sund og ikke er transportør, så er 100% muligt. Mange troede på at have cystisk fibrose er en sygdom, hvor det er umuligt at føle, at de er et fuldt udviklet medlem af samfundet. Som undersøgelser og sager viser, kan dette opnås i praksis. Korrekt valgt behandlingstaktik og korrekt livsstil er nøglen til et godt resultat. Men de fleste voksne bærere af denne sygdom forværrer uafhængigt deres patologisk alvorlige tilstand. De fører en usund livsstil. De har dårlige vaner, ryger og tager alkohol, hvilket er absolut kontraindiceret i deres diagnose. Som alle nosologiske enheder har cystisk fibrose sine egne koder og cifre afhængigt af typen af ​​læsion af denne sygdom. Koder og koder bruges til at gruppere sygdomme og yderligere statistisk undersøgelse af forekomsten af ​​befolkningen. Denne klassifikation kaldes International Classification of Diseases (ICD 10).

Den internationale klassificering af sygdomme blev oprettet til klassificering, analyse og statistik over dødelighed og sygdom. Denne struktur gennemgås hvert 10. år. Den sidste revision i disse dokumenter var i september 1989. Hver sygdom er systematiseret og skjult under et bestemt brev. På denne måde er det nemmere at analysere og søge efter data. Denne klassifikation anvendes over hele verden. Dette gør det muligt at drage konklusioner baseret på data fra mere end et land. Hvilket igen gør det muligt at se udbredelsen af ​​en sygdom. Kode mkb 10mukoviscidose modtaget som en sygdom, der tilhører klasse IV (et antal sygdomme med metaboliske sygdomme), med bogstavet E.

E84.1 under denne kode er cystisk fibrose med intestinale manifestationer. Denne formular vises også i en tidlig alder. Det er præget af abdominal afstand, fibrecyster forekommer i tarmene, hvilket igen gør det svært at fremme og tømme tarmene. I en senere alder er fortykkelse af spyt, bemærkning af tørhed i mundslimhinden. På grund af utilsigtet tømning finder putrefaktive processer sted i tarmene. Denne formular kan mistænkes selv på hospitalet, når meconium forlader. Men det er nødvendigt at skelne syndromet af meconiumpluggen fra den sande, meconium ileus. Den første er ikke kodet som cystisk fibrose mcb 10. Denne manifestation er kodet som P76.0 og refererer til svækkede sygdomme hos nyfødte.

Cystisk fibrose, koden i henhold til MKB 10, E84.8 er en sygdom, hvor symptomer synes fuldstændig ukarakteristiske for de to tidligere former. For det meste forekommer overtrædelser i reproduktionssystemet. Dette skyldes fortykkelsen af ​​biologiske væsker som følge af genmutationer. Denne form påvirker hanen. Der kommer en obstruktion og atresi af vas deferens. Som et resultat af infertilitet.

E84.9 cystisk fibrose, har en usikker oprindelsesethiologi. Manifest af mange symptomer på grund af den patologiske læsion af mange systemer.

Systematisering af koder gør det muligt ikke at afsløre din diagnose fuldt ud. Men personaleofficer vil vide, at du har været rimeligt fraværende. Denne kodning giver dig også mulighed for at forenkle processen med at forberede dokumentation til behandling i udlandet. Da dette er den internationale klassificering af sygdomme, som bruges over hele verden.

Etiologi og patogenese

Cystisk fibrose er en sygdom med arvelig oprindelsesstatus, der fører til skader på kirtlen. Dette ledsages af dannelsen af ​​en tyk hemmelighed, der forårsager blokering af udskillelseskanalerne.

Symptomer og behandling af cystisk fibrose

Cystisk fibrose - Hvad er denne sygdom, og hvorfor udvikler den? I denne sygdom er der en defekt i genet kodende for transmembranregulatoren. Dette protein er ansvarlig for overførslen af ​​chlorioner og vandmolekyler over cellemembranen. Viskositeten af ​​den samtidige sekretion i følgende organer afhænger af denne transport:

  • tarme;
  • bronkier og lunger;
  • pancreas;
  • organer i urin og reproduktive systemer.

Afhængigt af hvilket system der lider mest, er der tre hovedformer af cystisk fibrose:

  • blandet (forekommer i de fleste tilfælde op til 80%), hvor der er skade på fordøjelsessystemet og åndedrætssystemet;
  • pulmonal form
  • mave-tarmform.

Normalt er denne sygdom først opdaget hos spædbørn, som overføres fra amning til kunstig. På dette tidspunkt kan følgende symptomer opstå:

  • afføringen bliver ildelugtende, ligner kitt;
  • leveren er forstørret;
  • barnet går ikke i vægt
  • fingre ligner trommestifter (fortykning på neglefalangerne);
  • maven er hævet;
  • hoste, hvor sputum er meget dårlig;
  • åndenød.

Børn med cystisk fibrose udvikler ofte forskellige infektioner i åndedrætssystemet. De er præget af et langt og svært kursus, hvilket gør dem i brug af stærke antibiotika. På denne baggrund skabes betingelser for intestinal dysbiose. Så lukker den onde cirkel.

For at starte behandlingen kræves en nøjagtig diagnose. En pålidelig metode til forskning er bestemmelse af chlorider i svedige væsker (med en sygdom vil testen være positiv).

Terapi af cystisk fibrose udføres kun symptomatisk. Det indebærer brugen af ​​mucolytiske lægemidler, der renser bronchialtræet. Brug også enzympræparater til at erstatte nedsat pankreasfunktion. En stor rolle er givet til ernæring. Som en del af kosten for at begrænse indtagelsen af ​​fedtstoffer i kroppen af ​​en sådan person er det umuligt. Fødevarer skal være tilstrækkelige i kalorier for at imødekomme patientens behov.

epidemiologi

Mange data tyder på, at epidemiologi af cystisk fibrose afhænger af race. I historien er der ingen data om forekomsten af ​​denne nosologi blandt repræsentanter for Negroid race og mongoloid. Blandt de kaukasiere er hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne mutation signifikant. Men at studere de data, vi kan sige, at i Europa er denne sygdom mindre almindelig, for eksempel i landene i Nordamerika og Europa, forekommer forekomsten fra 1: 2000 til 1: 4000 spædbørn. Mens i Rusland vokser disse tal til 1: 10.000. Efter at have studeret alle dataene om regionerne i Rusland kan vi sige, at forekomsten varierer meget afhængigt af regionen. For eksempel i Moskva-regionen er frekvensen 1: 10.000, og i Tomsk forekommer den samme sygdom 1: 2374. Spredning af cystisk fibrose er fuldstændig uafhængig af køn. Repræsentanter for mandlige og kvindelige kan være med patologien med samme hyppighed af forekomsten. Det skal bemærkes, at i Europa er den laveste forekomst af denne mutationssygdom i Østrig 1: 3500 og Italien 1: 2500 til 1: 5200. Grundlæggende tager beregningerne data om identifikationen af ​​denne sygdom i barndommen. Men i øjeblikket er der flere tilfælde af påvisning af denne patologi i en senere alder. I denne henseende kan disse tal betragtes som omtrentlige. Ca. 50 tusind tilfælde af manifestation af cystisk fibrose registreres årligt i verden. Epidemiologi i tal tyder på, at der er omkring 275 millioner mennesker over hele verden, der lider af forskellige typer af denne sygdom.

statistik

Cystisk fibrose er en sygdom, der nedsætter funktionen af ​​alle organer, der udskiller slim. Denne sygdom er arvelig. Årsagen til denne patologi er mutationsændringer i et bestemt gen. På grund af denne mutation bliver sekretionen fra kirtlerne for viskøs og tykk. Selv på hospitalet kan man diagnosticere cystisk fibrose, symptomerne hos børn, der opstår afhængigt af sygdommens form. Former for cystisk fibrose er som følger:

  • Pulmonal (op til 80%);
  • Broncho-pulmonal (prævalens op til 20%);
  • Intestinal (prævalens 5%).

Cystisk fibrose, symptomer hos børn

Op til 15% af nyfødte diagnosticeret med mucoviscidose, lider af intestinal obstruktion fra de første dage af livet. Barnet har opkastning med en blanding af galde, der opstår abdominal afstand, og der er ingen afføring. Efter et stykke tid forværres barnets tilstand. Barnet har symptomer på forgiftning, huden er bleg og tør, med et vaskulært mønster på maven. Cystisk fibrose hos nyfødte, hvis symptomer er beskrevet ovenfor, manifesteres også ved aflejring af saltkrystaller i armhulerne og på ansigtsområderne. Dette sker uanset sygdommens form. Når man overfører et barn fra amning til kunstigt såvel som med indførelsen af ​​supplerende fødevarer, begynder manglen på enzymaktivitet at manifestere sig, hvilket er præget af en meget hyppig afføring og abdominal distension.

Behandling af barndom cystisk fibrose

Vedligeholdelsesbehandling af cystisk fibrose skal være livslang. Det sigter mod at reducere viskositeten af ​​sputum og dens efterfølgende fjernelse fra bronchi, kompensation af enzymer, der mangler i bugspytkirtlen. Procedurer for fortynding af galde udføres også, kampen mod virussygdomme udføres, indtagelsen af ​​multivitaminer er ordineret, og der udføres særlige vejrtrækninger. Desværre refererer cystisk fibrose til uhelbredelige sygdomme. Alt, hvad forældre kan gøre, er at følge omhyggeligt alle lægeinstruktionerne og overvåge deres barns tilstand. I tilfælde af forværring af sygdommen - indlæggelse er nødvendigt på hospitalet.

Cystisk fibrose er en systemisk sygdom, der udelukkende er arvet. Patologi udvikler sig som et resultat af mutation af transmembranregulatorgenet (ansvarlig for cystisk fibrose). Et sygt barn er født af perfekt sunde forældre, der er asymptomatiske bærere af det defekte gen. Forekomsten af ​​sygdom hos drenge og piger er den samme. I nogle familier er hvert barn født syg. I andre tilfælde kan familiemedlemmer ikke engang huske sådanne udviklingsmæssige handicap. Det er en af ​​de få arvelige sygdomme, der kan behandles. Fuldt helbrede moderne medicin kan endnu ikke, men for at forbedre livskvaliteten og dens varighed er ganske realistisk, men ikke i alle tilfælde. Sygdommen er karakteriseret ved forsinket fysisk udvikling, men mentale evner lider ikke.

Mekanismen for sygdomsudvikling

De endokrine kirtler forårsager som følge af læsionen en øget mængde viskos slim, hvilket gør det vanskeligt at gå ud. Der er ophobning og efterfølgende blokering af en tyk hemmelighed i organerne, hvilket fører til en væsentlig krænkelse af deres funktion. Endvidere går bakterieinfektionen sammen. Der er flere former for cystisk fibrose:

Meconial ileus. Manifestes umiddelbart efter barnets fødsel i form af meconiumobstruktion. Et tykt og viskøst meconium ophobes i tyndtarmens sløjfer, som normalt bør være fri til at forlade kroppen i en eller to dage.

Med nederlaget for cystisk fibrose frigives den ikke.

    Pulmonal. Sygdommen begynder som en kronisk bronkitis, bronchiectasis fremkommer senere (ekspansion af bronkialområdet eller organet som helhed). Processen ender med diffus pneumosklerose. Åndedrætssystemet kan ikke fungere normalt længere. Tilstanden forværres dramatisk fra en stratificeret bakterieinfektion.

Intestinal. Det er karakteriseret ved manglende enzymatisk aktivitet i tarmen og bugspytkirtlen.

- I leveren, fedt og proteincelledegeneration, stagnation af galde i kanalerne, hvilket fører til udvikling af fibrose og cirrose.

- Pancreas. Cystiske ændringer forekommer i dets kanaler, bindevæv lag er fortykket. Som et resultat af udviklingen af ​​diffus fibrose, reduceres antallet af enzymer produceret af kroppen kraftigt.

- Tarmene. Den konstante proces med forfald og fermentering, hurtige tarmbevægelser og prolaps i endetarmen.

- Mave. Overskridende gastrisk juice underkastes ikke neutralisering, hvilket resulterer i udvikling af duodenalt sår.

  • Blandet. Den sværeste. Der er ændringer, der er karakteristiske for alle tidligere former.
  • klassifikation

    Klassificeringen er nødvendig for en læge. Ved hjælp af klassificeringen er det muligt klart at definere formuleringen og behandlingen af ​​diagnosen cystisk fibrose. Typer af klassifikationer kendetegnes ved, at nogle er baseret på kliniske manifestationer, andre om komplikationer og kurs. Der er flere typer cystisk fibrose klassificering. Den første er udarbejdet til yderligere godkendelse på ICD-XI sessionen. Hun ser sådan ud:

    • atypisk cystisk fibrose (kan forekomme separat i eksokrine kirtler);
    • kronisk pancreatitis (manifesteret mod baggrunden for andre problemer med mave-tarmkanalen);
    • klassisk cystisk fibrose med pancreas dysfunktion
    • klassisk cystisk fibrose med pankreatisk insufficiens
    • diffus panbronchiolitis (beskadigelse af bihulerne i næse, bronkier og bronchioler);
    • skleroserende cholangitis (manifesteret af inflammation og fibrose af de intrahepatiske og ekstrahepatiske kanaler);
    • spredt bronchiectasis (multiple slimplugger).

    Men gennem årene har klinikere brugt følgende klassifikation foreslået af professorerne Rachinsky og Kapronov. Denne klassifikation af cystisk fibrose omfatter former, faser og karakteristika ved bronchopulmonale ændringer. Denne klassifikation skelner mellem sådanne former for cystisk fibrose afhængigt af det berørte system:

    • intestinal (hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 5%, det manifesterer sig hovedsagelig i det øjeblik, hvor de begynder at introducere lokker på grund af manglen på enzymer);
    • pulmonal (hyppigheden af ​​forekomsten er ca. 15-20%, manifesteret af øget produktion af viskøs sekretion som følge af hvilken obstruktion forekommer);
    • blandet (enterisk-pulmonal, forekommer hos 70-80% af sygdommens tilfælde, manifesterer med symptomer på både tarm og lungeformer);
    • slettet (associeret med en bestemt form for genmutation, fortsætter ret skjult, manifesterer sig i en senere alder);
    • atypisk (skade på individuelle kirtler med ekstern sekretion eller med skjulte symptomer);

    Faser omfatter:

    • remission fase;
    • lav og medium aktivitet
    • forværringsfase.
    • Karakteristika for bronchopulmonale ændringer har sådanne typer som:
    • klinisk (med blandet form, alle typer bronkitis, med lungebetændelse, gentaget og tilbagevendende);
    • endoskopisk (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, udbredt og begrænset purulent).

    Det bruges også til diagnosticering af cystisk fibrose, den klassifikation, der foreslås af Di Sant Agnese. Den har i det væsentlige det samme udseende som de andre. Hepatisk form er knyttet til den (udvikling af cirrose, ascites og portalhypertension) og elektrolyt (vandelektrolytbalancen forstyrres på grund af forstyrrelser af transport af calcium og natriumioner). Og sammen med atypiske er der en slettet form for cystisk fibrose.

    Under cystisk fibrose, som i alle sygdomme, er der 4 stadier af sygdomsforløbet. Første fase er et mildt kursus, i dette stadium føles patienter med cystisk fibrose normal. I fysisk udvikling laver ikke bag deres kammerater. Ændringerne i dette trin er minimal. Den anden fase er et moderat kursus, patienter i dette stadium har nogle tegn i form af vedvarende hoste eller pankreatisk insufficiens. I fysisk udvikling slår disse børn ikke bagud og har en normal evne til at lære i en almindelig skole. På nuværende tidspunkt skal patienterne få igangværende medicinsk behandling. Den tredje fase er et alvorligt kursus. Hos patienter med dette stadium er manifestationer af patologiske forandringer visuelt synlige: deformerede phalanges er tydeligt synlige, formen af ​​brystet ændres. Der er et fald i kropsvægt, gastrisk cystisk fibrose forårsager forstyrrelser af perestaltik og som følge heraf udviklingen af ​​gastroosofor reflux. Cystisk fibrose passerer fra dette stadium, den sidste fase af sygdommen er den afsluttende fase. For patienter i denne fase har tilstanden af ​​remission form af en træg tredje fase. I denne periode taber patienterne meget, de har brug for konstant lægemiddelbehandling, iltbehandling selv i hjemmet. For patienter med cystisk fibrose er viral bæreren meget farlig.

    Typer af cystisk fibrose, varieret i deres manifestationer. Til forenkling og systematisering blev de klassificeret i separate former. Og for at stille diagnosen separat lavede komplikationer.

    form

    Den pulmonale form af cystisk fibrose fremkommer allerede i en tidlig alder, fra fødslen. Denne form skyldes manifestationer af obstruktion, som er forbundet med en sekundær infektion. På denne baggrund genopbygge lungebetændelse med muligheden for abscessdannelse. Bronkitis ledsaget af paroxysmal hoste med viskøs purulent eller slimhinde - purulent sputum. Under auskultation høres hård vejrtrækning med tørre, fløjtende, nogle gange fugtige raler. Markeret åndenød alene. Udviklingen af ​​bronchiectasis, "pulmonal heart", emfysem kan tilskrives sekundære manifestationer. Der er deformation af brystet, en forandring i neglene og fingreens terminale phalanges. Visuelt er disse patienter blegne, med en blålig hudfarve.

    Tarmformen kan mistænkes umiddelbart efter foderstart. Når en afvænningsaktion observerede tab af endetarm. Denne form forekommer med en læsion i bugspytkirtlen, hvilket forstyrrer produktionen af ​​enzymer til fordøjelse af den indtagne mad. For sådanne patienter bliver indtagelsen af ​​tørfoder et problem på grund af øget viskositet af spyt. Som følge heraf spises fødevaren ikke til slutningen, hvilket fører til rådne rester. Hyppige afføring med flatulens. Afføringen bliver ildelugtende med et højt fedtindhold. Efter nogen tid er leveren påvirket. Dette manifesteres af cirrhose og portalhypertension.

    Cystisk fibrose er en atypisk form. Hos voksne fortsætter det normalt med skjulte symptomer. Mange er ikke klar over, at de er bærere af denne sygdom. Af denne grund opdages denne formular hovedsagelig senere. Hos mænd er det aplasia af vas deferens, hvilket fører til nedsat spermatogenese og som følge heraf til infertilitet. Som det fremgår af disse kvinder med denne formular, kan de i nogle tilfælde blive gravid. De producerer en ægcelle, men på grund af slimens viskositet er sperm penetration vanskelig.

    Fænotypisk karakteristik

    Den fænotypiske egenskab ved cystisk fibrose er manifestationen af ​​CFTR-genmutationen. Det er lokaliseret på den lange arm af kromosom 7. På grund af mutationen er der en krænkelse af proteinets strukturer og funktioner, hvilket på en vis måde fører til nederlaget for eksokrine kirtler. Fenotypiske træk ved cystisk fibrose består i, at det manifesterer sig: i form af progressiv respirationssvigt, forsinket fysisk udvikling, obstruktiv azoospermi, meconial ileus, forhøjet koncentration af svedchlorider. Det særegne er, at det manifesterer sig både i en tidlig alder og i en mere moden. I vores tid er der blevet identificeret mere end 1600 forskellige genmutationer, der påvirker manifestationen af ​​cystisk fibrose. Den mest almindelige og alvorlige mutation af genet er DF508. I undersøgelsen af ​​korrelationen af ​​genotype og fænotype blev det fundet, at i hemozygote og heterozygote tilstande manifesteret med forskellige frekvenser. De mest almindelige fænotypiske tegn i cystisk fibrose i det bronchopulmonale system er:

    • vedvarende hoste med viskos sputum
    • ændringer i lungerne, radiologisk bekræftet (bronchiektasis, atelektase, infiltration);
    • deformation af fingers phalanges i form af "drumsticks";
    • polypper og cyster i næsen, bihulebetændelse.

    I systemet i mave-tarmkanalen:

    • pankreatisk insufficiens, tilbagevendende pankreatitis;
    • leverskader med klinisk manifestation af cirrose (multibulær og galde)
    • hos nyfødte meconium ileus;
    • forlængelse af endetarm med fuld inversion;
    • På grund af spiseforstyrrelser:
    • vægttab med normal appetit
    • manifestationer af sekundære lidelser med mangel på vitaminerne A, D, E, K.

    Mænd manifesterer patologi hos kønsorganerne:

    • obstruktiv azoospermi (fravær af sædceller).

    Kronisk metabolisk alkalose (akut tab af salt med sammenbrud) ses også.

    klinik

    De kliniske manifestationer af cystisk fibrose er varierede og afhænger hovedsageligt af placeringen af ​​det berørte organ. Følgelig er sådanne manifestationer som tørhed i mundhulenes slimhinde på grund af den spidse øgede viskositet karakteristisk for tarmformen. Af samme grund er det svært for patienter at spise tør mad. I tarmform er der bugspytkirtelinsufficiens, hvilket fører til ufuldstændig fordøjelse af mad. Det forårsager putrefaktive processer og afføring med en skarp ubehagelig lugt. Når en afføringstest ofte observeres prolaps i endetarmen. Der er klager over mavesmerter, oppustethed og overdreven gas (flatulens). Kliniske tegn på lungecystisk fibrose forekommer allerede i de første øjeblikke af livet. Hoste paroxysmalt med frigivelse af viskøs sputum, nogle gange når opkastning, åndenød. Visuelt gør opmærksom på brystets form (tøndeformet) og forandringen af ​​fingrene i fingrene. Pallor og cyanose af huden bemærkes. Disse patienter er tynde og stillesiddende. Atypisk form, som vist ved mange års praksis, må ikke have kliniske manifestationer. Dybest set er dette i fysisk og fysisk udvikling. Nogle gange manifesteres det af kløe, gulsot. I nogle tilfælde er det portalhypertension, ascites. I en senere alder manifesteret af mandlig infertilitet. Blandet form manifesterer sig klinisk, sådanne symptomer som i lunger og tarmformer. Denne form anses for at være den sværeste og vanskeligeste at diagnosticere cystisk fibrose. Kliniske slette former kan have mange manifestationer. En sådan tvetydig klinik er forårsaget af en lang række lysgenmutationer. Det forekommer i de fleste tilfælde i løbet af årene skjult under andre sygdomme. Denne form for infertilitet hos mænd og fertilitet hos kvinder.

    symptomer

    Dybest set er sygdommens symptomer forbundet med dets egenskaber ved genmutationsmekanismen. Ved cystisk fibrose udskilles eksokrine sekretkirtler for viskose sekreter, hvilket resulterer i blokering af udskillelseskanalerne i kirtlerne. Dette fører til betydelige forstyrrelser i arbejdet i mange kropssystemer. Det har karakteristiske cystiske fibrose symptomer:

    • forsinkelse i vækst, seksuel udvikling, mandlig infertilitet;
    • mavesmerter (følelse af halsbrand, smerte i tilfælde af mavesår);
    • symptomer på hypovitaminose (blødning, hårtab, sprøde negle);
    • hyppige rigelige afføring (væske med fedtet lugt)
    • kronisk paroxysmal hoste;
    • forandring i form af brystet, en stigning i underlivet;
    • hyppig bihulebetændelse, nasal polyposis;
    • manifestation af svaghed, især om sommeren
    • med en afføringstræning, fremspring i endetarmen;
    • ændre formen af ​​fingre i form af "trommestik" og negle i form af "urbriller";

    Symptomerne på cystisk fibrose hos voksne og børn har deres egen aldersfunktion. I begyndelsen af ​​graviditeten er mange forældre ikke interesserede i sygdommen af ​​cystisk fibrose, hvad er det? Symptomer, behandling, lærer de efter fødslen. Ofte manifesteres denne sygdom i de første dage af livet. Der er sådanne symptomer i neonatalperioden:

    • langvarig gulsot
    • bronkobstruktivt syndrom (hoste, vejrtrækningsbesvær, lungebetændelse);
    • smack af salt på babyens hud;
    • hurtig finger maceration i vand;
    • meconial ileus (fravær af meconiumudladning med tegn på intestinal obstruktion);
    • langsom fysisk udvikling (bagefter kammerater i højde, vægt);
    • manifestationer af mangel på vitaminer E, A, K, D (skrøbelige knogler, fremspring af fontanel hos nyfødte).

    Symptomer hos børn i førskole og skolealder er forskellige. Hos børn i alderen fire år til syv manifesteres cystisk fibrose:

    • konstant hoste, nogle gange med slimhindepulver;
    • åndenød, omdannelse til kronisk form;
    • kroniske løst afføring med fremspring i endetarmen;
    • forstørret lever.

    I skolealder manifesteres cystisk fibrose, symptomer på sygdommen mere aggressivt. Dette er overgangen af ​​alle tidligere belyste symptomer til kroniske former:

    • kroniske manifestationer af sygdomme i åndedrætssystemet;
    • bronchiectasis;
    • kronisk diarré.

    I ungdomsårene er alle de vigtigste symptomer forbundet:

    • levercirrhose, tegn på portalhypertension;
    • spiserør i spiserøret, ascites;
    • fysisk retardation
    • vægttab
    • forsinkelse i seksuel udvikling.

    Ud over de aldersrelaterede karakteristika i manifestationen er der træk i forskellige former for sygdommen cystisk fibrose. Hvilke symptomer skal betragtes særskilt? For eksempel er i de pulmonale former de vigtigste symptomer:

    • kvælende, paroxysmal, opkastning opkastning med viskos sputum svært at adskille;
    • grå hud kombineret med pallor;
    • træthed, døsighed
    • lav vægt med god appetit.

    Over tid er manifestationerne af denne form kompliceret og vises:

    • -brystet deformitet;
    • dyspnø vises i ro;
    • vægttab i forbindelse med nedsat appetit
    • manifestationer af cyanose på huden. I denne form for cystisk fibrose er fingrene ligner tromler.

    Hvis man i nærværelse af disse manifestationer ikke mistanke om, hvad der er cystisk fibrose, symptomerne hos voksne bliver behandlingen meget mere kompliceret. Synes sådanne processer som: nasopharyngeal polyposis, adenoider, manifestationer af bihulebetændelse.

    For tarmformen er præget af forkølede processer på grund af bugspytkirtelinsufficiens. Dette fører til flatulens og oppustethed. Men disse små manifestationer er forbundet på samme måde:

    • hyppige afføring med en overvejende væske;
    • smerte syndrom i højre hypochondrium og abdomen;
    • tør mundslimhinde
    • hypovitaminose på grund af nedsat absorption.

    På et mere alvorligt stadium af strømmen af ​​denne formular indgår følgende symptomer:

    • galde cirrhose med portal hypertension;
    • gulsot;
    • intestinal obstruktion;
    • forstørret lever med ascites.

    Den blandede form manifesterer sig med symptomer, både lunge og tarm. Denne form for cystisk fibrose hos voksne, symptomer og behandling bestemmes af uddannelsens varighed. Det er sædvanligt at skelne mellem sværhedsgraden af ​​symptomer i stadierne af denne formular. I den første: tør hoste, åndenød ved udførelse af fysiske aktiviteter. I den anden: hoste med sputum, ændre de sidste phalanges af fingrene. For det tredje: symptomerne skrider frem, tilstanden forværres. Fjerde: manifestationen af ​​symptomer på lunge og tarmformer af svære stadier.

    "Voksne cystisk fibrose". Hvilken slags sygdom? Symptomer på denne sygdom kan opdeles afhængigt af dens form. Typisk og atypisk. Den første gruppe omfatter patienter, hvis første symptomer optrådte i barndommen, som overlevede til voksenalderen. De har en sygdom manifesteret konstant tilbagevendende sygdomme i broncho-lungesystemet:

    • kronisk bronkitis;
    • tilbagevendende lungebetændelse (konsekvens af infektion);
    • bronchiektasis (ekspansion og deformation af bronchusområdet);
    • lungefibrose;
    • blod i sputum, når det er ekspektorativt (svage blodkar i bronchi).

    Hos voksne er symptomerne på leverinsufficiens, der er manifesteret af kvalme, hovedpine og generel svaghed, lidt mindre almindelig. Sådanne symptomer ligner tegn på forgiftning. For voksne er den langsomme udvikling af denne sygdom karakteristisk, men dens symptomer udvikler sig meget hurtigt. Gør en diagnose af cystisk fibrose hos voksne radiografisk, hvad er det? Symptomer, der kan påvises under rutinemessig kontrol, efter lungernes røntgenstråling (bronchiektasis, fortykkelse af bronchialmønsteret, tegn på emfysem).

    Alle ovennævnte symptomer er generaliserede og givet fra gennemsnittet. Dette tyder på en variation af tegn hos patienter med cystisk fibrose.

    Tegn af

    I forskellige alder manifesterer sig cystisk fibrose på forskellige måder. Der er forskellige tegn på cystisk fibrose hos voksne og hos børn. Så i neonatalperioden kan sygdommen mistænkes ved at forsinke udledningen af ​​meconium. Som regel bør dette ske på anden fødselsdag, men det er ikke muligt på grund af blokering af tarmkanalernes kanaler. Du bør også være opmærksom på den sarte smag af barnets hud. På grund af dette symptom blev denne sygdom kaldt et "salt kys". Nyfødte har en svag vægtøgning, leverforstørrelse, oppustethed. Så hos børn manifesterer sig cystisk fibrose. Tegn på voksne ligner tegn på børn. De første tegn er: hoste af vedvarende natur, purulente lungesygdomme med ukendt ætiologi, pankreatitis, fysisk udviklingsforsinkelse, tab af legemsvægt, hypovitaminose, forsinket seksuel udvikling. Diabetes mellitus, arthritis, næsepolypper, galde cirrhose, specifikke afføring med fetid lugt - disse symptomer er mere almindelige hos voksne. Bronchiectasis, forandring og deformitet af brystet og ridder phalanges af fingrene. Hos mænd i en mere moden alder - infertilitet.

    diagnostik

    Genetisk test for tilstedeværelsen af ​​cystisk fibrose er baseret på en mutation af CFTR-genet (cystisk fibrose transmembranregulator) eller MBTP (cystisk fibrose transmembranregulator), som er lokaliseret på kromosom 7. Siden 2007 har moderskabs hospitaler taget blod fra alle nyfødte fra hælen og lavet screeningstest for phenylketoni, cystisk fibrose, medfødt hypothyroidisme, galactosæmi og adrenogenital syndrom.

    Analysen udføres ikke kun for nyfødte. Det er muligt at gennemføre en undersøgelse hos et foster, hvis der er tilfælde af cystisk fibrose i familien. Hos ældre børn udføres analysen for at etablere diagnosen. En molekylærgenetisk undersøgelse udføres også for par, der planlægger at have en baby eller i tilfælde af infertilitet hos mænd. Resultatet af undersøgelsen kan være normal, mulig påvisning af bæreren af ​​det cystiske fibrosegen eller detektion af sygdommen.

    Screening undersøgelse

    Der er omkring tusind forskellige mutationer i MBTP-genet, som kan føre til cystisk fibrose. I Rusland kan kun 25 defekter af CFTR-genet identificeres: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> T, I507del, 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Den mest almindelige mutation er F508del. Den obligatoriske del af screeningsundersøgelsen af ​​blod fra nyfødte omfatter bestemmelsen af ​​immunoreaktivt trypsinogen (RTI) 2 gange og en svedtest.

    ИРТ er bestemt fra 4 til 8 dage for nyfødte. Hvis trypsinogenindholdet er større end 70 ng / ml, anses testen for cystisk fibrose som positiv. Bekræftende test udført i 17-20 dage. Når resultatet af mere end 40 ng / ml testes med sved. Hvis det viser sig at være negativt, overvåges barnet dynamisk i 12 måneder. I tilfælde af tvivlsom test er molekylærgenetisk diagnose af cystisk fibrose foreskrevet.

    En screeningsanalyse for en RTI kan være fejlagtigt positiv, hvis den nyfødte havde alvorlig hypoxi eller ekstrem lav kropsvægt. Et falsk negativt resultat er muligt, hvis barnet blev inficeret i livmoderen, i tilfælde af patologi i bugspytkirtlen eller nyrerne, tekniske fejl hos det personale, der tog blodet til undersøgelsen. Svedtest kan også være negativ selv i nærværelse af cystisk fibrose.

    Prænatal diagnose af cystisk fibrose

    For at identificere en mutation af MBTP-genet i en gravid kvinde opnås chorioniske villusbiopsier eller blæren punkteres. Det anbefales til kvinder, der er bærere af det defekte gen af ​​graviditet. For at lave en chorionisk biopsi indsættes en sonde gennem vagina i livmoderhulen indtil den 12. uge af graviditeten og indsamler stykker af chorioniske villi. Måske indførelsen af ​​nålen gennem bukhulen. Fremgangsmåden foregår under kontrol af ultralydsmaskinen. Det resulterende materiale studeres for kromosomale abnormiteter, herunder Downs syndrom. I senere perioder anvender metoden med amniocentese. Der opnås en prøve af fostervand. Proceduren udføres i mere end 15 uger. Nålen injiceres gennem bukhulen og der opnås ca. 30 ml væske. Biologisk materiale undersøges for tilstedeværelsen af ​​gen, kromosomale defekter, koncentrationen af ​​forskellige stoffer (fx alfa-fetoprotein).

    Metoder til genetisk diagnose

    Til diagnose er det nødvendigt at studere et lille fragment af kromosomet. For at resultaterne skal være korrekte, er det nødvendigt, at den særlige region af interesse af genomet er tilgængelig i tilstrækkelig mængde. For at gøre dette anvendes i diagnosen af ​​cystisk fibrose ofte en sådan fremgangsmåde som polymerasekædereaktionen (PCR).

    Nødvendige betingelser og stoffer til PCR: Det studerede område af genet, primere, DNA-polymerase, deoxyribonucleosidtriphosphater, magnesiumioner, en opløsning med salte og albumin, om nødvendigt petrolatum, pyrophosphatase. Apparatet, hvorved en kædereaktion opstår, kaldes en forstærker. PCR er opdelt i 3 faser: DNA-smeltning, udglødning, forlængelse.

    Udover PCR kan en mutation i MBTP-genet detekteres under anvendelse af ligasereaktionen, elektroforese, hybridisering og chromatografi.

    Andelen af ​​fejlagtige resultater af screeningstest kan reduceres ved at indføre molekylærgenetisk forskning i stedet for at bestemme RTI'er. Forskellige metoder til påvisning af genetiske defekter udvikles og iværksættes.

    I Rusland blev cystisk fibrose-BioChip-testsystemet opfundet. Med hjælp er det muligt at identificere 95 tilfælde ud af 100 i sygdommens indledende fase. Dette sæt er fokuseret på at finde de typer mutationer af MVTR-genet, der er specifik for russerne. Til analyse må en læge, der bruger BioChip, kun bruge ca. 7 timer. Biologisk materiale til undersøgelsen kan ikke kun være blod, men også skrabe slimhinden fra den indre overflade af kinderne. Dette er vigtigt, når man laver en diagnose hos unge børn, der er bange for smertefulde injektioner.

    behandling

    Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom med et komplekst klinisk billede. Det begynder at manifestere sig i barndommen og siger, at barnets forældre også var syge eller var bærere af mutationsgenet. Det er umuligt at slippe af med sygdommen, men behandling af cystisk fibrose er mulig. Det hjælper med at lindre symptomer og lette sygdommens forløb.

    Målene for behandling med cystisk fibrose

    For at begynde at behandle sygdommen bør være umiddelbart efter detektion. Typisk diagnostiseres cystisk fibrose i en tidlig alder, så når de taler om behandling, betyder de små børn. Terapien udføres i specialiserede centre under tilsyn af en hel gruppe læger: ernæringseksperter, psykologer, fysioterapeuter mv. Forældre er også inviteret til at deltage som assistenter, så de kan hjælpe ham, når de overfører den lille patient til hjemmebehandling.

    Symptomatisk behandling af cystisk fibrose har følgende mål:

    • opretholdelse af et barns normale livsstil
    • forebyggelse af bronchopulmonale sygdomme
    • sociale færdigheder, psyko-følelsesmæssig tilpasning af barnet;
    • Træning til en særlig kost, der ikke fremkalder nye symptomer.

    Grundlæggende terapeutiske principper

    Det er nødvendigt at behandle cystisk fibrose på en kompleks måde, derfor er der mange typer af terapier, der gælder for sygdommen.

    • Mucolytic. Indbefatter behandling af cystiske fibrose stoffer, der bidrager til fortynding af slim.
    • Antibakteriel. Antibiotika letter patientens tilstand, reducerer inflammation i lungerne.
    • Udskiftning. Forberedelser til bugspytkirtlen anvendes, som normaliserer balancen af ​​enzymer, der er vigtige for mavetarmkanalen.

    Disse var de vigtigste typer behandling, der blev anvendt til cystisk fibrose. Parallelt med dem anvendes supplerende terapi.

    • Afløb af bronchialtræet for at forenkle udslippet af slim og lindre patientens tilstand.
    • Terapeutisk træning har til formål at styrke patientens muskler, således at han i fremtiden lettere kan udholde forværring af cystisk fibrose.
    • Kostbehandling er vigtig for at et barn bliver vant fra barndommen til en specifik, sund kost.
    • Vitaminbehandling understøtter barnets immunitet hjælper ham med at forhindre andre sygdomme mod cystisk fibrose.

    Narkotika til behandling af cystisk fibrose

    Nogle grupper af stoffer er blevet nævnt ovenfor. Lad os dvæle mere om dem.

    antibiotika

    Valget af et specifikt antibiotikum afhænger af patientens individuelle karakteristika og sygdommens forløb. Lægen vælger normalt fra følgende liste:

    • azithromycin;
    • amoxicillin;
    • oxacillin;
    • erythromycin;
    • rifampin;
    • clarithromycin;
    • Flucloxacillin.

    Antibakteriel terapi udføres af kurser, der hver især går fra 12 til 14 dage. Nogle stoffer gives i form af tabletter, nogle - opløsninger til indånding. Den anden metode gør det muligt for antibiotika at trænge direkte ind på stedet for cystisk fibrose og give en mere effektiv behandling.

    mucolytica

    Virkningen af ​​stoffer i denne gruppe har til formål at udtyndes slim. Mucolytika til cystisk fibrose er også almindeligt anvendt i form af inhalationer. Dette hjælper med at rydde luftveje fra bronchiale sekretioner og lindre patientens tilstand.

    Af de mucolytiske lægemidler til behandling af cystisk fibrose anvendes:

    • ambroxol;
    • acetylcystein;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromhexin.

    Afløbsterapi i kombination med brugen af ​​mucolytika giver en mere udpræget terapeutisk effekt. Derfor bruges de normalt sammen.

    Forberedelser til bugspytkirtlen

    Enzymmedicin patienter modtager til forebyggelse af inflammation i bugspytkirtlen. De tre vigtigste lægemidler, der anvendes til cystisk fibrose, er:

    Den behandlende læge vælger en eller anden medicin afhængigt af patientens alder og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

    vitaminer

    Af vitaminer til patienter med cystisk fibrose er vigtige:

    • A - nyttig til pankreatisk insufficiens
    • D - nødvendigt til genopretning af calcium-fosformetabolisme
    • E - forhindrer udviklingen af ​​neurologiske patologier
    • K - mangel på dette vitamin ses hos næsten alle patienter med cystisk fibrose.

    Andre stoffer

    Til komplikationer af cystisk fibrose anvendes andre grupper af lægemidler. Disse kan være antiemetiske, anti-allergiske, insulin og andre symptomatiske stoffer.

    Cystisk fibrose behandling prognose

    Cystisk fibrose er uhelbredelig, så patienterne gennemgår alvorlig behandling i hele deres liv. Og selv aktiv terapi giver ikke altid hurtige resultater. Derudover er mutationer forskellige, og mange børn lever sjældent til voksenalderen, selvom sådanne tilfælde er kendt. Derfor er det muligt og nødvendigt at tale om effektiviteten og nødvendigheden af ​​behandling af cystisk fibrose.

    outlook

    På nuværende tidspunkt er prognosen for cystisk fibrose mere gunstig. Dette skyldes den daglige undersøgelse af denne proces, at finde en løsning på dette problem. Forventet levetid med denne diagnose steg markant efter udseendet af specialiserede centre. For statistikker er det almindeligt at anvende den mediane overlevelsesrate (det er den alder, som halvdelen af ​​patienterne bor). Fra 1949 til 2011 steg levealderen fra 4 år til 45 år. Det afgørende punkt for forudsigelsen er dets tidlige diagnose. Den tidligere diagnosticerede cystisk fibrose, prognosen for sygdommen vil være mere gunstig. Prognosen er kompliceret med lungecystisk fibrose, fastgørelse af pyocyanestaven, lave niveauer af åndedrætsfunktion og lav patientvægt. Sidst men ikke mindst er familiens sikkerhed, hvor patienten befinder sig, da behandlingen af ​​cystisk fibrose er dyr. Og dem, der ikke har en sådan mulighed, er i vores tid specielle midler, der kan yde finansiel bistand til behandling. I vores tiders børn, for hvem cystisk fibrose er diagnosticeret, er livets prognose mere gunstig. Dette skyldes, at genterapi er under udvikling i USA. Og ifølge nogle data viser resultaterne af forsøg i genterapi fremskridt i behandlingen. Men alt dette er i fremtiden. For at forlænge patientens liv er det nødvendigt at engagere sig i daglig behandling og forebyggelse af denne sygdom. Det er nødvendigt at udføre regelmæssige kurser med antibiotikabehandling med brug af enzympræparater. Patienter har også brug for indånding og åndedrætsøvelser. Alt dette vil give patienten mulighed for at føle sig fuldt ud og vil give mulighed for ikke at adskille sig fra andre. I praksis er der tilfælde, hvor patienter med denne diagnose opnåede store mål selv i sport. Beskriver sagen om den amerikanske Bob Flenagan, som var en skuespiller i et komisk teater, en digter og en musiker. Levede i ægteskab til 43 år. Og det er ikke et isoleret tilfælde. Af stor betydning er medicinsk og genetisk rådgivning til par, der er bærere af en sådan patologi som cystisk fibrose. Prognoser i dette tilfælde kan beregnes ved hjælp af genetikere. Så med bæreren af ​​dette muterede gen hos begge forældre er procentdelen af ​​fødslen af ​​et sygt barn 25%. En mere gunstig prognose er mulig med rettidig behandling med modtagelse af korrekt udvalgte lægemidler. Det er også nødvendigt at gennemføre forebyggende foranstaltninger, både hjemme og i specialiserede centre. Psykologisk støtte er meget vigtig for patienter med cystisk fibrose, fordi i miljøet ikke alle opfatter sådanne mennesker tilstrækkeligt. Og viden om hans diagnose og hans prognose er svært for patienterne at udholde. Til dette skal du deltage i psykoterapi sessioner.

    forebyggelse

    Forebyggende foranstaltninger tager sigte på at opretholde fritagelse. Forebyggelse af cystisk fibrose er en række aktiviteter, der skal udføres. Grundlæggende metoder:

    • opretholdelse af en fed kost, fordi energi kalorieindtag er øget sammenlignet med jævnaldrende;
    • regelmæssig brug af ordinerede lægemidler (mucolytika, antibiotika);
    • åndedrætsøvelser (til sputumafladning);
    • beskyttelse mod bakterielle eller virale infektioner;
    • for børn op til et år forbruget af særlige blandinger;
    • regelmæssigt indtag af enzymer til normal funktion af mave-tarmkanalen, når alle fødevarer tages i brug
    • brugen af ​​store mængder væske;
    • om sommeren øges mængden af ​​salt i mad.

    En af de mest effektive metoder til forebyggelse er medicinsk genetisk rådgivning, før man opdager et barn. Nu er IVF muligt, hvilket giver en god mulighed for at udføre genetisk analyse og identificere patologier, herunder cystisk fibrose, før embryooverførsel. Forebyggelse og behandling afhænger i vid udstrækning af, hvilket stadium af sygdomspatienterne søger hjælp. Men i grunden behøver sådanne patienter omhyggelig pleje, styrkelse af immunitet, hygiejne. Alt dette vil forlænge livet under de gunstigste forhold.

    For at forstå groft hvad cystisk fibrose er, er fotos af syge voksne udsendt på mange steder. Dette giver dig mulighed for at finde ud af, hvor visuelt disse patienter ser ud. Visuelt i billedet kan disse personer være for tynde, fingrene er en særpræg. Når cystisk fibrose. Billedet viser tydeligt hvordan de ser ud hos mennesker med denne patologi. De endelige falder af fingrene hos patienter med cystisk fibrose deformeres og udviser et tromle, og som følge heraf begyndte de at kalde denne karakteristiske træk. Og negle på grund af den konstante mangel på ilt (hypoxi) har udseende af urbriller. I nogle tilfælde, markeret deformation af brystet. Disse mennesker er blegne på grund af konstant hypoxi og beriberi. Hvis du ikke møder dem på billedet, kan du se, at deres hår er falmet, tørt og skørt.

    Efter at have fundet og se de billeder, du er interesseret i, kan du ikke stole på dem som en pålidelig kilde til information og bekræftelse af diagnosen. Dette er bare en sammenligning og finde ligheder. Hvis der er mistanke eller tvivl, er det nødvendigt at søge lægehjælp fra en institution med speciale i denne sygdom. Illustrative eksempler findes i medicinske lærebøger og anbefalinger om sygdommen ved cystisk fibrose med billeder og en detaljeret beskrivelse af billedet.

    Nu med udviklingen af ​​moderne teknologi, ud over illustreret lærebøger og manualer, som findes i biblioteker. Find de oplysninger, du er interesseret i internets rum. I dag er der ved hjælp af internettet afholdt online konsultationer om cystisk fibrose. En videoappel med deltagelse af patienten giver mulighed for en omtrentlig foreløbig diagnose, men for at bekræfte er det nødvendigt at kontakte det nærmeste lægecenter.

    Mens de bekymrer sig om deres kære og bekymrer sig om deres fremtid og deres helbred, går de fleste til internettet for at få hjælp. De er interesseret i absolut alt. De forsøger at finde i alle ligheder med sygdommens manifestationer i deres tilfælde. På udkig efter et svar på de spørgsmål, der stilles i fora og hjemmesider, kan du finde billeder af de samme interesserede personer, der sender billeder af afføring, krop. Det samme billede viser sputum. Hos patienter med cystisk fibrose vil sputum se ud som en tyk farve fra hvid til gullig, afhængigt af hvilke mikroorganismer der er i patientens lungesektioner. Nogle gange vil der være synlige blodstreng. Dette kan være med hemoptysis, som er iboende hos patienter med en diagnose af cystisk fibrose. Hvilken slags sygdom er det, vil billedet ikke være i stand til at formidle alle manifestationerne, da de udadvendte syge ikke er særligt forskellige fra sunde mennesker. Fotografering i vores liv er blevet et uundværligt redskab i mange ting. Med deres hjælp kan vi spore ændringer i udseende som sygdommen skrider frem. Tager billeder med jævne mellemrum, og sammenligner dem derefter. De kan heller ikke udskiftes i de tilfælde, hvor det for øjeblikket ikke er muligt at vise lægen visse ændringer i afføring eller sputum, men det bekymrede dig. Du kan altid rette det ved hjælp af et foto, og i fremtiden vil det stille spørgsmål til din læge. Men mange foretrækker at sammenligne de taget billeder eller lige set med de foreslåede fotos og billeder på internettet. Med spørgsmålet om sygdommen cystisk fibrose og hvad det er, er fotos fra nogen kilder ikke pålidelige. Det kan vildlede dig, hvilket kan føre til skuffende konsekvenser. Konklusioner, det er muligt at opsummere spørgsmålet om et foto af patienter med cystisk fibrose. Ja, det er til en vis grad en informativ måde at studere på og blive bekendt med en sådan forfærdelig sygdom. Alligevel kan man med fast overbevisning sige, at billedet ikke er grundlaget for godkendelse og bekræftelse af diagnosen cystisk fibrose.

    forum

    I den moderne verden er der mange medier. En af dem er internettet. På internettet kan du finde websteder med fora. Forumerne er primært designet til at stille spørgsmål og få svar på dem. På de fora, hvor cystisk fibrose er diskuteret, kan kort og vigtigst for sig selv finde dem, der lige har stødt på denne forfærdelige sygdom. Cystisk fibrose, der lider af denne sygdom? Dette er et af de fælles spørgsmål, som mange mennesker er interesseret i. Dette problem bør være af særlig interesse for unge mennesker, der bliver forældre. Det er meget vigtigt for dem at vide om det, fordi den genetiske sygdom i cystisk fibrose er arvet fra forældrene. Men den svære af denne sygdom er, at de oprindelige manifestationer kan ses i enhver alder fra barndom til flere voksne. Betydningen af ​​tidlig påvisning af denne diagnose er, at jo tidligere patologien manifesterer sig, desto hurtigere vil terapien blive foreskrevet, hvilket kan betyde en længere forlængelse af livet og forbedring af disse menneskers generelle tilstand. Fremtidige moms foretrækker at kommunikere med andre fremtidige eller som allerede er blevet mumier på fora, hvor mange forstyrrende spørgsmål diskuteres. Ikke en undtagelse cystisk fibrose sygdom. At bestemme dets mulige tilstedeværelse i dit barn vil hjælpe ikke kun råd fra foraene, men også indledende medicinsk genetisk diagnostik og rådgivning af lægegenetikken, før du planlægger et barn. Nogle gange er der tilfælde, hvor forældre af en eller anden grund ikke udførte nogen diagnostik, og et sundt barn blev født ved første øjekast. Men som følge af flere år eller endda et årti findes cystisk fibrose hos en teenager. Anmeldelser om livet og rehabilitering af disse børn, inden de besøger et specialiseret lægecenter, findes på internettet i artikler om sygdommen cystisk fibrose. Patientforumet kan være en stor hjælp i denne sag, men selv at have fundet lignende historier med din eller lignende kliniske manifestationer fra historierne, gør ikke selvstændige konklusioner. Dette tværtimod giver et incitament til hurtigt at kontakte specialister og afklare problemet og forhindre udviklingen af ​​komplikationer.

    Diskussioner afholdes på fora om manifestation af komplikationer i diagnosen infektiøs cystisk fibrose. Hvem var syg, hævder, at den ikke er tildelt som en separat nosologisk enhed, og dette er kun en komplikation af cystisk fibros forløb, efter at nogen infektion er blevet tilføjet den. Det kontroversielle spørgsmål er, hvad der udgør en forværring i cystisk fibrose. Forekomsten af ​​infektiøse eksacerbationer stiger med alder af patienter. Dette skyldes det faktum, at over tid hos patienter med cystisk fibrose nedsættes lungefunktionen. Nogle symptomer bør bekymre dig og rejse mistanker om en infektion. Dette er en stigning i hoste om natten, en stigning i sputumproduktionen, udseendet af hæmoptyse, en stigning i åndenød. Infektiøse eksacerbationer truer signifikant forringelse af patienterne. I dette tilfælde er det nødvendigt at straks vende sig til læger for specialiseret hjælp. Patienter med cystisk fibrose skal være særlig forsigtige om vinteren. Komplikationer af sygdommen kan forårsage kolde vira, og dette vil påvirke sygdommens forløb negativt.

    Foraene kan ofte imødekomme spørgsmålet om sygdommen af ​​cystisk fibrose (cystisk fibrose) hos mænd. Dette spørgsmål bekymrer både mændene selv og deres familie og slægtninge. På baggrund af sygdommen er det vigtigt at forstå årsagen og dybden af ​​dette problem. Og igen vil der være fora og hjemmesider, hvor du kan finde en masse oplysninger om alt, hvad du er interesseret i. Du lærer at denne sygdom ikke er afhængig af køn. Og det betyder, at både mænd og kvinder kan blive syge. Spørgsmålet er anderledes, hvordan og hvem vil det manifestere? I tilfælde af mænd er manifestationen af ​​cystisk fibrose kompliceret af infertilitet. Dette skyldes en stigning i sædets viskositet, såvel som mutationer i cystisk fibrose indebærer forskellige defekter af vas deferens eller deres fravær. Mens der hos kvinder kun nedsættes muligheden for at blive gravid på grund af en stigning i viskositeten af ​​udskillelsen af ​​livmoderhalsen. Dette hæmmer den sædvanlige sædpermeabilitet.

    Der er fora til kommunikation af patienter med cystisk fibrose. "Erfarne" deler med "nykommerne" deres historier. Udveksle forskellige tips og tricks. For sådanne patienter er det vigtigt at vide, at de ikke er alene i verden. De har brug for støtte og eksempler fra livet, for at være lige. For eksempel tror mange mennesker, der ved diagnosen, at du kan sætte et kryds i fremtiden, det er ikke sådan. Efter at have studeret de historiske fakta, vil du se, at i historien er mange mennesker med samme diagnose blevet kendte personligheder, gode advokater, lærere og andre. Det er nødvendigt at forstå, at cystisk fibrose ikke er en indflydelsesfaktor som helhed på den faglige egnethed. Virkningen på fitness under ansættelsen er sygdommens sværhedsgrad og dens manifestationer. Du skal forstå det med indlysende bronkopulmonale manifestationer, at du eller dit barn ikke kan blive en professionel løber. Selv om mange på fora skriver, at moderat træning kun hjælper med rehabilitering.

    Naturligvis oprettes fora og eksisterer for at spørge, læse og dele erfaring med behandling af cystisk fibrose sygdom. Anmeldelser om de anvendte stoffer, metoder til rehabilitering. Nogen fortæller bevist recepter fra traditionel medicin. Deler resultaterne af aktiviteter. Giv feedback om lægerne, der har dem. Del resultaterne fra at tage nye lægemidler. Du kan lære af andres historier om, hvordan de håndterede dette forfærdelige problem. Få selv støtte og håber, at patienten og hans slægtninge har brug for så meget at overvinde alle byrderne.